Syndróm mačacieho oka (CES, tiež známy ako Schmid-Fraccaro syndróm) je stav spôsobený chromozomálnou abnormalitou a je pomenovaný podľa tvaru mačacieho oka, ktorý spôsobuje. CES je výsledkom genetického defektu v chromozóme 22, ktorý spôsobuje extra chromozómový fragment.
Incidencia syndrómu mačacieho oka
Syndóm mačacieho oka postihuje mužov i ženy a odhaduje sa, že sa vyskytuje u 1 z 50 000 na 1 zo 150 000 jedincov.
Ak máte CES, s najväčšou pravdepodobnosťou ste jediný vo vašej rodine, ktorý má tento stav, pretože je to chromozomálna abnormalita, na rozdiel od génu.
Príznaky syndrómu mačacieho oka
Ak máte vy alebo vaše dieťa CES, môže sa objaviť široká škála príznakov. Približne 80% až 99% jedincov so syndrómom mačacieho oka má spoločné tieto tri príznaky:
- Malý nárast kožných (štítkov) vonkajších uší
- Depresie v koži (jamky) vonkajších uší
- Neprítomnosť alebo prekážka análny atresia
Iné, častejšie príznaky syndrómu Schmid-Fraccaro zahŕňajú:
- Neprítomnosť tkaniva z farebnej časti jedného alebo oboch očí (kolobóm dúhovky)
- Vrodené srdcové chyby
- Abnormality rebier
- Sklonené otvory smerom dolu horné a dolné viečka
- Poruchy močových ciest alebo obličiek
- Krátka vzrastajúca
- Rozptyľovanie podnebia
- Široké oči
- Duševné postihnutie
Existujú aj iné menej časté vrodené chyby, ktoré boli zaznamenané aj ako súčasť tohto stavu.
Príčiny syndrómu mačacieho oka
Podľa Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy (NORD), presná príčina syndrómu mačacieho oka nie je úplne pochopená. V niektorých prípadoch sa zdá, že chromozomálna abnormalita vzniká náhodne kvôli chybe v rozdelení reprodukčných buniek rodiča. V týchto prípadoch má váš rodič normálne chromozómy.
V ostatných prípadoch to vyzerá ako výsledok vyváženej translokácie u jedného z vašich rodičov.
Translokácie sa vyskytujú vtedy, keď sa časti určitých chromozómov prerušia a sú preskupené, čo vedie k posunu genetického materiálu a zmenenej sady chromozómov. Ak je prerozdelenie chromozómov vyvážené – čo znamená, že pozostáva z pozmeneného, ale vyváženého súboru génov – pre nositeľa je to obvykle neškodné. Avšak, ak máte CES, vaše chromozomálne prešmykovanie môže zvýšiť riziko zníženia vášho abnormálneho vývoja chromozómov na vaše deti.
V niektorých prípadoch rodič postihnutého dieťaťa môže mať markerový chromozóm v niektorých bunkách tela a v niektorých prípadoch prejavuje určité, možno mierne, znaky poruchy. Dôkazy naznačujú, že táto chromozomálna abnormalita sa v niektorých rodinách môže vysielať niekoľkými generáciami; Ako je však uvedené vyššie, výraz súvisiacich znakov môže byť premenlivý. V dôsledku toho možno identifikovať len tie, ktoré majú viaceré alebo závažné znaky.
Chromozómová analýza a genetické poradenstvo sa môžu odporučiť rodičom postihnutého dieťaťa, aby pomohli potvrdiť alebo vylúčiť prítomnosť určitých abnormalít zahŕňajúcich chromozóm 22 a vyhodnotiť riziko rekurencie.
Diagnóza a liečba syndrómu mačacieho oka
Ak máte syndróm mačacieho oka, znamená to, že ste sa s ním narodili. Váš lekár zvyčajne diagnostikuje vy alebo vaše dieťa na základe symptómov, ktoré máte. Genetické testovanie, ako napríklad karyotyp, môže potvrdiť prítomnosť špecifickej genetickej defekty v chromozóme 22-trojnásobok alebo štvornásobok častí chromozómu, ktorý je spojený s CES.
Ako sa CES liečí, je založený na príznakoch, ktoré vy alebo vaše dieťa má. Niektoré deti môžu potrebovať operáciu na odstránenie vrodených chýb v konečníku alebo srdci. Väčšina ľudí s syndrómom mačacieho oka má priemernú dĺžku života, pokiaľ nemajú život ohrozujúce fyzické problémy, ako je vážna srdcová chyba.
