Keďže vedecké a lekárske objavy nám pomáhajú lepšie pochopiť, ako naše genetické zloženie ovplyvňuje naše telo a naše zdravie, vyvíjajú sa nové testy, ktoré pomáhajú jednotlivcom vedieť, či sa ich gény zhodujú s určitými chorobami podmienky. Ľudia sa začali pýtať, či by sa mali podrobiť genetickému testovaniu. Toto rozhodnutie je možné urobiť tým, že pochopíte, o čo ide genetické testovanie, a preskúmať výhody a nevýhody genetického testovania.
Prečo sa vyvinuli genetické testy?
Už tisíce rokov ľudské telá rozvinuli choroby alebo podmienky s veľmi málo vedomostí o tom, prečo. Prečo jedna žena rozvinie rakovinu prsníka, ale iná nie? Prečo človek vyvíja Parkinsonovu chorobu, ale iný nie? Zatiaľ čo environmentálne faktory mohli rozprávať časť príbehu, bolo uznané, že musí existovať niečo o telo tejto osoby, ktoré prispelo k rozvoju týchto zdravotných problémov.
Včasný vývoj lekárskej vedy bol zameraný hlavne na to, aby sa zabezpečilo, že ochorenia a stavy by mohli byť vyliečené alebo vyliečené. Počas posledných 50 alebo 60 rokov sa veda začala pozerať na genetickú podobu človeka ako spôsob, ako odpovedať na základné otázky o tom, prečo sa ľudia líšili vo vývoji týchto druhov problémov.
Iné otázky ľudského tela, ktoré sa časom rozvíjali, často v reakcii na právne otázky. Otázky ako, kto zrodil určité dieťa? Alebo ktorej krv bola nájdená na vražednej zbrani?
Začiatok v 50-tych a 60-tych rokoch, kedy bola DNA objavená ako základ ľudských buniek a gény boli objavené ako základ pre DNA a dedičnosť, a preto žiadne dve ľudské bytosti nemali presne tie isté gény alebo DNA, vedci si uvedomili, že môžu začať odpovedať na niektoré z týchto otázok. Napríklad, ak by skúmali genetickú zložku skupiny ľudí, ktorí mali rovnakú chorobu, mohli by dospieť k určitým záverom o podobnostiach ich génov a prečo sa ich gény odlišovali od tých, ktorí túto chorobu nemali. Alebo, ak namapovali niečiu DNA, mohli by ju porovnať s DNA inej osoby a vedeli, či sú dvaja ľudia príbuzní.
Do roku 2003 bol projekt ľudského genómu dokončený a vedci dokázali identifikovať každý gén v ľudskom tele. Ďalší vedci začali spárovať s lekárskymi problémami, ktoré spôsobujú. Medzi najčastejšie identifikovateľné gény boli gény BRCA, o ktorých je známe, že ovplyvňujú vývoj rakoviny prsníka. Viac nových identifikácií chorôb génov sa robí každý deň.
Keď sa objavia tieto párovania, vedci môžu začať vidieť, ako ovplyvňujú vývoj ochorení alebo stavov a možno raz dúfajú, že raz vyvinú spôsoby, ako zastaviť tieto gény pred svojim osudom pri vytváraní týchto zdravotných problémov. Toto sú prvé dni osobnej medicíny. Personalizovaná medicína znamená, že genetická úprava človeka je to, čo ovplyvňuje buď preventívne kroky na prevenciu chorôb, alebo lieky alebo iné liečebné postupy, ktoré sú prispôsobené osobe na základe ich genetického zloženia.
Aké typy genetických testov existujú?
Niektoré genetické testy sú už desiatky rokov. Testovanie krvi, sliny, vlasov a kože sa robí už desiatky rokov, aby sa určilo všetko od "whodunnit"? k otcovstvu.
Iné sa už niekoľko rokov používajú. Genetické skríningové testy sa môžu uskutočniť predtým, ako je dieťa koncipované na to, aby rozhodlo o tom, či rodičia budú mať sklon k vývoju určitých chorôb alebo podmienok. Pred insemináciou sa žena a muž podrobujú genetickému testovaniu, aby zistili, či ich dieťa vyvinie genetické ochorenie, ako je napríklad cystická fibróza, srpkovitá bunka alebo Huntingtonova choroba. Akonáhle oni vedia, že šanca, oni môžu lepšie určiť, či by si mali predstaviť, že dieťa.
Dnes sa vyvíjajú nové testy pre mnohé typy ochorení, ktoré môžu zlepšiť naše vedomosti o našej zdravotnej histórii a pravdepodobne predpovedať našu zdravotnú budúcnosť. Testy boli vyvinuté, aby určili riziko niekoho pre vznik Alzheimerovej choroby, vysokého krvného tlaku alebo rakoviny pľúc alebo napríklad. Tieto druhy testov sú v počiatkoch a väčšina vedcov nesúhlasí s ich správnosťou.
Prečo existujú otázky o výhodách a nevýhodách genetického testovania?
Existuje len veľmi málo otázok o spoľahlivosti genetického testovania na dôkaz krvi, identifikáciu rodičov alebo prenatálne určenia, pretože sú dosť definitívne a už sa ukázali ako užitočné.
Otázky vznikajú pri tých testoch, ktoré sa ešte nedokázali. Dokonca aj keď sa gén môže vyrovnať s určitou chorobou, a aj keď sa dá zistiť, že niekto disponuje touto verziou génu, to nezaručuje, že sa táto choroba rozvinie. Dokonca aj keby to dokázalo, že niekto rozvinie túto chorobu, nemusí existovať žiadny spôsob, ako tento vývoj zmeniť, alebo dokonca s nimi liečiť, ak ich vyvinú. To sú faktory, ktoré ovplyvňujú hodnotu testov.
Vedci a výskumní pracovníci majú rozhodujúci záujem o to, aby sa zaistilo, že genetické testovanie prebehne, pretože sa rozvíja viac a viac prístupov k personalizovanej medicíne. Čím viac testovania prebieha, tým viac dôkazov o procedúrach, procesoch a postupoch, ktoré môžu alebo nemusia fungovať.
Dnes je však málo medicínskej hodnoty pre pacientov, aby mali svoje gény testované v súvislosti s budúcim vývojom ochorení. Existuje niekoľko výnimiek – napríklad tých, ktoré sú zamerané na identifikáciu rakoviny prsníka a iných žien. V priebehu času sa vyvinú nové, presnejšie testy a ďalšie kroky pre ešte viac chorôb a podmienok.
Preto vznikajú otázky o tom, či niekto má alebo nemá mať dnes svoje gény pre tieto typy ochorení. Budete si chcieť uvedomiť výhody a nevýhody genetického testovania.
Aké sú výhody genetického testovania?
Pre tie testy, ktoré sú už v bežnom používaní, ako napríklad otcovstvo alebo prenatálne genetické testovanie, sú výsledky s dobrým dokladom. Dávajú ľudí kontrolu nad informáciami, ktoré im pomáhajú robiť pevné rozhodnutia o ich budúcom zdravotnom, finančnom a právnom hľadisku. Mať takéto definitívne vedomosti je pre mnohých ľudí určitým pro.
To platí aj pre tie genetické testy, ktoré sa používajú pri niektorých prognózach ochorení, ako je testovanie BRCA. Ženy, ktoré sa dozvedia, že majú špecifické ukazovatele a majú dobrú šancu, že rozvinú túto chorobu, môžu prijať rozhodnutia založené na týchto vedomostiach.
A to je najdôležitejšie "pro" pre všetky znalosti genetického testovania. Ak ste niekto, kto chce len vedieť o možnostiach, aby ste mohli prijímať rozhodnutia, možno budete chcieť mať testovanie. Môžete napríklad byť testované na genetické markery pre Alzheimerovu chorobu. Ak sa naučíte, že vaše telo bude mať tendenciu rozvíjať Alzheimerovu chorobu, mohli by ste vo vašich mladších rokoch urobiť preventívnu voľbu, aby ste si dali najlepšiu šancu, že ju nerozviniete.
Ďalším pozitívnym výsledkom je, že tým, že vaše gény budú testované, vaše informácie budú vložené do databázy informácií, ktoré môžu byť zdieľané výskumníkmi a vedcami z celého sveta. Oni sa dozvedia viac o tom, ako využiť tieto informácie na rozvoj liečby, ktorá pomôže našim deťom, ich deťom a tak ďalej v budúcnosti. V skutočnosti sú niektorí ľudia ochotní podstúpiť testovanie jednoducho na ďalšie vedy, v nádeji, že bude prospešné pre ich potomkov.
Aké sú dôsledky genetického testovania?
Pretože väčšina sveta genetického testovania a personalizovanej medicíny je taká nová, stále existuje veľa otázok, na ktoré sa nemôže zaoberať. Keďže väčšina genetických testov vyvoláva len ďalšie otázky, namiesto poskytovania odpovedí môže v skutočnosti vytvárať viac problémov, ako to rieši. Okrem toho existuje množstvo právnych a etických dôsledkov genetického testovania, z ktorých väčšina sa opiera o negatívne.
Tu sú otázky, ktoré naznačujú tieto potenciálne problémy:
- Ako presné sú testy? Neexistujú žiadne presné opatrenia pre väčšinu, najmä pre tie, ktoré predpovedajú vašu budúcnosť v oblasti zdravia. Povedzte, že ste testovaní na potenciál rakoviny pľúc a zistíte, že by ste ju mohli niekedy vyvinúť. Rozhodnete sa, že nebudete fajčiť a nevyvíjate ho. Ale nemôžete vedieť, či test bol správny alebo nesprávny, aby ste začali, pretože ste podnikli kroky, aby ste ho nevyvinuli.
- Kto môže preložiť informácie? Lekár môže pre vás objednať určitý genetický test, alebo si môžete objednať sami na internete, alebo dokonca si ho zakúpiť v obchode. Kto môže pre vás výsledky skontrolovať? Genetici sú vyškolení, aby urobili tento preklad, a pokiaľ budete tráviť čas s jedným, aby ste sa dozvedeli, čo to znamená, môžete sa z nich niečo naučiť. Ale väčšina lekárov nie je vyškolená, aby ich pochopila. Ak sa výsledky dostanú na pošte, budete musieť urobiť vlastný prieskum, aby ste pochopili odpovede. Dokumentácia samozrejme bude obsahovať aj zrieknutie sa zodpovednosti za to, že presnosť nemôže byť zaručená. Ďalej by sa mohli vyskytnúť chyby v samotnom testovaní.
- Kto vlastní genetické informácie? Môže ťa byť vo vlastníctve teba, pacienta, ale je ovládané inými. Alebo môže byť vo vlastníctve vývojárov testov, v takom prípade môžu robiť to, čo s ňou chcú – držať ju, predávať, zdieľať – čo chcú. Existuje len veľmi málo zákonov, ktoré doteraz ovplyvňujú genetickú informáciu. Existujúce zákony, GINA, sa zaoberajú len diskrimináciou a genetickým kódom.
- Ako sú súkromné informácie? Pretože testovanie je tak nové, zákony zatiaľ neexistujú, aby určili, ako sa môžu informácie používať, a teda aj to, či sa budú uplatňovať zákony o ochrane súkromia a bezpečnosti HIPAA.
- Čo budete robiť s informáciami? Len málo z týchto testov na predvídanie ochorení prináša akčné výsledky, s možnou výnimkou preventívnych taktík, ako je riadenie váhy, nefajčenie, dostatok cvičenia a ďalšie – všetky dobré kroky bez ohľadu na výsledky génového testu. Navyše neexistuje odporúčaná liečba pre veľkú väčšinu týchto testov – tie testy, ktoré nakoniec povedú k osobným prístupom pacientov. S niekoľkými výnimkami nie sú tieto personalizované procedúry ešte k dispozícii.
V priebehu času sa vyvíjajú ďalšie testy, vytvoria sa viac zákonov na ich riešenie a personalizovaná medicína sa stane účinným prístupom k liečbe ľudských bytostí kvôli zdravotným problémom. Ale zatiaľ pacienti musia prehodnotiť výhody a nevýhody genetického testovania, aby sa rozhodli, či je to pre nich ten správny krok.
