Polycystická choroba obličiek, alebo PKD, je špecifická genetická forma ochorenia obličiek. Ako naznačuje tento pojem, "poly" -cystická znamená prítomnosť viacerých cyst (uzavretých, prázdnych vrecúšok, niekedy naplnených tekutinou) v obličkách. Cysty obličiek vo všeobecnosti nie sú nezvyčajné nálezy, ale diagnóza cystov v obličkách nie je nevyhnutne PKD.
PKD je v skutočnosti iba jedným z mnohých dôvodov, prečo by človek mohol vyvinúť cysty v obličkách.
Je to špecifické genetické dedičstvo a priebeh PKD, ktorý z neho robí veľmi špecifickú entitu. Nie je to benígne ochorenie a veľká časť pacientov môže vidieť, že ich obličky klesnú až do zlyhania, čo si vyžaduje dialýzu alebo transplantáciu obličiek.
Iné typy cystov
Iné druhy cystov obličiek (ktoré nie sú cysty súvisiace s PKD) zahŕňajú:
- Jednoduché benígne cysty, ktoré sú zvyčajne benígnym výsledkom procesu starnutia. Takmer 12% jedincov vo veku 50 až 70 rokov a 22,1% všetkých jedincov vo veku nad 70 rokov bude mať aspoň jednu cysty v obličkách.
- Malígny (keď cysty môžu reprezentovať rakovinu v obličkách, niekedy nazývané zložité cysty).
- Získané ako u pacientov s chronickým ochorením obličiek (CKD). Z toho dôvodu, akonáhle sa cysty zaznamenajú v obličkách, ďalším krokom je rozlíšenie, či ide o benígne nálezy súvisiace s vekom, PKD alebo niečo iné.
Genetika
PKD je relatívne bežná genetická porucha, ktorá postihuje takmer 1 z 500 ľudí a zostáva hlavnou príčinou zlyhania obličiek.
Choroba je zvyčajne zdedená jedným z rodičov (90 percent prípadov), alebo zriedkavejšie sa rozvinie "de-novo" (nazývaná spontánna mutácia).Pochopenie genetiky PKD je nevyhnutné pre pochopenie symptómov a priebehu ochorenia. Režim dedičnosti od rodiča k dieťaťu rozlišuje medzi dvoma typmi PKD.
Autozomálna dominantná PKD
(AD-PKD)je najčastejšou dedičnou formou a 90 percent prípadov PKD je tento typ. Symptómy sa zvyčajne vyvíjajú neskôr v živote vo veku od 30 do 40 rokov, hoci prezentácia v detstve nie je neznáma. Abnormálne gény by mohli byť takzvané gény PKD1, PKD2 alebo PKD3. Ktorý z týchto génov má mutáciu a aký typ mutácie by mohol mať obrovský vplyv na očakávaný výsledok PKD. Napríklad gén PKD1, ktorý je umiestnený na chromozóme 16, je najbežnejším mutovaným miestom pozorovaným u 85% prípadov ADPKD. Chyby v géne (ako je to aj v prípade iných mutácií) vedú k zvýšenému rastu epiteliálnych buniek v obličkách a následnej tvorbe cysty.Autozomálna recesívna PKD
(AR-PKD)
je oveľa zriedkavejšia a môže začať skôr, dokonca aj keď sa dieťa vyvíja počas tehotenstva. Jedným z dôvodov, prečo je tento typ PKD zriedkavý, je, že postihnutí pacienti zvyčajne nebudú žiť dostatočne dlho na to, aby sa nakazili a odovzdali mutáciu svojim deťom.Znovu, zhrnutie, 90% prípadov PKD je dedičné a z dedičných typov 90% autozomálne dominantné. Preto pacienti s PKD budú mať najčastejšie autozomálnu dominantnú PKD (AD-PKD).Závažnosť a mutácia Lokalita Miesto mutácie bude mať vplyv na priebeh ochorenia.
Pri mutácii PKD2 sa cysty vyvíjajú oveľa neskôr a zlyhanie obličiek sa zvyčajne nevyskytuje až v polovici sedemdesiatych rokov. Kontrastujte to s mutáciami génov PKD1, kde by pacienti mohli vyvinúť zlyhanie obličiek v polovici 50. rokov.
Pacienti s PKD2 mutáciami si často ani neuvedomujú žiadnu rodinnú anamnézu PKD. V tomto prípade je vždy úplne možné, že predok nesúci mutáciu zomrel predtým, ako bola choroba dostatočne závažná na to, aby spôsobila príznaky alebo vyžadovala dialýzu.
Príznaky
V PKD je možné pozorovať rôzne symptómy. Bežné príklady zahŕňajú:
Bolesť bokov v dôsledku zväčšovania obličiek
Infekcie močových ciest
Obličkové kamene (kvôli pomalému toku moču v cystách)
- Cysty môžu byť prítomné v iných orgánoch ako pečeň a pankreas rovnako
- Pacienti majú tendenciu mať vysoký krvný tlak vzhľadom na úlohu obličiek pri regulácii krvného tlaku
- Diagnóza
- Aj keď sú mutácie na PKD zvyčajne prítomné pri narodení, cysty obličiek sa v tom čase nemusia vyskytnúť. Tieto cysty sa počas prvých pár desaťročí rozrástli do zriedkavých tekutín naplnených vrecúšok. V tom čase môžu začať spôsobovať príznaky alebo príznaky v čase, keď niekto dosiahne vek 30 rokov. Napredovanie ochorenia obličiek až do bodu zlyhania môže trvať desaťročia od tej doby.
- Väčšina ľudí, ktorí vedia o rodinnej anamnéze PKD, má nízku hranicu diagnostikovania PKD, pretože obaja pacienti aj lekári si dobre uvedomujú silnú rodinnú povahu ochorenia. V prípadoch, keď rodinná anamnéza nemusí byť známa alebo je zdanlivo "normálna", diagnóza je náročnejšia a vyžaduje hodnotenie nefrologom. V tomto prípade mohol postihnutý rodič zomrieť predtým, ako sa ochorenie stane príležitosťou k pokroku do konečného štádia ochorenia obličiek. Napokon, ak ide o "spontánnu mutáciu", nemusí existovať žiadna PKD prítomná v oboch rodičoch.
Počiatočná diagnostika PKD sa uskutočňuje pomocou zobrazovacích štúdií, ako je ultrazvuk alebo CT vyšetrenie. Avšak len preto, že niekto má viac cysty v obličkách, nemusí nevyhnutne znamenať, že majú PKD. Mohlo by to byť len príčina jedného príliš veľa jednoduchých cýst alebo iných možností, ako je medulárna cystická obličková choroba (nie je to isté ako PKD).
Keď je diagnóza pochybná, genetické testovanie môže potvrdiť alebo vyvrátiť diagnózu. Genetické testovanie však býva drahé a tak sa väčšinou používa vtedy, keď je diagnóza nejasná.
Kurz chorôb
Ako dlho trvajú pacienti s PKD, aby vyvinuli zlyhanie obličiek? Toto je možno otázka číslo jedna, ktorú ľudia s novým diagnostikovaním PKD budú mať. V najhoršom prípade, keď pacienti pokročia do úplného zlyhania obličiek vyžadujúceho dialýzu alebo transplantáciu, funkcia obličiek (GFR) by mohla klesnúť približne o 5 bodov za rok. Preto niekto, kto začína s GFR vo výške 50, by sa mohol dostať na GFR z piatich za približne deväť rokov, kedy by sa určite mohla vyžadovať dialýza alebo transplantácia.
Všimnite si, že nie každý pacient s PKD nevyhnutne odmietne dokončiť zlyhanie obličiek. Je potrebné ešte zdôrazniť, že nie každý, kto má PKD, bude nevyhnutne postupovať až k bodu, keď potrebuje dialýzu. Pacienti s mutáciou génov PKD2 majú zrejme väčšiu šancu vyhnúť sa úplnému zlyhaniu obličiek. Z tohto dôvodu sa ako celok diagnostikuje menej ako polovica prípadov PKD počas života pacienta, pretože choroba môže byť klinicky nehlučná.
