Diagnóza Downovho syndrómu sa zvyčajne robí jedným z dvoch spôsobov – či už krátko po pôrode alebo počas tehotenstva (prenatálne). Zatiaľ čo diagnostický proces môže byť úzkostný, získanie základných vedomostí o tom, aké druhy testov môžete očakávať a ako ich interpretovať, môže byť pre vás a vášho partnera veľmi užitočné.
Diagnóza Downovho syndrómu pri narodení
Aj pri prenatálnom vyšetrení sa deti s Downovým syndrómom diagnostikujú krátko po narodení.
Najčastejšie je to preto, lebo lekár pozoruje, že dieťa má nejaké výrazné tvárové alebo fyzické znaky, ktoré sa často vyskytujú pri Downovom syndróme.
Napríklad deti s Downovým syndrómom môžu mať menšie hlavy ako iné dojčatá, malé upscanting oči, trochu sploštený nos a malý úst s vyčnievajúcim jazykom. Môžu mať tiež rozdiely v rukách a nohách. Môžu mať jedinú záhyb cez dlaň (známe ako jediný palmárny záhyb), malé ruky s krátkymi prstami a o niečo väčší priestor medzi ich veľkými a druhými prstami.
Väčšina dojčiat s Downovým syndrómom má tiež nízky svalový tonus alebo hypotóniu. Príležitostne sa deti s Downovým syndrómom narodili s ďalšími vážnejšími vrodenými poruchami, ako sú srdcové chyby a gastrointestinálne poruchy.
Ak váš lekár spozoruje, že vaše dieťa má niektoré z týchto funkcií, môže sa stať podozrivé, že vaše dieťa má Downov syndróm. Váš lekár potom naordinuje analýzu chromozómov (tiež označovanú ako karyotyp) na potvrdenie diagnózy.
Štúdia chromozómov je krvný test, ktorý pozerá na chromozómy dieťaťa pod mikroskopom. Väčšina jedincov má celkovo 46 chromozómov. Ľudia s Downovým syndrómom majú chromozóm s extra číslom 21 pre celkovo 47 chromozómov.
Diagnóza Downovho syndrómu Prenatálne
Zatiaľ čo Downov syndróm je často diagnostikovaný krátko po pôrode, je tiež diagnostikovaný v priebehu tehotenstva (prenatálne) v dôsledku abnormálnych výsledkov ultrazvuku (sonogram), abnormálneho výsledku materského krvného testu (screening materského séra test), alebo testovaním amniocentézy alebo odberu chorionických vĺn (CVS).
Odber vzoriek choriových vĺn alebo CVS je test vykonaný na placentu medzi 10 a 12 týždňami tehotenstva.
Testy ultrazvukom a sérom u matky sú skríningové testy. Na rozdiel od toho sa amniocentéza a CVS považujú za diagnostické testy. Skríningový test vám nikdy nemôže poskytnúť pevnú diagnózu – jednoducho vám povie, či máte vyššie riziko mať dieťa s Downovým syndrómom. Na druhej strane diagnostický test vám dáva definitívnu diagnózu.
Ultrazvukové zistenia pri Downovom syndróme
Ultrazvuk, tiež známy ako sonogram, je test vykonaný počas tehotenstva, ktorý používa zvukové vlny na vytvorenie obrazu alebo obrazu plodu. Príležitostne, ale nie vždy, deti s Downovým syndrómom vykazujú jemné známky ultrazvuku, ktoré môžu spôsobiť, že Váš lekár má podozrenie, že plod má Downov syndróm.
Niektoré z týchto jemných príznakov zahŕňajú pokles dĺžky stehnovej kosti (kost v nohe), zvýšenie kože za krkom (tzv. Nuchálna translucenciu) alebo absencia nosovej kosti. Toto sú často nazývané "mäkké markery", pretože žiadne z týchto ultrazvukových nálezov samo o sebe nebude spôsobovať problémy s plodom. Avšak môžu dokázať, že plod má Downov syndróm. Ďalšie závažnejšie príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť aj na ultrazvuku, sú srdcové chyby a črevné blokády.
Downov syndróm však nemožno diagnostikovať len na základe ultrazvukových nálezov. Tieto zistenia jednoducho naznačujú, že existuje vyššie riziko, že plod môže mať Downov syndróm. Na základe tohto zvýšeného rizika Vám Váš lekár odporučí, aby ste zvážili amniocentézu alebo CVS na potvrdenie diagnózy. Je na vás, aby ste sa rozhodli, či toto testovanie vykonáte alebo nie.
Je dôležité poznamenať, že väčšina plodov s Downovým syndrómom nemá žiadne ultrazvukové abnormality. Často sú ľudia falošne ubezpečení normálnym ultrazvukom, pretože sa domnievajú, že to znamená, že s dieťaťom nie sú žiadne problémy. Bohužiaľ, to jednoducho nie je pravda.
Majú normálny ultrazvuk skvelé a trochu upokojujúce, ale nie je to záruka, že všetko je perfektné.
Materské sérové skríningové testy pri diagnostike Downovho syndrómu
Krvný test (vykonaný na mamičku), ktorý sa často nazýva "štvornásobné vyšetrenie", sa môže uskutočniť medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva. Štvornásobná obrazovka sa zameriava na štyri látky v krvnom riečisku matky:
- Alfa-fetoproteín (AFP)
- Nekonjugovaný estriol
- Ľudský chorionický gonadotropín (hCG)
- Inhibín A
AFP je produkovaný v žĺtkovom vaku a plodovej pečeni, estriol je produkovaný plodom a placenty, hCG sa produkuje v placenty a inhibín A je produkovaný placentou a vaječníkmi. Keď plod má Downov syndróm, hladiny týchto látok v krvi matky sa môžu líšiť od normálnych.
Štvornásobná obrazovka je – ako jej názov napovedá – len skríningový test. Nemôže povedať, či vaše dieťa má Downov syndróm, ale môže vám povedať, či je vaše riziko vyššie. Ak je váš skríningový test pozitívny, znamená to jednoducho riziko, že máte dieťa s Downovým syndrómom vyššie ako iné ženy vo vašom veku. Ale dokonca aj s pozitívnym skríningovým testom väčšina žien bude mať deti bez Downovho syndrómu. Naopak, negatívna štvornásobná obrazovka znamená, že šanca Downovho syndrómu je nízka, ale nie nulová. Nezaručuje dieťa bez Downovho syndrómu. Štvrtý test v kombinácii s vekom ženy dokáže zistiť približne 75% tehotenstiev postihnutých trisómiou 21 u žien mladších ako 35 rokov a viac ako 80% tehotenstiev u žien vo veku 35 rokov a starších.
V neskorých deväťdesiatych rokoch 20. storočia boli vyvinuté skríningové testy na Downsov syndróm (a iné chromozomálne abnormality) v prvom trimestri. Tieto testy zahŕňajú meranie nuchálnej translucencie pomocou ultrazvuku a dvoch krvných testov: ľudský chorionický gonadotropín a plazmatický proteín A (PAPPA) súvisiaci s graviditou. Výsledky týchto testov sa kombinujú s vekom ženy, aby sa určilo konečné riziko chromozomálnych abnormalít, vrátane trisómy 21.
Amniocentéza pri diagnostikovaní Downovho syndrómu
Ak vyšetrenie krvného obrazu alebo ultrazvukom ukazuje zvýšené riziko alebo ak máte nadváhu 35 vám bude ponúknutá amniocentéza. Amniocentéza je test, ktorý sa zvyčajne vykonáva medzi 15 a 20 týždňami tehotenstva. Zahŕňa tenkú ihlu vloženú cez brucho (nie cez vaše brušné tlačidlo), aby ste získali časť plodovej vody, ktorá obklopuje plod. Táto plodová tekutina obsahuje niektoré kožné bunky plodu. Tieto kožné bunky môžu byť použité na získanie fetálneho karyotypu – obraz plodových chromozómov. Ak sa zistí, že plod má chromozóm extra 21, potom sa diagnostikuje Downov syndróm.
CVS v diagnostikovaní Downovho syndrómu
Odber vzoriek z Chorionickej vily alebo CVS je postup, ktorý sa robí približne 11 až 13 týždňov tehotenstva. Pri tomto postupe sa do placenty vloží tenká ihla alebo katéter, aby sa získali niektoré bunky. Placenta pochádza z tých istých buniek, ktoré tvoria plod, takže pri pohľade na bunky placenty sa tiež pozeráte na bunky plodu. Tieto bunky sa potom posielajú do laboratória na analýzu chromozómov. Ak karyotyp odhalí, že plod má chromozóm extra 21, potom plod bude mať Downov syndróm.
Amniocentéza a CVS sú voliteľnými testami počas tehotenstva – je na vás, aby ste rozhodli, či prínosy vedomia o chromozóme plodu prevyšujú riziko postupu. Obidva postupy majú malé riziko potratu. Riziko je menej ako 1 percento pre amniocentézu a asi 1 až 2 percentá pre CVS. Niektoré ženy preferujú CVS na amniocentézu, pretože chcú získať informácie skôr v tehotenstve a iní preferujú amniocentézu z dôvodu nižšieho rizika potratu. Len vy môžete rozhodnúť, čo je pre vás najlepšie.
