Sticklerov syndróm je vzácny dedičný alebo genetický stav, ktorý postihuje spojivové tkanivo v tele. Konkrétnejšie, jedinci so syndrómom Stickler majú všeobecne mutáciu v génoch, ktoré produkujú kolagén. Tieto génové mutácie môžu spôsobiť niektoré alebo všetky z nasledujúcich charakteristík syndrómu Stickler:
- Problémy s očami – vrátane krátkozrakosti, vitreoretinálnej degenerácie, glaukómu, katarakty a otvory sietnice alebo odlúčenia. V niektorých prípadoch problémy s očami spojené so syndrómom Stickler môžu viesť k slepote. Abnormality v strednom uchu, ktoré môžu viesť k zmiešanému, snímanému alebo vodivému stratu sluchu, recidivujúcim ušným infekciám, tekutinám v ušiach alebo hypermobilite ušných kostí.
- Skeletálne abnormality zahŕňajúce zakrivenú chrbticu (skoliózu alebo kyfózu), hypermobilné kĺby, artrózu v skorom štádiu, deformácie hrudníka, deformácie bedrového kĺbu detí (nazývané Legg-Calve-Pertheova choroba) a generalizované kĺbové problémy. Jednotlivci so syndrómom Stickler môžu mať podľa niektorých výskumov vyšší výskyt prolapsu mitrálnej chlopne ako všeobecná populácia.
- Abnormality zubov vrátane maloklúzie.
- Sploštený vzhľad tváre niekedy označovaný ako sekvencia Pierra Robina. Často to zahŕňa také znaky, ako je rozštiepenie podnebia, bifídna uvula, vysoko klenuté podnebie, jazyk, ktorý je ďaleko späť ako zvyčajne, skrátenú bradu a malú dolnú čeľusť. V závislosti od závažnosti týchto vlastností tváre (ktoré sa medzi jednotlivcami veľmi líšia), tieto stavy môžu viesť k problémom s kŕmením, najmä v období detstva.
- Ďalšie vlastnosti môžu zahŕňať hypertoniu, ploché nohy a dlhé prsty.
- Samolepiaci syndróm je veľmi podobný príbuznému stavu nazývanému Marshallov syndróm, hoci jedinci s Marshallovým syndrómom majú okrem mnohých symptómov Sticklerovho syndrómu skrátenú postoj. Sticklerov syndróm je rozdelený do piatich podtypov v závislosti od toho, ktoré z vyššie uvedených symptómov sú prítomné.
- Príznaky a závažnosť sa veľmi líšia medzi jednotlivcami so syndrómom Stickler aj v rámci tých istých rodín.
Príčiny
Incidencia syndrómu Stickler sa odhaduje na približne 1 zo 7 500 detí. Podmienka je však považovaná za nedostatočne diagnostikovanú. Sticklerov syndróm sa prenáša z rodičov na deti s autozomálnym dominantným vzorom. Riziko rodiča so syndrómom Stickler prechádza stav na dieťa je 50 percent na každé tehotenstvo. Liečivý syndróm sa vyskytuje u mužov i u žien.
Diagnóza
Samolepiaci syndróm môže byť podozrivý, ak máte charakteristiky alebo symptómy tohto syndrómu, najmä ak je niekto vo vašej rodine diagnostikovaný s Sticklerovým syndrómom. Genetické testovanie môže byť užitočné pri diagnostikovaní syndrómu Stickler, ale v súčasnosti neexistuje štandardná diagnostická kritéria stanovená lekárskou komunitou.
Liečba
Neexistuje žiadny liek na Sticklerov syndróm, ale na liečbu symptómov Sticklerovho syndrómu existuje mnoho liečebných postupov a terapií. Včasné rozpoznanie alebo diagnóza syndrómu Stickler je dôležitá, takže súvisiace stavy môžu byť skontrolované a okamžite liečené. Chirurgická korekcia abnormalít tváre, ako je rozštiepenie podnebia, môže byť nevyhnutná na pomoc s jedlom a dýchaním.
