Ak ste sa dozvedeli, že vy alebo milovaný máte dieťa s Pompeovou chorobou, máte pravdepodobne strach. Čo presne je táto porucha? Aké sú rôzne typy porúch? A ako je diagnostikovaná a liečená?
Pompeho choroba alebo choroba pri skladovaní glykogénu II (GSD-II)
Pompeho choroba, tiež známa ako ochorenie na ukladanie glykogénu typu II (GSD-II) alebo nedostatok kyseliny maltázy, je jednou z 49 známych porúch lysozomálneho skladovania.
Názov Pompeho choroba pochádza od holandského patológa J.C. Pompea, ktorý prvý krát opísal dieťa s týmto ochorením v roku 1932. Pompeho choroba postihuje približne 5 000 až 10 000 ľudí na celom svete. V Spojených štátoch sa odhaduje, že postihuje 1 z 40 000 ľudí.
Pompeho choroba je spôsobená nedostatkom alebo úplným nedostatkom enzýmu nazvaného kyselina alfa-glukozidáza. Ak tento enzým nefunguje správne, glykogén, komplexný cukor, sa vytvára v bunkách tela a spôsobuje poškodenie orgánov a tkanív. Toto nahromadenie postihuje hlavne svaly tela, čo vedie k rozšíreniu svalovej slabosti. Tento nedostatok enzýmu sa môže stať životom ohrozujúcim, keď sú postihnuté dýchacie a srdcové svaly. Podmienka je genetická a obaja rodičia musia nosiť mutovaný gén pre svoje dieťa, aby ho zdedil.
Existujú dve formy Pompeho choroby – infantilný nástup a neskorý nástup – obe spôsobujú svalovú slabosť. Ako pokročí choroba závisí od toho, ako skoro začne.
infantile-nástup Pompeho choroba
Infantilný nástup je považovaný za ťažkú formu Pompeho choroby. Podmienka sa zvyčajne vyskytuje počas niekoľkých prvých mesiacov života. Dojčatá sú slabé a majú problémy s držaním hlavy. Ich srdcové svaly sú choré a ich srdce sa zväčšuje a oslabuje. Môžu mať tiež veľké, vyčnievajúce jazyky a zväčšené pečeň.
Iné príznaky zahŕňajú:
- Nezvýšenie a zhoršenie hmotnosti
- Srdcové defekty a nepravidelný tep srdca
- Dýchacie ťažkosti, ktoré môžu zahŕňať omdlévanie
- Problémy s kŕmením a prehĺtaním
- Chýbajúce vývojové míľniky, ako je prevrátenie alebo plazenie
- Problémy s pohybujúcimi sa rukami a nohy
- Strata sluchu
Choroba postupuje rýchlo a deti zvyčajne uhynú pred zlyhaním srdca a slabosťou dýchacích ciest pred prvými narodeninami. Deti postihnuté deti môžu žiť dlhšie s príslušnými lekárskymi zásahmi.
Oneskorená choroba Pompe
Pompeho choroba s oneskoreným začiatkom obvykle začína príznakmi svalovej slabosti, ktoré môžu začať kedykoľvek od raného detstva až po dospelosť. Svalová slabosť ovplyvňuje nižšiu polovicu tela viac ako horné končatiny. Choroba postupuje pomalšie ako detská forma, ale jednotlivci majú stále skrátenú dĺžku života. Očakávaná dĺžka života závisí od toho, kedy stav začína a ako rýchlo sa prejavujú príznaky. Príznaky, ako napríklad ťažkosti pri chôdzi alebo lezení po schodoch, začínajú a postupujú pomaly v priebehu rokov. Rovnako ako u pacientov s oneskoreným nástupom môžu mať problémy s dýchaním. Po progresii ochorenia sa jedinci stanú závislí od invalidného vozíka alebo lôžko na lôžko a môžu vyžadovať respirátor na dýchanie.
Diagnóza
Pompeho choroba je zvyčajne diagnostikovaná po pokročení symptómov. U dospelých môže byť pompecká choroba zamenená s inými chronickými svalovými ochoreniami, ako je roztrúsená skleróza. Ak váš lekár má podozrenie na Pompeho chorobu, môže vyšetriť aktivitu enzýmovej kyseliny alfa-glukozidázy v kultivovaných kožných bunkách. U dospelých sa na stanovenie zníženia alebo neprítomnosti tohto enzýmu môže použiť krvný test.
Liečba
Osoba s Pompeovou chorobou bude potrebovať špecializovanú lekársku starostlivosť od genetikov, metabolických špecialistov a neurológov. Mnoho jedincov nájde vysoko bielkovinovú stravu, ktorá bude užitočná spolu s rozsiahlym každodenným cvičením. Počas progresie ochorenia sú potrebné časté lekárske vyšetrenia.
Európska agentúra pre lieky (EMEA) a US Food and Drug Administration (FDA) udelili v roku 2006 obidve povolenia na uvedenie lieku Myozyme na trh na liečbu Pompeho choroby. V roku 2010 spoločnosť Lumizyme bola schválená. Myozyme je určený pre pacientov mladších ako 8 rokov, zatiaľ čo liek Lumizyme je schválený pre osoby staršie ako 8 rokov. Obidve lieky nahrádzajú chýbajúci enzým a pomáhajú tak zmierniť príznaky ochorenia. Myozyme aj Lumizyme sa podávajú intravenózne každé dva týždne.
