Ľudské chromozómy pochádzajú z 23 párov, pričom každý rodič dodáva jeden chromozóm v každom páre. Trisómiu 18 (tiež nazývaný Edwardsov syndróm) je genetický stav, v ktorom jeden chromozóm (chromozóm 18) je triplet namiesto páru. Rovnako ako trizómia 21 (Downov syndróm), trizómia 18 postihuje všetky systémy tela a spôsobuje odlišné tvárové vlastnosti. Tritómiu 18 sa vyskytuje u 1 zo 6 000 živonarodených.
Bohužiaľ, väčšina detí s trisómiou 18 zomiera pred narodením, takže skutočná incidencia poruchy môže byť vyššia. Trisomia 18 postihuje jednotlivcov všetkých etnických pôvodov.
Symptómy
Trisomia 18 vážne postihuje všetky orgánové systémy tela. Príznaky môžu zahŕňať:
nervový systém a mozog – mentálnu retardáciu a oneskorený vývoj, vysoké svalové napätie, záchvaty a fyzické malformácie, ako sú mozgové vád
- hlavy a tváre – malú hlavu (mikrocefália), malé oči, široko posadené oči, malé nižšia čeľusť, rozštiepené podnebie
- srdce – vrodené chyby srdca, ako je defekt komorového septa
- kosti – ťažká retardácia rastu, zovreté ruky s 2. a 5. prstami na vrchole iných a iné defekty rúk a nôh
- malformácie tráviaceho traktu, močových ciest a pohlavných orgánov
diagnostiku fyzického vzhľadu dieťaťa pri narodení navrhne diagnózu Trizomia 18. Avšak, väčšina detí je diagnostikovaných pred narodením by amniocentéza (genetické vyšetrenie plodovej vody).
Ultrazvuk srdca a brucha dokáže zistiť abnormality, ako aj x-lúče kostry.
Liečba
Lekárska starostlivosť o jedincov s Trisomy 18 je podporná a zameriava sa na poskytovanie výživy, liečbu infekcií a riešenie problémov so srdcom. Počas prvých mesiacov života deti s trisómiou 18 vyžadujú kvalifikovanú lekársku starostlivosť.
V dôsledku zložitých zdravotných problémov, vrátane srdcových nedostatkov a ohromujúcich infekcií, väčšina detí má ťažkosti s prežitie do veku 1 rok. Pokrok v medicínskej starostlivosti v priebehu času pomôže v budúcnosti viac detí s Trisomia 18 žiť v detstve a za nimi.
Upravil Richard N. Fogoros, MD
