Zmiešané ochorenie spojivového tkaniva (MCTD) je autoimunitné ochorenie s prekrývajúcimi sa charakteristikami troch iných ochorení spojivového tkaniva – systémový lupus erythematosus, sklerodermia a polymyozitída.
Príčina
Príčina MCTD nie je známa. Okolo 80 percent ľudí diagnostikovaných s MCTD sú ženy. Choroba postihuje ľudí vo veku od 5 do 80 rokov s najvyššou prevalenciou u dospievajúcich alebo ľudí vo veku 20 rokov.
Môže existovať genetická zložka, ale nie je priamo zdedená.
Príznaky
Prvotné symptómy zmiešaného ochorenia spojivového tkaniva sú podobné príznakom spojeným s inými ochoreniami spojivového tkaniva a môžu zahŕňať:
- Únava
- Bolesť svalov alebo slabosť
- Bolesť kĺbov
- Horúčka nízkeho stupňa
- Raynaudov fenomén
Menej časté príznaky spojené s MCTD zahŕňajú závažná polymyozitída (väčšinou postihujúca ramená a horné ramená), akútnu artritídnu bolesť, aseptickú meningitídu, myelitídu, gangrénu prstov a prstov, vysokú horúčku, bolesť brucha, neuropatie trojklaného nervu v tvári, ťažkosti s prehĺtaním, a straty sluchu. Pľúca postihujú až 75 percent ľudí s MCTD. Asi 25 percent pacientov s MCTD má postihnutie obličiek.
Diagnóza
Diagnóza zmiešaného ochorenia spojivového tkaniva môže byť veľmi ťažké. Vlastnosti troch stavov – systémový lupus erythematosus, sklerodermia a polymyozitída – typicky sa nevyskytujú v rovnakom čase.
Skôr sa zvyčajne rozvíjajú jeden po druhom v priebehu času.
Existujú však štyri faktory, ktoré by naznačovali diagnózu MCTD ako individuálnu poruchu spojivového tkaniva:
- Vysoká koncentrácia anti-U1 RNP (ribonukleoproteínu) v krvi
- Neprítomnosť určitých problémov bežných so systémovým lupus erythematosus ako problémy s obličkami a problémy s centrálnym nervovým systémom
- Závažná artritída a pľúcna hypertenzia (nie je časté pri systémovom lupus alebo sklerodermii)
- Raynaudov fenomén a opuchnuté ruky (nie je bežné pri systémovom lupus)
Zatiaľ čo prítomnosť anti-U1 RNP je primárne rozlišujúca charakteristika, ktorá sa podriaďuje diagnóze MCTD, môže prítomnosť protilátky v krvi skutočne predchádzať príznakom.
Liečba
Liečba zmiešaného ochorenia spojivového tkaniva sa zameriava na kontrolu symptómov a na zvládnutie závažných účinkov choroby, ako je postihnutie orgánov. Napríklad, pľúcna hypertenzia sa má liečiť antihypertenzívnymi liekmi. Zápalové symptómy sa môžu pohybovať od mierneho až po závažné a liečba by sa preto mala vybrať na základe závažnosti. Pre menej závažný zápal sa môžu podávať NSAID alebo nízke dávky kortikosteroidov. Stredný až závažný zápal môže vyžadovať vyššiu dávku kortikosteroidov. Ak sa postihuje orgán, môžu byť predpísané imunosupresíva.
Výhľad
Dokonca aj s presnou diagnózou a vhodnou liečbou je ťažké formulovať prognózu. Ako dobre pacient závisí od toho, ktoré orgány sú zahrnuté, závažnosti zápalu a progresie ochorenia. Podľa Clevelandskej klinickej štúdie 80 percent ľudí prežíva najmenej 10 rokov po diagnostikovaní s MCTD.
Prognóza MCTD má tendenciu byť horšia u pacientov s charakteristikami, ktoré sú viazané na sklerodermiu alebo polymyozitídu.
Je dôležité poznamenať, že môžu existovať dlhšie obdobia, ktoré sú bez symptómov, aj bez liečby MCTD.
