Pediatr je často prvý, kto podozrieva Downov syndróm u novorodenca. Diagnóza sa zvyčajne zvažuje, keď dieťa má určité fyzické nálezy, tvárové znaky a možno aj iné vrodené chyby.
Táto príručka vysvetľuje, čo váš pediatr hľadá a aké testy sú potrebné na diagnostikovanie Downovho syndrómu u novorodenca.
Je dôležité si uvedomiť, že aj keď existujú niektoré podobné nálezy, ktoré vedú k diagnóze Downovho syndrómu, žiadne jediné dieťa s Downovým syndrómom bude mať všetky tu opísané funkcie. Ani počet fyzických problémov u dieťaťa s Downovým syndrómom koreluje s ich intelektuálnou kapacitou. Rovnako ako všetky ostatné deti, každé dieťa s Downovým syndrómom má svoju vlastnú jedinečnú osobnosť a silné stránky.
Hypotóniu v Downovom syndróme
Jedným z najčastejších príznakov Downovho syndrómu je hypotónia alebo nízky svalový tonus. Takmer všetky deti s Downovým syndrómom majú hypotóniu a pri narodení sa zdajú "diskriminačné". Hypotónia sa zvyčajne zlepšuje v priebehu času a väčšina detí s Downovým syndrómom bude mať v kojeneckom a detskom veku fyzickú terapiu na zlepšenie hypotónie.
tvárové vlastnosti v Downovom syndróme
dieťa s Downovým syndrómom má niektoré odlišné tvárové vlastnosti, ktoré môžu zahŕňať mandľové oči (kvôli epikantóznym záhybom); svetlé škvrny v očiach (nazývané škvrny Brushfield); malý, trochu plochý nos; malá ústa s vyčnievajúcim jazykom; a malé uši. Majú tiež okrúhle tváre a trochu plochšie profily.
Žiadne z týchto tvárových alebo fyzikálnych vlastností nie je samo o sebe abnormálne, ani by nespôsobilo dieťaťu s Downovým syndrómom akékoľvek zdravotné problémy. Ale ak lekár spozoruje niekoľko týchto funkcií spoločne v jednom dieťati, môžu začať mať podozrenie, že dieťa má Downov syndróm. Tieto tvárové a fyzické črty spôsobujú, že ľudia s Downovým syndrómom sa podobajú navzájom, aj keď sa podobajú aj vlastným rodinám.
Jediný Palmarový záhyb rúk pri Downovom syndróme
Ďalším fyzickým znakom pozorovaným u dojčiat s Downovým syndrómom je jediný záhyb cez dlane ich rúk. To im nespôsobuje žiadne problémy – ich ruky budú fungovať dobre – ale je to znamenie, že váš pediatr bude hľadať, ak má podozrenie, že vaše dieťa má Downov syndróm. Ďalšie rozdiely v rukách, ktoré sa niekedy vyskytujú u novorodencov s Downovým syndrómom, zahŕňajú krátke, strmeňové prsty a piaty prst alebo pinky, ktoré sa krivujú smerom dovnútra, stav nazývaný clinodactyly.
Srdcové vady v Downovom syndróme
Asi 50 percent detí s Downovým syndrómom sa narodilo so srdcovými poruchami, čo je oveľa vyššie percento v porovnaní s počtom detí bez Downovho syndrómu, ktorí sa narodili so srdcovými poruchami (približne 1 percenta). Najčastejšou poruchou srdca, ktorá sa vyskytuje u detí s Downovým syndrómom, je atrioventrikulárny defekt septa alebo AV kanál. Ostatné srdcové chyby pozorované u dojčiat s Downovým syndrómom zahŕňajú defekty komorového septa (VSD), defekty predsieňového septa (ASD) a patentový duktus arteriosus (PDA).
Ak sa zistí, že vaše dieťa má srdcovú chybu, odkážete na pediatrického kardiológa, aby ste diskutovali o možnostiach liečby, ktoré často zahŕňajú nápravné operácie a lieky.
Črevné poruchy pri Downovom syndróme
Asi 10 percent detí s Downovým syndrómom bude mať problémy s gastrointestinálnou cestou, ako je zúženie alebo zablokovanie čriev (atrézia dvanástnika), absencia análneho otvorenia (anatéria), prekážka pri výstupe žalúdka (pylorálna stenóza) alebo neprítomnosť nervov v hrubom čreve, nazývaná Hirschsprungova choroba. Väčšina týchto malformácií môže byť fixovaná chirurgicky.
Hypotyreóza a Downov syndróm
Ľudia s Downovým syndrómom môžu tiež mať problémy so štítnou žľazou, čo je malá žľaza umiestnená na krku. Ľudia s Downovým syndrómom nemusia produkovať dostatočný hormón štítnej žľazy, stav nazývaný hypotyreóza. Hypotyreóza je najčastejšie liečená tým, že sa nahradí hormón štítnej žľazy na zvyšok života človeka.
Objednávanie karyotypu na diagnostiku Downovho syndrómu
Ak sa váš pediatr obáva, že vaše dieťa môže mať Downov syndróm, bude musieť urobiť karyotyp alebo chromozómovú analýzu. Karyotyp je krvný test, ktorý sa zameriava na chromozómy osoby. Zvyčajne trvá dva až päť dní na získanie výsledkov karyotypového testu.
Karyotypové výsledky Potvrdenie diagnózy Downovho syndrómu
Karyotyp alebo chromozómová analýza odhaľuje počet chromozómov, ktoré má dieťa, ako aj štruktúra chromozómov. Väčšina detí s Downovým syndrómom má chromozóm navyše číslo 21 – stav nazývaný trizómia 21. Kvôli tomuto extra chromozómu majú 47 chromozómov namiesto bežných 46.
Príležitostne sa zmenia chromozómy dieťaťa, čo sa nazýva translokácia. Ak sa zistí, že dieťa má translokačný Downov syndróm, jeho rodičia by mali mať aj karyotypový test na zistenie, či sú nositeľmi tohto premiestnenia.
Iný typ Downovho syndrómu, ktorý môže byť detegovaný karyotypom, sa nazýva mozaika Downov syndróm, v ktorom má dieťa dve bunkové línie – jedno s normálnymi chromozómami a druhé s trisómiou 21.
Prekonanie diagnózy Downovho syndrómu
Učenie, že vaše dieťa môže mať Downov syndróm veľmi zmätený čas vo vašom živote. Môžete sa cítiť ohromený, strach a sám. Existuje niekoľko vecí, ktoré môžete urobiť, aby ste si mohli pomôcť počas prvých pár dní, vrátane toho, že si dovolíte, aby si truchli a žiadali o pomoc.
Nezabudnite, že je k dispozícii tím ľudí, ktorí môžu pomôcť. Vaša rodina a priatelia sa budú od vás pochváliť, a preto im uistite, čo môžu pomôcť.
Ak vaše dieťa má iné zdravotné potreby, stretnite sa so svojím lekárom a položte otázky. A čo je najdôležitejšie, uistite sa a trávte čas s dieťaťom.
