Najbežnejším rizikovým faktorom pre Downov syndróm je vek matky. Inými slovami, ak ste starší, riziko vášho tehotenstva s chromozómovou abnormalitou sa zvyšuje.
Materské riziká veku sú často prezentované vo formáte grafu, ako je uvedené nižšie. Aby ste skutočne porozumeli rizikovým údajom uvedeným v tomto grafe, je dôležité pochopiť, ako boli údaje zhromaždené a aké to skutočne hovorí.
Prehľad rizikovej schémy súvisiacej s vekom matky
Možno ste videli rôzne verzie diagramov rizika súvisiaceho s vekom matky a zistili ste, že existujú rozdiely v prezentovaných rizikových číslach. Existuje niekoľko dôvodov pre tieto variácie.
Niektoré grafy predstavujú riziko súvisiace s vekom matky pre všetky chromozomálne abnormality skôr ako len pre Downov syndróm. Nasledujúca tabuľka znázorňuje vek súvisiace s rizikom výskytu dieťaťa s Downovým syndrómom (trisómiou 21).
Trisómia 21 je najbežnejšou chromozomálnou abnormalitou a vyskytuje sa, keď deti dostávajú od svojho matky alebo otca ďalší chromozóm 21. Existujú aj iné trizómy, ako je trizómia 18 alebo trizómia 13, ale tieto nie sú také bežné ako trizómia 21. Napriek tomu nie je Downov syndróm taký bežný, pretože sa s ním narodí len 1 zo 700 detí.
Riziká súvisiace s vekom matky pre Downov syndróm
Táto tabuľka ilustruje pravdepodobnosť, že má dieťa s Downovým syndrómom založené na veku matky v čase tehotenstva.
Napríklad, ak máte v tehotenstve 45 rokov, pravdepodobnosť, že dieťa bude diagnostikované s Downovým syndrómom pri narodení, je 1 z 34, čo je o niečo menej ako 3 percentá.
| Vek mamy | Riziko pre trisómiu 21 (Downov syndróm) |
| 20 | 1 v 1475 |
| 25 | 1 v 1 340 |
| 30 | 1 v 935 |
| 35 | 1 v 350 |
| 40 | 1 v 85 |
| 45 | 1 v 34 |
Kto By ste nemali používať túto tabuľku
Táto tabuľka sa nevzťahuje na vás, ak sa nachádzate v ktorejkoľvek z týchto situácií:
- Ak ste mali predchádzajúce dieťa alebo tehotenstvo s trisómiou 21, vaše riziko sa môže líšiť od rizík súvisiacich s vekom, tento graf.
- Ak máte rodinnú anamnézu chromozómovej translokácie alebo predchádzajúce dieťa s translokáciou Downov syndróm, mali by ste sa poradiť s genetickým poradcom, ktorý vám môže poskytnúť presnejšie informácie o vašom riziku v závislosti od typu translokácie a výsledkov chromozómu. Translokácia je vzácnou príčinou Downovho syndrómu a vyskytuje sa vtedy, keď rodič má dve kópie chromozómu 21 plus ďalšiu časť chromozómu 21 alebo celý chromozóm 21 prilepený k jednej z normálnych kópií chromozómu 21.
- Ak ste si vytvorili darcovské vajce, mali by ste použiť vek ženy, ktorá darovala vajíčko.
Vo všetkých týchto situáciách je najlepšie porozprávať sa s genetickým poradcom, aby ste získali presné hodnotenie vašich rizík.
Pohyb vpred s prenatálnym testovaním
Ženy sa rozhodnú podstúpiť prenatálne testovanie Downovho syndrómu z rôznych dôvodov. Niektorí chcú poznať zdravie svojho dieťaťa predtým, než sa narodí, aby sa lepšie pripravili na novorodenú starostlivosť, zatiaľ čo iné ženy, ktoré sa cítia ako testy, môžu zmierniť ich starosti a umožniť im lepšie vychutnať tehotenstvo, ak je test negatívny.
Bez ohľadu na vaše dôvody, ak sa rozhodnete podstúpiť prenatálne vyšetrenie na Downov syndróm, uistite sa, že ste plne pochopili rozdiely medzi dostupnými testami. Napríklad skríningový test na Downov syndróm môže zahŕňať krvný test, ultrazvuk alebo oboje. Na druhej strane, diagnostický test na Downov syndróm znamená podstúpiť odber vzoriek chorionického vilu alebo amniocentézu, ktorá je invazívna a nesie malé riziko potratu.
Interpretácia skríningového testu na Downov syndróm je tiež úplne odlišná od diagnostického testu. Nezabudnite, že skríningový test vám neumožňuje povedať, či vaše dieťa má Downov syndróm, zatiaľ čo diagnostický test môže.
Ani test nemôže predpovedať závažnosť problémov, ktoré bude mať Vaše dieťa, ak je prítomný Downov syndróm. Nakoniec, zoradenie týchto údajov s lekárom je dôležité, aby ste sa cítili istí a dobre informovaní o vašom rozhodnutí.
Slovo od Verywell
Je normálne obávať sa zdravého dieťaťa. Hovoriť so svojím lekárom a / alebo genetickým poradcom je užitočné, takže ste vedomí vašich rizík na základe jedinečnej situácie.
Ak máte dieťa s Downovým syndrómom, viete, že s náležitou starostlivosťou a podporou mnohé deti s touto chorobou vedú šťastné a naplňujúce sa životy. V skutočnosti je priemerná dĺžka života dieťaťa narodeného s Downovým syndrómom teraz medzi 50 a 60 rokmi – naozaj pozoruhodná.
