Downov syndróm je bežná chromozomálna abnormalita spôsobená extra kópiou chromozómu 21. Podľa Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb sa približne jeden zo 700 ľudí narodil s Downovým syndrómom.
Zatiaľ čo deti s Downovým syndrómom majú rozpoznateľné znaky a bežné zdravotné problémy, je dôležité si uvedomiť, že väčšina detí s Downovým syndrómom je zdravá.
Ich riziko vzniku určitých zdravotných, intelektuálnych a psychologických problémov môže byť vyššie, ale liečba je zvyčajne rovnaká pre tieto problémy, či sa vyskytujú u detí s Downovým syndrómom alebo u tých, ktorí nemajú Downov syndróm.
Nie je možné povedať, aké symptómy Downovho syndrómu budú znamenať pre každého jedinca, existujú určité všeobecné fyzické črty, zdravotné problémy a oneskorenie vývoja, ktoré postihujú väčšinu ľudí s Downovým syndrómom.
Spoločné znaky medzi pacientmi s Downovým syndrómom
K dnešnému dňu bolo u ľudí s Downovým syndrómom opísaných viac ako 120 samostatných fyzikálnych, lekárskych a psychologických znakov. Všetky deti a osoby s Downovým syndrómom majú určité charakteristické črty tváre, fyzické črty, zdravotné problémy a kognitívne oneskorenia.
Charakteristiky a zdravotné problémy spojené s Downovým syndrómom sa značne líšia. Niektoré spoločné charakteristiky zahŕňajú:
- Krátky vzrast
- Duševné postihnutie
- Vývojové oneskorenie
- Srdcové chyby
- Problémy štítnej žľazy
- Krk a prsty na krk a dieťa
Deti s Downovým syndrómom majú tendenciu zdieľať určité tvárové a fyzické vlastnosti ako plochý tvárový profil, oči, malé uši a veľký alebo vyčnievajúci jazyk. Pri narodení sa deti s Downovým syndrómom často objavujú ako "disketa" v dôsledku stavu nazývaného hypotónia (nízky svalový tonus).
Hoci hypotónia môže a často sa zlepšuje s vekom a fyzikálnou terapiou, väčšina detí s Downovým syndrómom typicky dosahuje vývojové míľniky – ako sedenie, plazenie a chôdzu – neskôr ako iné deti.
Pri narodení majú deti s Downovým syndrómom zvyčajne priemernú veľkosť, ale majú tendenciu rásť pomalšie a zostávajú menšie ako ostatné deti v ich veku. Pre dojčatá môže nízky svalový tonus prispieť k problémom s kŕmením a meškaniu motorov. Batoľatá a staršie deti môžu mať oneskorenie v reči a v učebných zručnostiach, ako je kŕmenie, obliekanie a odborná príprava na toalety.
Intelektuálne postihnutie
Všetci jedinci s Downovým syndrómom majú určitý stupeň intelektuálneho postihnutia. Ak má vaše dieťa Downov syndróm, môže sa učí pomalšie alebo má ťažkosti s komplexným zdôvodnením a úsudkom. Deti s Downovým syndrómom sa môžu učiť a sú schopné rozvíjať zručnosti počas celého života. Jednoducho dosahujú ciele rôznym tempom.
Tam je často mylná predstava, že jedinci s Downovým syndrómom majú "statickú" alebo vopred určenú schopnosť učiť sa. To jednoducho nie je pravda. Jedinci s Downovým syndrómom sa vyvíjajú v priebehu ich života a mali by sa s nimi liečiť. Učiaci potenciál jedinca s Downovým syndrómom sa dá maximalizovať skorým zásahom, dobrým vzdelaním, vyššími očakávaniami a povzbudením.
Lekárske problémy
Zatiaľ čo väčšina detí s Downovým syndrómom nemá významné zdravotné problémy, iné môžu mať rôzne zdravotné problémy, ktoré si vyžadujú osobitnú starostlivosť. Napríklad približne 40 percent všetkých detí narodených s Downovým syndrómom bude mať vrodenú srdcovú chybu. Niektoré z týchto porúch sú mierne a nevyžadujú žiadnu liečbu, iné sú závažnejšie a môžu vyžadovať chirurgický zákrok a lekársky manažment. Nezabudnite však, že ak sa 40 percent detí s Downovým syndrómom narodí so srdcovými poruchami, znamená to, že 60 percent detí s Downovým syndrómom nemá problémy so srdcom.
Ďalšie ochorenia, ktoré sa môžu vyskytnúť častejšie u detí s Downovým syndrómom, zahŕňajú problémy s štítnou žľazou, črevné abnormality, záchvaty, respiračné problémy, problémy s hmotnosťou a mierne vyššie riziko detskej leukémie (asi 1 percenta).
Abnormality hornej časti krku (atlantoaxiálna nestabilita) sa niekedy vyskytujú a majú byť vyhodnotené lekárom. Našťastie, mnohé z týchto stavov sú liečiteľné a liečba je rovnaká pre ľudí s Downovým syndrómom a bez neho.
Počutie a videnie
Približne polovica všetkých detí s Downovým syndrómom má aj problémy so sluchom a videním. Strata sluchu môže byť spôsobená rozdielmi v štruktúre kostí vnútorného ucha alebo v dôsledku infekcií uší. Problémy s videním zahŕňajú krížové oči, lenivé oko, blízke a ďalekosiahle a zvýšené riziko katarakty. Pravidelné hodnotenia audiologem a oftalmológa sú potrebné na odhalenie a nápravu akýchkoľvek problémov skôr, ako ovplyvnia jazykové a učebné schopnosti. Liečba je typicky okuliare a sluchové pomôcky.
Osobnosť, správanie a psychologické podmienky
Môže byť ťažké diskutovať o bežných behaviorálnych znakoch, ktoré sa vyskytujú u ľudí s Downovým syndrómom bez stereotypov týchto jedincov. Avšak väčšina rodičov s deťmi s Downovým syndrómom by hlásila, že ich deti sú vo všeobecnosti šťastné, spoločenské a odchádzajúce. Hoci to môže byť všeobecne pravdivé, je dôležité, aby stereotypizovali osoby s Downovým syndrómom. Majú skúsenosti s celým spektrom emócií a majú svoje vlastné vlastnosti, silné stránky, slabé stránky a štýly. Žiadni dvaja ľudia s Downovým syndrómom nemajú rovnaké osobnosti.
Hoci ľudia s Downovým syndrómom nemusia mať "typ osobnosti", často majú určité správanie alebo mechanizmy zvládania. Napríklad mnohí ľudia s Downovým syndrómom uprednostňujú rutinný, poriadok a podobnosť, čo je spôsob, ako sa vyrovnať so zložitosťou každodenného života. Táto preferencia rutiny môže byť niekedy považovaná za tvrdohlavosť. Ďalšie správanie, ktoré sa často prejavuje u ľudí s Downovým syndrómom, je "samoobľúbenie". Samokopískanie je akt hovoriace nahlas na seba a predpokladá sa, že ľudia s Downovým syndrómom používajú self-talk ako spôsob spracovania informácií a premýšľania vecí ,
Zatiaľ čo ľudia s Downovým syndrómom môžu mať spoločné správanie a mechanizmy zvládania, taktiež čelia zvýšenému riziku pre určité psychologické stavy. Vyššie miery úzkostných porúch, depresie a obsedantno-kompulzívnej poruchy boli hlásené u Downovho syndrómu. Liečba týchto porúch u ľudí s Downovým syndrómom je rovnaká ako u ľudí bez Downovho syndrómu a zahŕňa zmeny správania, poradenstvo a prípadne lieky.
