Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) predstavuje skupinu porúch, ktoré spôsobujú poruchy nervov vašich rúk a nôh. Tieto nervové defekty môžu spôsobiť svalovú slabosť, atrofiu a zmyslové straty.
Typy chorôb Charcot-Marie-Tooth
Existuje niekoľko typov chorôb Charcot-Marie-Tooth (CMT). Pri poruchách CMT typu 1 postihuje ochorenie myelínové puzdro, izolačné pokrytie nervov.
Pri poruchách CMT typu 2 sú postihnuté samotné nervy. CMT typu 3 (Dejerine-Sottasova choroba), CMT typu 4 a CMT X, ako je typ 1, ovplyvňujú myelínové puzdro.
CMT sa nachádza na celom svete a postihuje ľudí všetkých etnických pôvodov. Zhruba 150 000 ľudí v Spojených štátoch má CMT a 1 z 2500 ľudí po celom svete žije so stavom. CMT poprvé popísali výskumníci Jean-Marie Charcot, Pierre Marie a Howard Henry Tooth v roku 1886, Charcot-Marie-Tooth je považovaný za vzácny. CMT sa niekedy nazývala peroneálna svalová atrofia alebo dedičná motorická a senzorická neuropatia.
Väčšina prípadov Charcot-Marie-Tooth je geneticky prenášaná ako chromozómová chyba. Približne 15 percent prípadov sa vyskytuje bez akejkoľvek rodinnej anamnézy. Ochorenie sa zvyčajne prejaví vo veku 15 až 20 rokov.
Aké sú príznaky?
Prvé príznaky CMT sú zvyčajne signalizované problémami s nohami, čo môže zahŕňať vyvrtnutie členkov, vyprázdnenie alebo objavovanie sa nemotorného.
Keď choroba postupuje, oblúky nohy sa môžu zvýšiť a prsty sa zvlhčujú. Pre ľudí s CMT môže byť ťažké zdvihnúť nohy. Ľudia s CMT pravdepodobne musia veľmi opatrne chodiť, ohýbať koleno, aby zdvihli nohu počas chodenia.
Ruka slabosť môže začať s problémami s písaním alebo pomocou zipsov alebo gombíkov.
Môže sa vyvinúť bolesť a svalové kŕče.
Aj medzi členmi tej istej rodiny sa závažnosť CMT môže meniť. Napríklad jedna osoba môže sotva zaznamenať akékoľvek príznaky, zatiaľ čo druhá má deformácie nohy a ťažkosti s chôdzou. Ľudia s CMT môžu mať kratší výskyt a majú blízke oči.
CMT vo väčšine prípadov neovplyvňuje iné časti tela ako je mozog alebo srdce, mentálne schopnosti a dĺžka života sú normálne. Podmienka nie je smrteľná, ale neexistuje žiadna liečba.
Približne 15% jedincov s CMT má formu poruchy spojenej s chromozómom X (tzv. CMTX). Štúdie ukázali, že osoby s CMTX môžu mať okrem bežnejších symptómov aj prechodné symptómy centrálneho nervového systému. Závažné prípady CMT môžu spôsobiť ťažkosti s dýchaním.
Ako sa diagnostikuje CMT?
Ak má lekár podozrenie z CMT kvôli slabosti ruky, nohy a nohy, môžu sa vykonať špeciálne testy nervov (rýchlosť nervového vedenia alebo NCV) a svalov (elektromyogram alebo EMG) na potvrdenie diagnózy. Špeciálne genetické testy dokážu identifikovať niektoré typy CMT.
Ako sa lieči CMT? Keďže neexistuje žiadna liečba alebo spôsob, ako spomaliť chorobný proces, liečba sa zameriava na zmiernenie príznakov.
Nohy a špeciálne topánky môžu pomôcť pri chôdzi, rovnako ako fyzická terapia. Niekedy môže byť nutná operácia nôh (osteotómia alebo artróda) na opravu deformovaných nôh. Lieky sa môžu podávať na zmiernenie svalovej bolesti a kŕčov.
