Jackson-Weissov syndróm je genetická porucha spôsobená mutáciami génu FGFR2 na chromozóme 10. Vyvoláva výrazné vrodené chyby hlavy, tváre a chodidiel. Nie je známe, ako často sa vyskytuje syndróm Jackson-Weiss, ale niektorí jedinci sú prvými vo svojich rodinách, ktorí majú poruchu, zatiaľ čo iní dedičia genetickú mutáciu autozomálne dominantným spôsobom.
Príznaky
Pri narodení kosti lebky nie sú spojené; oni sa zblížia ako dieťa rastie. V syndróme Jackson-Weiss sa kosti lebky spájajú (poistka) príliš skoro. Toto sa nazýva "kraniosynostóza". To spôsobuje:
- deformovaná lebka
- široko rozmiestnené oči
- vyčnievajúce čelo
- neobvykle plochá, nedostatočne rozvinutá stredná oblasť tváre (midface hypoplázia)
Ďalšia charakteristická skupina vrodených chýb v Jackson-Weissovom syndróme je v nohách:
- veľké prsty sú krátke a široký
- veľké prsty sa tiež ohýbajú od ostatných prstov
- kosti niektorých prstov môžu byť zlúčené dohromady (nazývané "syndactyly") alebo abnormálne tvarované
Jedinci s syndrómom Jackson-Weiss majú zvyčajne normálne ruky, normálnu inteligenciu a normálny dĺžka života.
Diagnóza
Diagnóza syndrómu Jackson-Weiss je založená na prítomnosti vrodených chýb. Existujú aj iné syndrómy, ktoré zahŕňajú kraniosynostózu, ako Crouzonov syndróm alebo Apertov syndróm, ale abnormality pre nohy pomáhajú rozlíšiť Jackson-Weissov syndróm.
Ak existujú pochybnosti, môže sa urobiť genetický test na potvrdenie diagnózy.
Liečba
Niektoré vrodené chyby prítomné v syndróme Jackson-Weiss môžu byť korigované alebo zmiernené operáciou. Liečba kraniosynostózy a abnormalít tváre je zvyčajne liečená lekármi a terapeutmi, ktorí sa špecializujú na poruchy hlavy a krku (kraniofaciálne špecialisti).
Tieto tímy špecialistov často pracujú v špeciálnom kraniofaciálnom centre alebo kliniky. Národné kraniofaktívne združenie má kontaktné informácie pre kraniofaktívne lekárske tímy a tiež poskytuje finančnú podporu na nemedicové výdavky jednotlivcov cestujúcich do liečebného centra.
