Kartagenerov syndróm je veľmi zriedkavá dedičná porucha, ktorá je spôsobená chybami v génoch. Je autozomálny recesívny, čo znamená, že nastáva iba vtedy, ak obaja rodičia nesú gén. Kartagenerov syndróm postihuje približne 30 000 ľudí, vrátane všetkých pohlaví.
Je známe pre jeho dve hlavné abnormality: primárna ciliárna dyskinéza a situs inversus.
Ciliárna dyskinéza
Ľudský dýchací trakt zahŕňa nos, dutiny, stredné ucho, eustachové trubice, hrdlo a dýchacie trubice (priedušnica, priedušky a bronchioly). Celý trakt je obložený špeciálnymi bunkami, ktoré na ňom majú vlasy, ktoré sa nazývajú riasy. Cibuľové zametanie vdychovalo molekuly prachu, dymu a baktérií hore a von z dýchacích ciest.
V prípade primárnej ciliárnej dyskinézy spojenej s Kartagenerovým syndrómom sú klinčeky chybné a nefungujú správne. To znamená, že hlien a baktérie v pľúcach nemožno vylúčiť a v dôsledku toho sa vyvíjajú časté pľúcne infekcie, ako napríklad zápal pľúc. Ciele sú tiež prítomné v komorách mozgu av reprodukčnom systéme. Ľudia s Kartagenerovým syndrómom môžu mať bolesti hlavy a problémy s plodnosťou.
Situs Inversus
Situs inversus sa vyskytuje, kým je plod v maternici. Spôsobuje, že sa orgány vyvíjajú na nesprávnej strane tela a prepnú normálne umiestnenie.
V niektorých prípadoch môžu byť všetky orgány zrkadlovým obrazom zvyčajného umiestnenia, zatiaľ čo v iných prípadoch sú premenlivé len jednotlivé orgány.
Symptómy
Väčšina symptómov Kartagenerovho syndrómu vyplýva z neschopnosti správneho fungovania respiračných cievok, ako napríklad:
Chronická infekcia dutín
- Časté pľúcne infekcie, ako pneumónia a bronchitída
- Bronchiektázia – poškodenie pľúc pri častých infekciách
- Časté ušnice infekcie
- Dôležitým príznakom, ktorý odlišuje Kartagenerov syndróm od iných typov primárnej ciliárnej dyskinézy je umiestnenie vnútorných orgánov na strane opačnej od normálu (tzv. situs inversus). Napríklad srdce sa nachádza na pravej strane hrudníka namiesto na ľavej strane.
Diagnóza
Kartagenerov syndróm pozná tri hlavné príznaky chronickej sinusitídy, bronchiektázie a situs inversus. Rentgenogramy hrudníka alebo počítačové tomografie (CT) dokážu odhaliť zmeny pľúc charakteristické pre syndróm. Urobenie biopsie obloženia priedušnice, pľúc alebo dutín môže umožniť mikroskopické vyšetrenie buniek, ktoré línia dýchacieho traktu, ktoré dokážu identifikovať poškodené riasy.
Liečba
Lekárska starostlivosť o osoby s Kartagenerovým syndrómom sa zameriava na prevenciu respiračných infekcií a promptnú liečbu akýchkoľvek, ktoré sa môžu vyskytnúť. Antibiotiká môžu zmierniť zápal sínusitídy a vdychované lieky a respiračná terapia môžu pomôcť, ak sa vyvinie chronické ochorenie pľúc. Malé rúrky môžu byť umiestnené cez ušné bubny, aby sa umožnila infekcia a tekutina mohla vytekať zo stredného ucha. Dospelí, najmä muži, môžu mať ťažkosti s plodnosťou a môžu mať prospech z konzultácie s odborníkom na plodnosť. V závažných prípadoch môžu niektorí jedinci vyžadovať úplnú transplantáciu pľúc.
V mnohých jedincoch sa počet infekcií dýchacích ciest začína znižovať o približne 20 rokov a v dôsledku toho má mnoho ľudí s Kartagenerovým syndrómom takmer normálny život v dospelosti.
