V deväťdesiatych rokoch výskumníci najprv zistili, že deti s autizmom mali väčšie mozgy než tie, ktoré bez tohto ochorenia. Konkrétne retrospektívne štúdie po dvojročných deťoch vo veku 4 rokov ukázali zvýšený obvod hlavy a objem mozgu.
Na základe týchto pozorovaní sa predpokladalo, že rast mozgu sa môže nejakým spôsobom použiť ako biomarker na včasnú identifikáciu autizmu u dojčiat.
(biomarker je zmes slov "biologický" a "marker" a vzťahuje sa na objektívne indikácie alebo znaky, ktoré sa dajú merať presným a reprodukovateľným spôsobom.) Napriek tomu načasovanie rozšírenia mozgu a vzťah medzi týmto javom a správaním zmeny typické pre poruchu autistického spektra (ASD) zostali neznáme.
Nový výskum publikovaný v časopise Nature ukazuje, že zmeny mozgu, ktoré vedú k nadmernému rastu mozgu, začínajú už vo veku 6 mesiacov u detí neskôr diagnostikovaných autizmom. Tento výskum naznačuje, že včasné diagnostické zobrazovanie (t.j. zobrazovanie magnetickou rezonanciou alebo MRI) u detí s vysokým rizikom vzniku autizmu môže pomôcť predpovedať budúcu diagnózu tohto ochorenia.
Porucha autistického spektra skúmaná
Porucha autistického spektra sa vzťahuje na širokú škálu klinických symptómov, zručností a úrovne postihnutia. Tu sú niektoré spoločné charakteristiky naznačujúce autizmus: ◊ Obtiažnosť pri komunikácii s ostatnými
- Problémy s komunikáciou s ostatnými
- Obmedzené záujmy alebo aktivity
- Opakované správanie
- Stereotypné záujmy
- Zaobchádzanie s objektmi alebo časťami objektov
- Nedostatok spontánnosti
- Poruchy v oku do oka pohľad, výraz tváre a postoj tela
- Nezvyčajná citlivosť na neživé prostredie
- Obtiažnosť so sociálnym fungovaním, prácou a osobným životom
- Tieto príznaky sa zvyčajne začínajú prejavovať okolo 2 rokov – pred týmto časom autizmus nie je definitívne diagnostikovaný. Inými slovami, deti, u ktorých sa diagnostikuje ASD vo veku od 2 do 3 rokov, zvyčajne nemajú ASD pred prvým rokom života.
Niektorí ľudia s autizmom majú len mierne postihnutie, ako sú osoby s Aspergerovým syndrómom, ktoré sú často označované ako "vysoko fungujúce". Ostatní ľudia s autizmom majú závažné postihnutie. Dvadsať percent alebo viac detí s autizmom pokračuje v živej sebestačnosti a nezávislom živote. Pozitívne prognostické znaky zahŕňajú schopnosť komunikovať pomocou reči podľa veku päť alebo šesť a normálne neverbálne zručnosti.
Aj keď nie je liečba ani liečba špecifická pre autizmus, niektoré liečby môžu pomôcť zlepšiť fungovanie a zmierniť príznaky. Liečba si vyžaduje vstup od niekoľkých typov zdravotníckych pracovníkov a zameriava sa na sociálne, jazykové a adaptačné (svojpomocné) zručnosti.
Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb v USA (CDC) odhaduje, že jeden z 68 detí sa identifikoval s ASD a tieto podmienky postihujú ľudí zo všetkých ras, etnických skupín a sociálno-ekonomického prostredia. ASD je u chlapcov asi 4,5 krát vyššia ako u dievčat.
V tých kojencoch s vysokým rizikom alebo u tých starších súrodencov s ASD sa pravdepodobnosť výskytu ochorenia zvýši na jeden z piatich.
Aj keď niektoré zriedkavé mutácie súvisia s vývojom autizmu, väčšina incidencií sa nedá vysledovať, aby sa identifikovali genetické rizikové faktory alebo špecifické mutácie. V dôsledku toho je veľký záujem na vývoji nástrojov na diagnostiku nežiaducich látok, aby sa osvetlila ASD.
Potenciálna úloha skorých mozgových skenov v ASD
V štúdii
Nature, na ktorú sa odkazuje vyššie, vedci použili MRI na skenovanie mozgu 106 vysokorizikových detí na zmeny mozgu. Tieto vysoko rizikové dojčatá mali tiež starších súrodencov s ASD. Dojčatá boli skenované v šiestich, 12 a 24 mesiacoch. Okrem toho vedci vyšetrili mozgy 42 detí s nízkym rizikom ASD.
Pätnásť z vysokorizikových detí bolo neskôr diagnostikovaných ASD vo veku 2 rokov. U týchto dojčiat začali prejavy mozgu medzi 6. a 12. mesiacom života. Okrem toho tieto zmeny boli nasledované mŕtvym prerastaním medzi 12 a 24 mesiacmi. Konkrétnejšie výskumníci ukázali, že vo veku od 6 do 12 mesiacov došlo k hyper-expanzii kortikálnych povrchových oblastí okcipitálneho a v menšej miere časového a čelného lalokov mozgu. Rast povrchu kortexu je mierou veľkosti záhybov na vonkajšej strane mozgu. A okcipitálny lalok sa podieľa na spracovaní senzorických informácií.
Tieto zmeny v povrchu kôry boli spojené s neskorším prerastaním mozgu a v konečnom dôsledku so sociálnymi deficitmi u detí s diagnózou ASD vo veku dvoch rokov. Okrem toho tento model hyper-expanzie pripomína normálne, aj keď viac obmedzené, zvýšenie kortikálneho povrchu pozorované u dojčiat bez autizmu.
Podľa vedcov:
"Predikčné modely vyvinuté z algoritmov založených na správaní počas detstva neposkytujú dostatočnú prediktívnu silu, aby boli klinicky užitočné. Zistili sme, že algoritmus hlbokého učenia sa primárne využívajúci informácie o povrchovej oblasti z MRI mozgu vo veku 6 a 12 mesiacov predpovedal 24-mesačnú diagnózu autizmu u detí s vysokým rodinným rizikom autizmu. "
Pomocou hlbokomorového algoritmu výskumníci naznačujú, že môžu predpovedať autizmus u ôsmich z desiatich dojčiat s vysokým rizikom tohto stavu.
Dôsledky
Bezpochyby výsledky tejto štúdie mozgu sú vzrušujúce a potenciálne sa menia. Opäť podľa vedcov:
"Toto zistenie môže mať dôsledky na včasnú detekciu a intervenciu, keďže toto obdobie je pred konsolidáciou definujúcich znakov ASD a typického veku na diagnostiku. Druhá časť prvého a začiatku druhého roka života je charakterizovaná väčším neurálnym plasticity v pomere k neskoršiemu veku a je časom, kedy sociálne deficity spojené s autizmom ešte nie sú dobre stanovené. Intervencia v tomto veku sa môže ukázať ako účinnejšia ako neskôr vo vývoji. "Inými slovami, výskumníci naznačujú, že ich algoritmus by mohol pripraviť cestu pre skoršiu detekciu a skorší zásah do vysoko rizikových dojčiat – intervencie, ktoré by sa mohli ukázať ako efektívnejšie, mozog je oveľa viac meniteľný a prispôsobivý. Skorší zásah by mohol tiež pomôcť vedcom lepšie testovať zákroky a zistiť, či liečba funguje oveľa skôr ako predtým.
V súčasnosti nie je známe, či včasný zásah môže zlepšiť dlhodobé klinické výsledky u pacientov s autizmom. Mnohí odborníci však podporujú myšlienku, že takéto včasné intervencie ponúkajú liečbu napriek nedostatku výskumu v tejto oblasti.
Najdôležitejšia a najdlhšia štúdia týkajúca sa autistických zásahov – výsledky, ktoré sa doteraz podporili v pedagogickej autistickej komunikácii (PACT) – podporujú, že učitelia rodičov detí s autizmom, ako lepšie komunikovať so svojimi deťmi, prinášajú výhody, ktoré môžu predĺžiť roky.
Tieto výcvikové zásahy sa však zamerali na
rodičov
detí s jadrovým autizmom vo veku od 2 do 4 rokov a nie samotné deti . Okrem toho sa účinky týchto intervencií časom znižovali a boli podstatne sporné. Namiesto zníženia úzkosti intervencia PACT znížila opakované správanie a lepšie komunikačné zručnosti. Treba poznamenať, že štúdia zameraná na mozog skúma deti s vysokým rizikom vzniku ASD a nie väčšiu populáciu detí s ASD, ktoré nemajú staršie súrodencov so stavom. Napriek tomu táto práca poskytuje dôkaz o koncepcii, ktorá by sa neskôr mohla aplikovať na iných, ktorí sú vystavení riziku ASD. Na to, aby sa mohol aplikovať na bežnú populáciu, by sa však malo vyvinúť "rastový diagram mozgu", ktorý má širokú uplatniteľnosť – čo je zdanlivo ďaleko.Okrem toho, kým tieto zistenia nemajú klinickú použiteľnosť, je potrebné vykonať rozsiahle následné štúdie na podporu týchto výsledkov výskumu. Budúci výskum by mal tiež preskúmať, či je možné potenciál súčasného algoritmu štúdie kombinovať s inými typmi prediktorov, vrátane správania, elektrofyziológie, molekulárnej genetiky a iných zobrazovacích modalít, ako je napríklad funkcia MRI celého mozgu. Ako sme už spomenuli, nezabúdame ani na genetické mutácie, ktoré sú zodpovedné za veľkú väčšinu prípadov autizmu. Analýza takýchto genetických faktorov však zostáva aktívnou oblasťou výskumu a záujmom mnohých.
Napokon rozdiely v skeneroch MRI a metódach na extrakciu dát môžu sťažiť reprodukciu týchto zistení. Inými slovami, MRI skenery sú rozdielne a tieto rozdiely by mohli robiť ťažké opakovať jemné, ale významné zmeny pozorované v súčasnej štúdii.
