Bez screeningu novorodencov nie je diagnostikovaná cystická fibróza (CF) až do príznakov, ktoré sa objavia a sú dostatočne pokročilé na to, aby spôsobili oneskorený rast a respiračné problémy. Zvyčajne sa to vyskytuje v prvých dvoch rokoch života – ale v čase, keď je diagnóza urobená, škoda už bola urobená.
Pri novorodeneckom skríningu sa však diagnostikuje CF v prvých týždňoch života a deti môžu okamžite začať liečbu, čím sa vyhne podvýžive a respiračnému napätiu, ktoré by inak boli nevyhnutné.
Predčasná diagnostika a liečba majú tiež potenciál na predĺženie dožitia ľudí s CF. Ľudia, ktorí v súčasnosti žijú s cystickou fibrózou, môžu reálne očakávať, že budú žiť do tridsiateho storočia, ale niektoré štúdie predpovedajú, že deti narodené dnes s CF budú žiť do svojich päťdesiat rokov kvôli včasnej diagnóze a lepšej liečbe.
Skríningový proces
Novorodenecký skríning cystickej fibrózy je test na detekciu možnosti mať cystickú fibrózu. Je to prvý krok v procese, ktorý nakoniec vedie k diagnóze cystickej fibrózy, identifikácii CF nosičov alebo eliminuje obe možnosti. Ak sú výsledky počiatočného skríningu pozitívne, neznamená to, že dieťa má cystickú fibrózu. Pozitívny screening jednoducho znamená, že je potrebné vykonať ďalšie testovanie na určenie významu pozitívneho výsledku.
Prvý krok – Zvyšovanie červenej vlajky
Prvým krokom pri vyšetrení novorodencov je krvný test, ktorý sa vykonáva niekoľko dní po narodení.
Biela krv je odobratá z dieťaťa a poslaná do štátnej laboratóriá na vyšetrenie niekoľkých porúch. Skríningový test pre CF hľadá zvýšené hladiny látky nazývanej imunoreaktívny trypsinogén (IRT), čo je enzým vytvorený pankreasom. Deti narodené s cystickou fibrózou majú často vysokú hladinu IRT v krvi, ale iné stavy môžu tiež spôsobiť zvýšenie enzýmu.
Ak je screening novorodencov pre CF pozitívny, to znamená, že boli zistené vysoké hladiny IRT. Každý štát určuje svoje vlastné pokyny pre normálne a abnormálne úrovne IRT. Niektoré štáty majú pevnú hodnotu, ktorá predstavuje pozitívnu úroveň a niektoré štáty vyberajú percento z najvyšších úrovní IRT hlásených každý deň.
Druhý krok – Genetické testovanie
Ak je počiatočné vyšetrenie novorodencov pre IRT pozitívne, väčšina štátov vykoná ďalší test na krvi, aby zistila, či má dieťa mutáciu transmembránového regulátora cystickej fibrózy (CFTR). Existuje viac ako 1 200 známych mutácií v CFTR géne, ktoré spôsobujú cystickú fibrózu. Nie je praktické ani finančne uskutočniteľné testovať pre všetky z nich, ale väčšina štátov testuje niekoľko najbežnejších mutácií. Opäť každý štát rozhodne, ktoré mutácie sa majú zahrnúť do testovacieho panelu. Ak je detegovaná mutácia génu CFTR, dieťa je buď CF nosič alebo má ochorenie cystickej fibrózy. Štátna laboratórium oznámi primárnemu lekárovi dieťaťa a v niektorých štátoch bude tiež informovať krajské zdravotnícke oddelenie alebo inú agentúru, ktorá je schválená a vycvičená na poskytovanie následných opatrení s rodinami.
Ak sú hladiny IRT zvýšené, ale nie je zistená žiadna mutácia CFTR génu, výsledky obidvoch testov sa posielajú do lekárskej ordinácie dieťaťa, ktorá určí, či je potrebné ďalšie testovanie.
tretí krok – test potu
Test potu chloridom alebo test potu bol zlatým štandardným testom používaným na diagnostiku cystickej fibrózy po mnoho rokov. Test určuje množstvo soli v potu človeka, čo je u ľudí s CF vyššia než normálna. Obsah chloridov vyšší ako 60 mmol / l sa považuje za pozitívny výsledok.
Keď lekár primárnej starostlivosti obdrží výsledky štúdie novorodenca zo štátneho laboratória, rozhodne, či sa má vykonať ďalšie testovanie. Ak boli hladiny IRT zvýšené, ale nebola detegovaná žiadna CFTR mutácia, primárny lekár môže nakoniec objednať test potu len v prípade, že dieťa má jednu z menej častých mutácií, ktoré neboli zahrnuté do panelu genetického testovania.
Ak screening novorodencov zistil mutáciu CFTR, lekár na primárnej starostlivosti si nariadi test potu na zistenie, či má dieťa CF ochorenie. Ak je test potu chloridom pozitívny, dieťa má cystickú fibrózu a zvyčajne sa odvolá na akreditované CF centrum na začatie liečby. Ak genetické testovanie odhalilo mutáciu v géne CFTR, ale test potu chloridom je negatívny, dieťa je CF nosičom, ale nemá chorobu a nevyžaduje liečbu. V oboch prípadoch sa genetické poradenstvo zvyčajne robí s rodinou, aby vysvetlili dlhodobé dôsledky výsledkov.
