Neurofibromatóza je porucha genetického nervového systému, ktorá spôsobuje, že nádory rastú okolo nervov. Existujú tri typy neurofibromatózy: typ 1 (NF1), typ 2 (NF2) a schwannomatóza. Odhaduje sa, že 100 000 Američanov má formu neurofibromatózy. Neurofibromatóza sa vyskytuje u mužov a žien všetkých etnických pôvodov.
Neurofibromatóza typu 1 môže byť buď zdedená autozomálne dominantným vzorcom, alebo môže byť spôsobená novou génovou mutáciou u jedinca. Gén pre neurofibromatózu typu 1 je umiestnený na chromozóme 17.
SymptómyNeurofibromatóza typu 1 je najbežnejším typom neurofibromatózy. Vyskytuje sa u približne 1 zo 4 000 detí. Symptómy NF1 zahŕňajú:
svetlohnedé škvrny na koži
nádory okolo nervov (tzv. Neurofibromy) pihy v podpaží alebo v oblasti slabín
- rastu na očnej dúhovke (tzv. Lisch noduly alebo írskej hamartómy)
- nádory na očné optiku (optický glióm)
- abnormálne zakrivenie chrbtice (skolióza)
- malformácia iných kostí
- Mnohé deti s NF1 majú väčší obvod než obvod hlavy a sú kratšie ako priemer. Takmer 50% má problémy s rečou, poruchy učenia, záchvaty alebo hyperaktivitu. Jedinci s NF1 môžu mať aj bolesti hlavy, srdcové chyby, vysoký krvný tlak alebo ochorenie krvných ciev (vaskulopatia).
- Diagnóza
- Príznaky NF1 sú často prítomné pri narodení alebo krátko po ňom a takmer vždy sú prítomné vo veku 10 rokov.
Pre deti, ktoré majú byť diagnostikované s NF1, musia ukázať aspoň dva z vyššie uvedených symptómov. Okrem lekárskej prehliadky môžu lekári používať špeciálne lampy na skúmanie pokožky pre kaviarne-au-laitové škvrny. V NF1 je prítomných šesť alebo viac z týchto škvŕn a u detí alebo dospelých a dospelých má priemer viac ako 5 mm u detí alebo priemer viac ako 15 mm.
Magnetické rezonančné zobrazenie (MRI), röntgenové lúče, počítačové tomografia (CT) a ďalšie testy možno vykonať na hľadanie neurofibrómov a abnormálnych kostí. Genetické testovanie pomocou krvného testu sa môže vykonať na detekciu defektov v géne NF1.
Liečba
Lekári nevedia, ako zastaviť nárast nádorov pri neurofibromatóze. Chirurgia môže byť použitá na odstránenie nádorov, ktoré spôsobujú bolesť alebo problémy s videním alebo sluchom. Chemická alebo radiačná liečba sa môže použiť na zníženie veľkosti nádorov. V prípade NF1 môžu byť niektoré kostné malformácie, ako napríklad skolióza, liečené chirurgickým zákrokom alebo oporou.
Ďalšie príznaky ako bolesť, bolesti hlavy alebo záchvaty sa môžu liečiť pomocou liekov alebo iných liečebných postupov.
