Aké sú príčiny Downovho syndrómu? Existujú rôzne typy? Máte čo robiť, aby ste znížili riziko, že budete mať dieťa s Downovým syndrómom? Môžete predvídať svoje riziko na základe vášho veku? To sú len niektoré z otázok, ktoré majú byť rodičia a ostatní sa spýtajú.
Čo je Downov syndróm?
Downový syndróm sa týka určitých charakteristík, ktoré sa vyskytujú u detí a dospelých, ktorí majú abnormálny počet chromozómov číslo 21.
Ako ľudia máme 46 chromozómov alebo 23 párov chromozómov. 22 párov sa považuje za autozómov a druhý pár sú pohlavné chromozómy – buď XY pre chlapca a XX pre dievča.
Downový syndróm – trizómia 21 – sa vyskytuje vtedy, keď existujú 3 skôr ako 2 chromozómy s číslom 21 (teda trizómia 21).
Pochopenie genetiky
Najčastejším typom Downovho syndrómu – úplnej trizómie 21 – sa vyskytuje v dôsledku procesu, ktorý sa nazýva nondisjunkcia. Keď sa bunka rozdelí, jeden z každého páru chromozómov prechádza do každej dcérskej bunky. Pri nerozlíšeni sa dva chromozómy páru nerozdelia správne, čo vedie k 2 kópiám chromozómu, ktoré idú do jednej bunky a žiadne kópie sa nedostanú do druhej bunky. Bunka, ktorá dostáva dve kópie 21. chromozómu, je zodpovedná za Downov syndróm.
Väčšina trisómií (3 kópie chromozómov) nie sú kompatibilné so životom. U dospelých spôsobuje trizómia 21 Downov syndróm.
Existujú aj iné trisomie. Deti s trisómiou 18, Edwardsov syndróm, môžu teraz niekedy prežiť detstvo. Klinový syndróm (47 XXY) sa vyskytuje u 1 z 500 detí.
Druhy
Aby sme lepšie porozumeli genetike Downovho syndrómu, je dôležité najprv definovať rôzne typy.
Kompletná trizómia 21 – Kompletná trizómia 21 sa vyskytuje tak, ako je opísané vyššie, prostredníctvom procesu nazývaného nondisjunkcia.
Translokačný Downov syndróm alebo translokačná trizómia 21 – Proces translokácie Downov syndróm často začína pred koncepciou rodiča dieťaťa s týmto typom Downovho syndrómu.
V translokácii sa časť jedného chromozómu rozpadá a stáva sa pripojená k inému chromozómu počas meiózy – proces bunkového delenia, ktorý sa odohráva pri tvorbe vajíčok a spermií. Tento proces vedie k 3 kópiám chromozómu 21, ale jedna kópia je pripojená k inému chromozómu, často chromozómu 14. Inými slovami, dieťa (rodič, ktorý je) skončí s 45 chromozómami, ale žije a funguje zvyčajne preto, že všetky genetický materiál požadovaný na 21. chromozóme je stále prítomný. Títo rodičia s "vyváženými" translokáciami nemajú žiadne znaky Downovho syndrómu.
Keď majú títo rodičia deti, deti skončia s 3 kópiami chromozómu 21, ale na rozdiel od nondisjunkčnej trizómie, extra chromozóm je pripojený k inému chromozómu. Získajte viac informácií o translokáciách.
Downov syndróm mozaiky – Syndróm Mosaic Down je najčastejšou formou Downovho syndrómu a vyskytuje sa v dôsledku genetických zmien, ku ktorým dochádza po oplodnení. U detí s mozaikovým Downovým syndrómom nie všetky bunky majú 3 kópie chromozómu 21.
Príznaky, ktoré má dieťa, závisia od percenta buniek v tele, ktoré majú ďalší chromozóm.
Ako sa vyskytuje trizómia 21 Ako je uvedené vyššie, trizómia 21 sa môže vyskytnúť procesmi nedisjunkcie alebo translokácie počas delenia buniek. Nikto nie je istý, prečo sa vyskytujú tieto "nehody" v bunkovom rozdelení a vzhľadom na veľké množstvo bunkových delícií, ku ktorým dochádza pri tvorbe gétov (spermií a vajíčok) novorodenému dieťaťu, je prekvapujúce, že to nie je stáva častejšie.
V nondisjunkcii, pre približne 90% detí, extra chromozóm pochádza z matky (vajíčka).
Zhruba 4% času, ktorý pochádza od otca (spermie) a zvyšok času sa objaví po oplodnení.
Rizikové faktory
Jediné známe rizikové faktory pre Downov syndróm v tomto čase zahŕňajú:
Zvýšenie veku matky
- Mať predchádzajúce dieťa s Downovým syndrómom
- S rodinnou anamnézou Downovho syndrómu
- Je dôležité poznamenať, že druhé dva rizikové faktory sú rizikovými faktormi len pre translokačnú trisómiu 21 a preto sú rizikovými faktormi pre menej ako 5% prípadov Downovho syndrómu.
Je tiež dôležité poznamenať, že nie sú žiadne environmentálne (ako sú toxíny, karcinogény atď.) Alebo behaviorálne faktory, ktoré súvisia s vývojom Downovho syndrómu. Okrem nárastu s vekom matky sa zdá, že sa vyskytuje náhodne.
Vek matky
Incidencia Downovho syndrómu sa zjavne zvyšuje s vekom matky, aj keď je dôležité uvedomiť si, že približne 80% detí s Downovým syndrómom sa narodilo ženám mladším ako 35 rokov.
Riziko Downovho syndrómu s vekom je:
Vek 25 – 1 v 1200
- Vek 30 – 1 v 900
- Vek 35 – 1 v 350
- Vek 40 – 1 v 100
- Vek 45 – 1 v 30
- Vek 49 – 1 v 10
- zvýšené riziko s budúcimi pôrodmi
Ak rodičia majú dieťa s Downovým syndrómom, toto riziko ďalšieho dieťaťa s Downovým syndrómom je 1 zo 100. Avšak v závislosti od typu Downovho syndrómu môže byť toto riziko vyššie alebo nižšie.
Keď dieťa má translokáciu Downov syndróm, genetické poradenstvo môže pomôcť určiť, či matka, otec, alebo nie sú nositeľmi, a preto riziko v budúcich tehotenstvách.
Je to zdedené?
Len jeden typ Downovho syndrómu – translokácia Downov syndróm – sa považuje za dedičný. Vzhľadom na to, že tento typ Downovho syndrómu predstavuje len asi 4% prípadov Downovho syndrómu a potom sa len jedno tretina týchto detí domnieva, že zdedila translokáciu, len asi 1% Downovho syndrómu je v súčasnosti "dedičný".
Pre rodičov dieťaťa s Downovým syndrómom v dôsledku translokácie môže dôjsť k zvýšeniu pravdepodobnosti Downovho syndrómu v budúcich tehotenstvách. Je to preto, lebo jeden z dvoch rodičov môže byť vyváženým nositeľom translokácie. Niekedy ani rodič dieťaťa s translokáciou, trisómiou 21, nie je vyváženým nosičom av takejto situácii nie je zvýšené riziko Downovho syndrómu v budúcich tehotenstvách. Pokiaľ ide o genetické poradenstvo, je tiež dôležité, aby rodičia dieťaťa s translokáciou vedeli, že ich ostatné deti by mohli byť nositeľmi vyváženej translokácie a v budúcnosti by mohli byť vystavení riziku vzniku dieťaťa s Downovým syndrómom.
Prenatálne testovanie
Mnoho pôrodníkov odporúča, aby ženy, ktoré otehotneli vo veku 35 rokov alebo staršie, absolvovali prenatálne testovanie na Downov syndróm. Toto je veľmi osobné rozhodnutie a je iba vodítkom. Páry sa môžu rozhodnúť, že sa podrobia testovaniu v mladšom veku alebo sa zrieknu testovania v staršom veku.
Genetické poradenstvo
V závislosti od skúmaných testov a osobnej a rodinnej anamnéze zdravotných stavov sa niektoré páry rozhodnú prejsť genetickým poradenstvom. To je výhodné v niekoľkých smeroch
Materný vek sám o sebe nebude predpovedať zhruba 80% narodených detí s Downovým syndrómom na jednej strane a môžu existovať ďalšie riziká tehotenstva u žien nad 35 rokov.
- Existujú aj iné genetické poruchy, ako napr. ako abnormality pohlavných chromozómov, ktoré možno nájsť na niektorých, ale nie iných, testoch bežne vykonávaných pri Downovom syndróme. Niektoré genetické poruchy prebiehajú v rodinách, pre ktoré nemáme testovanie.
- Ďalšou dôležitou otázkou, ktorú sa opýtajte pred testovaním, je, prečo by ste chceli vedieť, či vaše dieťa má Downov syndróm. Urobil by si niečo iné? Myslíte si, že vám pomôže pripraviť sa na budúcnosť? Genetický poradca vám môže pomôcť položiť tieto otázky a urobiť voľby, ktoré sú pre vás najlepšie, pokiaľ ide o testovanie.
- Možnosti testovania
Pre Downov syndróm je k dispozícii niekoľko testovacích možností, každý vykonaný v inom čase tehotenstva, a má iný stupeň citlivosti, špecifickosti a falošné pozitívy (zdravotné pojmy, ktoré v podstate znamenajú schopnosť vyzdvihnúť niečo bez strachu rodičia nie sú dôvodom.) Niektoré z dostupných testov zahŕňajú:
Testovanie sérového alfa-fetoproteínu – Zoznámte sa s diskusiami o kontrolách alfa-fetoproteínu, trojitého, štvoruholníka alebo penta.
Ultrazvukové testovanie – testovanie Nuchal fold pre Downov syndróm sa zvyčajne vykonáva medzi 11 a 14 týždňami. Amniocentéza – Amniocentéza pre Downov syndróm sa zvyčajne vykonáva medzi 15 a 20 týždňami.
- Odber vzoriek z chorionického villusu – Odber vzoriek chróniových vĺn sa zvyčajne vykonáva medzi 10 a 12 týždňami.
- Bottom Line
- Ak ste rodičom premýšľajúc o testovaní na Downov syndróm, môže to byť veľmi úzkostlivý čas. Pre nás nie je nič dôležitejšie ako zdravie a šťastie našich detí a budúcich detí. Ak to vezmeme do úvahy, zvážte jednu myšlienku skôr, než idete.
- Ak ste mali dieťa s Downovým syndrómom, bolo by toto dieťa šťastné? Samozrejme, najmä u niektorých súvisiacich zdravotných problémov môže byť pre rodičov ťažké mať dieťa s Downovým syndrómom. To je samozrejmé. Ale môžete vidieť úsmevy? Ako často vidíte deti (a dospelých) s Downovým syndrómom s úsmevom? Väčšina z vás bude hovoriť "často". Teraz premýšľajte o niektorých deťoch a dospelých s vysokou inteligenciou, ktorí veľmi dobre fungujú. Vidíš toľko úsmevov?
Táto poznámka určite nemá za cieľ znížiť obavy. Tieto obavy sú skutočné a dôležité, aby ste sa dostali von. Napriek tomu ako rodičia zvyčajne hovoríme, že našou najväčšou nádejou je to, že naše deti budú mať "šťastný" život a že šťastie nie je vždy závislé od vysokého IQ, alebo vyzerá ako každý iný. V skutočnosti sa zdá, že veľa detí a dospelých s Downovým syndrómom je schopných usmievať sa v dobách, keď sa tí bez syndrómu dostanú do popredia, ako napr. Ruminovanie o veciach, ktoré sa v minulosti nemôžu meniť, ani o starosti alebo o strach z budúcnosti. Okrem toho, aj napriek zdravotným stavom spojeným s Downovým syndrómom sa predpokladá, že takmer 80% detí narodených s Downovým syndrómom dnes dosiahne vek 60 rokov.
Ak uvažujete o skríningu alebo ste sa dozvedeli, že môžete mať dieťa s Downovým syndrómom, užite si chvíľu na prečítanie tohto listu novému rodičovi s dieťaťom s Downovým syndrómom.
