Je autizmus skutočne genetickou poruchou vytvorenou čiastočne v dôsledku starších rodičov? V rozsiahlej výskumnej štúdii, ktorú vedie tím založený v laboratóriu Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) na Long Islande, N.Y, možno áno.
Koreňová príčina autizmu
Podľa štúdie tímu je kombinácia dedičnosti a spontánnej genetickej mutácie v koreňoch väčšiny prípadov autizmu.
Najzaujímavejšie (a možno aj znepokojivé), tieto genetické mutácie môžu byť výsledkom spoločenského trendu k neskôr v živote detí. Navyše, niektoré matky, povedzme výskumní pracovníci, môžu nosiť gén autizmu, ktorý neprejavuje jeho účinky, kým sa neodovzdá – zvyčajne mužskému dieťaťu.
Toto je zložitý súbor zistení a je ťažké stráviť bez ďalšieho vysvetlenia. Kenny Ye, jeden z primárnych výskumníkov projektu, láskavo súhlasil s tým, aby poskytol laikovu opis nálezu tímu:
Pre objasnenie … odhadujeme, že väčšina prípadov autizmu (asi 2/3, alebo konzervatívne 50%) je spôsobená novou mutáciou (nie je to v rodičovskom genóme, ale stalo sa v spermiách a vajciach). Mohlo by existovať mnoho rizikových faktorov pre takúto mutáciu vrátane rodičovského veku, vystavenia životného prostredia, životného štýlu atď. Som presvedčený, že rastúci rodičovský vek stojí za nárastom autizmu. Významným budúcim výskumom je identifikácia ďalších rizikových faktorov.
Menšina prípadov autizmu (asi 1/3) je spôsobená mutáciami zdedenými jedným z rodičov (hypotéza predovšetkým z matky). Potomci majú 50% šancu zdediť ich … Rodič (pravdepodobne matka) [by mal] získal takéto mutácie, ale [nevykazoval] vážne príznaky.
S ďalším výskumom veríte, že je možné vytvoriť genetický test na autizmus v priebehu asi piatich rokov. "Pretože kvôli neistote výsledku," hovorí, "nemyslím si, že by sa mal používať na prenatálne testovanie ako na Downov syndróm, ale skôr ako nástroj na spustenie včasného zásahu."
//web.archive.org/web/20070928060938///www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html
