Osteopetóza je ochorenie kostí, ktoré spôsobuje, že kosti sú príliš husté, čo vedie k ľahko zlomeným kostiam. Osteopetróza spôsobuje, že špeciálne kostné bunky nazývané osteoklasty fungujú abnormálne. Normálne osteoklasty rozkladajú staré kostné tkanivo, keď rastú nové kostné tkanivá. Pre ľudí s osteopetózou osteoklasty nerozoberajú staré kostné tkanivo. Táto tvorba kostí spôsobuje, že kosti prerastú.
V hlave a chrbtici tento nárast vytvára tlak na nervy a spôsobuje neurologické problémy. V kostiach, kde sa zvyčajne tvorí kostná dreň, nadmerný výrastok vylučuje kostnú dreň. Existuje niekoľko typov osteopetózy: autozomálna dominantná osteopetróza, autozomálna recesívna osteopetróza a stredná autozomálna osteopetóza. Ktorý typ máte a závažnosť stavu závisí od toho, ako to bolo zdedené.
Autozomálna dominujúca osteopetóza (ADO)
Pôvodne nazývaná Albers-Schonbergova choroba po nemeckom rádiológovi, ktorý ju prvýkrát opísal, táto forma osteopetízy je mierna a zvyčajne sa vyskytuje u dospelých vo veku 20 až 40 rokov. Dospelí s osteopetózou majú časté zlomeniny kostí, ktoré sa dobre nezdravujú. Môžu sa vyskytnúť aj kožné infekcie (osteomyelitída), bolesť, degeneratívna artritída a bolesti hlavy. ADO je mierna forma osteopetízy. Niektorí ľudia nemusia mať žiadne viditeľné príznaky.
ADO je najčastejšou formou osteopetózy. Približne 1 z 20 000 ľudí má túto formu ochorenia. Ľudia s ADO len zdedili jednu kópiu génu, čo znamená, že pochádza len od jedného rodiča (známeho ako autozomálne dominantné dedičstvo). Tí, ktorí majú diagnostikovanú osteopetrózu, majú 50-percentnú šancu, že prejdú na svoje deti.
Autozomálna recesívna osteopetóza (ARO)
ARO, tiež známa ako malígna infantilná osteopetóza, je ťažkou formou osteopetózy. ARO začína ovplyvňovať dieťa skôr, než sa dokonca narodí. Dojčatá s ARO majú mimoriadne krehké kosti (ktorých konzistencia bola porovnávaná s tyčinkami kriedy), ktoré sa ľahko prerazia. Počas procesu pôrodu sa môže zlomenina detských kostí zlomiť.
Malígna infantilná osteopetróza je zvyčajne zjavná pri narodení. Počas prvého roka života asi 75 percent detí s malígnou infantilnou osteopetózou vyvinie krvné problémy, ako je anémia (nízky počet červených krviniek) a trombocytopénia (nízky počet krvných doštičiek). Ďalšie príznaky zahŕňajú:
nízke hladiny vápnika (ktoré môžu spôsobiť záchvaty)
- tlak na optický nerv v mozgu (vedúce k poškodeniu zraku alebo slepote)
- strata sluchu
- ochrnutie tváre
- časté zlomeniny kostí
- Táto forma osteopetízy je zriedkavá, postihuje 1 z 250 000 ľudí. Podmienka sa vyskytuje, keď obaja rodičia majú abnormálny gén, ktorý je prenesený na dieťa (nazývané autozomálne recesívne dedičstvo). Rodičia nemajú poruchu, hoci nosia gén. Každé dieťa, ktoré má, má šancu na narodenie s ARO 1/4.
Neošetrené, priemerná dĺžka života detí s ARO je menej ako desať rokov.
Medzifázová autozomálna osteopetróza (IAO)
Medzifázová autozomálna osteopetóza je ďalšou zriedkavou formou osteopetózy. Boli hlásené iba niektoré prípady ochorenia. IAO môže byť zdedené jedným alebo obidvoma rodičmi a zvyčajne sa prejavuje v detstve. Deti s IAO môžu mať zvýšené riziko zlomeniny kostí, ako aj anémiu. Deti s IAO zvyčajne nemajú život ohrozujúce abnormality kostnej drene, ktoré majú deti s ARO. Niektoré deti však môžu vo svojom mozgu vytvárať abnormálne vápnikové usadeniny, čo vedie k intelektuálnemu postihnutiu.
Podmienka je tiež spojená s renálnou tubulárnou acidózou, typom ochorenia obličiek.
OL-EDA-ID
Vo veľmi zriedkavých prípadoch môže byť osteopetróza dedičná cez X chromozóm. Toto je známe ako OL-EDA-ID, skratka symptómov spôsobených ochorením – osteopetróza, lymfedém (abnormálny opuch), anhidrotická ektodermálna dysplázia (stav postihujúci pokožku, vlasy, zuby a potné žľazy) a imunodeficienciu. Ľudia s OL-EDA-ID sú náchylní na závažné opakujúce sa infekcie.
Možnosti liečby
Osteopetróza dospelých aj detských pacientov môže mať prospech z injekcií lieku Actimmune. Actimmune (interferón gama-1b) oneskoruje progresiu malígnej infantilnej osteopetrózy, pretože spôsobuje zvýšenie resorpcie kostí (rozpad starých kostných tkanív) a produkciu červených krviniek.
Transplantácia kostnej drene je jedinou úplnou liečbou dostupnou pri malígnej infantilnej osteopetróze. Transplantácia kostnej drene má mnoho rizík, ale prínosy – vyhýbanie sa detským úmrtiam – môžu prevážiť riziká. Ďalšie liečby zahŕňajú výživu, prednizón (pomáhajú zlepšiť počet krviniek) a fyzickú a pracovnú liečbu.
