Čo je juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) a ako sa liečia?
Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) – definícia ➾ Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) je zriedkavý typ agresívnej rakoviny krvi, ktorá postihuje dojčatá a malé deti; predstavuje menej ako 1% detských leukémií. Priemerný vek detí pri diagnóze je 2 roky a je zriedkavé vidieť prípady u detí starších ako šesť rokov.
Je to 2½-krát častejšie u chlapcov ako u dievčat.
JMML sa tiež označuje ako juvenilná chronická myelogénna leukémia (JCML), juvenilná chronická granulocytová leukémia, chronická a subakútna myelomonocytová leukémia a infantilná monozómia 7.
Ako sa to stane
JMML sa vyskytuje, ak sa akumulujú zmeny (napríklad mutácie) DNA typu kmeňových buniek v kostnej dreni, ktorá zvyčajne vedie k vzniku typu bunky známej ako monocyt. Zmeny spôsobia, že postihnutá bunka sa vynásobí. Keď počet týchto abnormálnych buniek stúpa, začnú preberať kostnú dreň. V priebehu času narúšajú hlavnú úlohu kostnej drene, ktorá má produkovať červené krvinky, zdravé bielych krviniek a krvné doštičky.
Rizikové faktory
Výskumníci nevedia, čo spôsobuje zmeny DNA, ktoré vedú k JMML, no nové štúdie naznačujú, že to môže byť zdedené od rodičov dieťaťa.
Deti s neurofibromatózou typu I a Noonanovým syndrómom majú zvýšené riziko rozvoja JMML, pričom až 14% detí s diagnózou JMML s Noonanovým syndrómom.
Príznaky a symptómy JMML
Znaky a symptómy JMML súvisia s akumuláciou abnormálnych buniek v kostnej dreni a orgánoch. Môžu zahŕňať:
bledú pokožku
časté infekcie alebo ochorenie
- abnormálne krvácanie
- opuch brucha súvisiaci so zväčšenou slezinou (splenomegáliou) a zväčšenou pečeňou
- horúčky
- vyrážka
- znížená chuť do jedla
- kašeľ
- vývojové oneskorenie
- môžu to byť príznaky iných príznakov bez rakovinových stavov. Ak máte obavy o zdravie svojho dieťaťa, najlepšie je navštíviť svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti.
- Diagnostika JMML
Na diagnostiku JMML lekári preskúmajú výsledky krvných testov, ako aj aspiráciu kostnej drene a biopsiu. Niektoré zistenia naznačujú JMML:
zvýšený počet bielych krviniek, najmä vysoký počet monocytov
nízky počet červených krviniek (anémia)
- nízky počet krvných doštičiek (trombocytopénia)
- abnormality v chromozóme 7
- nedostatok chromozómu Philadelphia pomôže zistiť, choroba nie je chronická myelogénna leukémia (CML).
- Cesty chorôb
Existujú 3 trochu odlišné spôsoby, ktorými tento druh leukémie pôsobí. V prvom type choroby je rýchlo progresívny. V druhom type je prechodné obdobie, keď je dieťa stabilné, po ktorom nasleduje rýchlo progresívny kurz. V treťom type detí sa môžu deti zlepšiť a zostať len mierne symptomatické až 9 rokov, kedy sa ochorenie rýchlo progresívne bez liečby.
Liečba JMML
Primárnou liečbou pre JMML je transplantácia kmeňových buniek, ale príležitostne sa používajú aj liečby.
Chirurgia
Úloha chirurgického zákroku pri liečbe JMML je kontroverzná.
Jeden spoločný študijný protokol (Children’s Oncology Group – COG) odporúča splenektómiu (odstránenie sleziny) na všetky deti s ochorením, ktoré majú zväčšené sleziny. Druhý hlavný protokol o liečbe JMML (Európska pracovná skupina pre myelodysplastický syndróm v detstve – EWOG-MDS) ponecháva pacientovi lekárom, aby sa rozhodli. Nie je známe, či dlhodobý prínos tohto postupu prevažuje nad rizikami.
Chemoterapia
Celkovo má JMML tendenciu mať zlú reakciu na chemoterapiu. Purinethol (6-merkaptopurín) a Sotret (izotretinoín) sú lieky, ktoré sa používajú s malou mierou úspechu.
Z dôvodu jeho obmedzeného prínosu pri liečbe JMML, chemoterapia nie je štandardom.
Transplantácia kmeňových buniek
Alogénna transplantácia kmeňových buniek je jedinou liečbou, ktorá môže ponúknuť dlhodobý liek na liečbu JMML. Výskum zistil podobnú mieru úspešnosti buď s priradenými darcami rodín kmeňových buniek alebo s porovnanými darcami, ktorí nie sú v spojení.
Rýchlosť relapsu po transplantácii kmeňových buniek pre JMML môže byť medzi 30% a 50%, čo je veľmi vysoká. Relaps sa vyskytuje v priemere 3 ½ mesiacov po transplantácii a takmer vždy počas jedného roka. Avšak napriek týmto odrádzajúcim počtom pacientov často dosahuje vyliečenie s druhou transplantáciou kmeňových buniek. ◊ Napriek potrebe agresívnej liečby, deti s JMML sú oveľa lepšie ako pokroky ako transplantácie kmeňových buniek. V jednej štúdii sa zistilo, že 5-ročná miera prežitia pre deti, ktoré dostávali zodpovedajúce rodinné kmeňové bunky, bola 55%, s 5-ročnou mierou prežitia 49% u tých, ktorí nemali žiadnych darcov, a táto liečba sa neustále zlepšuje ,
Zrátané podčiarknutie
Ako rodič, jedna z najťažších vecí, ktorú si môžete predstaviť, je vaše dieťa alebo dieťa ochorené. Tento typ ochorenia môže na dieťa, rodičov a súrodencov spôsobiť obrovské napätie. Môžete sa snažiť vysvetliť komplikovanú situáciu svojim deťom, bez toho, aby ste si to mohli sám omotat.
Využite akékoľvek podporné skupiny alebo zdroje, ktoré ponúka vaše centrum rakoviny, rovnako ako tvoji blízky, priatelia, rodina a susedia. Kým vy a vaša rodina máte skúsenosti s mnohými emóciami a pocitmi, je dôležité mať na pamäti, že existuje nádej na liečbu a že niektoré deti s JMML pokračujú viesť zdravý a produktívny život.
