Výskumníci vždy verili, že genetika zohráva dôležitú úlohu pri autizme, ale mnohí boli presvedčení, že obrovský nárast autistických diagnóz bol spôsobený environmentálnymi problémami. Nedávny výskum naznačuje, že genetika môže byť zodpovedná za až 90 percent prípadov autizmu, pričom environmentálne problémy majú oveľa menšiu úlohu.
Čo znamenajú výskumníci s autizmom "genetika"?
Podľa národných inštitútov zdravia: "Gén je základnou fyzikálnou a funkčnou jednotkou dedičnosti." Gény, ktoré sú tvorené DNA, slúžia ako inštrukcie na vytvorenie molekúl nazývaných proteíny. niekoľko sto DNA základov na viac ako dva milióny báz. Projekt ľudského genómu odhadol, že ľudia majú medzi 20 000 a 25 000 génov. " Ľudské gény sú takmer totožné od človeka k človeku. V skutočnosti len asi jedno percento našej DNA definuje, ako sa jedna osoba líši od druhej. Gény majú hlboký vplyv na náš fyzický a duševný stav. Ale zatiaľ čo gény sú zdedené od našich rodičov, nie všetky dedičné genetické rozdiely. Je to preto, že v jednom jedinci sa môžu vyskytnúť genetické zmeny (nazývané mutácie), ktoré nemajú nič spoločné s dedičstvom. Mutácie sa môžu vyskytnúť spontánne (bez akejkoľvek známej príčiny) alebo v dôsledku vystavenia životnému prostrediu.
Keď výskumníci autizmu pozerajú na genetiku, môžu skúmať jednu z niekoľkých rôznych otázok. Medzi nimi:
Do akej miery je dedičstvo dedičstva z rodičov?
Do akej miery je autizmus spôsobený spontánnymi zmenami v génoch, ktoré nie sú zdedené?
- Ktoré špecifické gény alebo súbory génov určujú, či je človek autistický?
- Aké zmeny v jednotlivých génoch naznačujú autizmus?
- Ako súvisí autizmus so známymi genetickými poruchami, ako je napríklad ochorenie Fragile X? Sú rôzne gény zodpovedné za rôzne typy autizmu?
- Existujú vplyvy na životné prostredie, ktoré spôsobujú genetické zmeny, ktoré vedú k autizmu?
- Čo vieme o autizme a genetike?
- Len veľmi málo výnimiek, výskumníci neboli s istotou schopní odpovedať na otázky týkajúce sa autizmu a genetiky. Nevieme napríklad, aké kombinácie genetických zmien pravdepodobne spôsobujú autizmus. Nevieme, či rôzne genetické zmeny vedú k vysokému alebo malému fungovaniu autizmu. Nevieme, či je možné zmeniť pravdepodobnosť dedenia autizmu. Nevieme, či genetická terapia môže mať pozitívny vplyv na ľudí s autizmom.
- Tu je však niečo, čo vieme, podľa NIH:
ASD má tendenciu chodiť v rodinách, ale dedičstvo je zvyčajne neznáme. Ľudia s génovými zmenami spojenými s ASD vo všeobecnosti zdedí zvýšené riziko vzniku ochorenia, a nie stav samotný.
Zmeny na viac ako 1 000 génoch boli hlásené ako asociované s ASD, ale veľké množstvo týchto asociácií sa nepotvrdilo. Väčšina variácií génov má len malý účinok a variácie mnohých génov sa môžu kombinovať s environmentálnymi rizikovými faktormi, ako je rodičovský vek, komplikácie pri narodení a iné, ktoré neboli identifikované, na určenie rizika jednotlivca pri rozvoji tohto komplexného stavu.
V asi 2 až 4 percentám ľudí s ASD sú vzácne génové mutácie alebo chromozómové abnormality považované za príčinu ochorenia, často ako znak syndrómov, ktoré zahŕňajú aj ďalšie príznaky a symptómy postihujúce rôzne časti tela.
- Podľa nedávnej štúdie môže byť spojených s autizmom až 2500 rôznych génov. Toto obrovské množstvo bolo odkryté novými technológiami a spôsob, akým sa štúdium autizmu stalo čoraz komplexnejším.
- Genetika a životné prostredie
- Nie je pochýb o tom, že environmentálne faktory interagujú s genetikou, aby spôsobili rôzne typy autizmu. Nedávne štúdie však jasne ukazujú, že environmentálne faktory sú vo všeobecnosti jemné a zložité.
- Podľa národných inštitútov environmentálnych zdravotníckych vied môžu určité vystavenia životnému prostrediu zvýšiť riziko autizmu, ale nie je známe, že v skutočnosti spôsobujú autizmus. Zahŕňajú:
Vyvinutý rodičovský vek v čase počatia
Prenatálna expozícia voči znečisteniu ovzdušia
Materská obezita alebo cukrovka
- Extrémne nedávno narodené a veľmi nízka pôrodná hmotnosť
- Akákoľvek ťažkosť pri narodení, ktorá vedie k periférnej deprivácii kyslíka do mozgu dieťaťa
- Predčasné vystavenie určitým pesticídy
- Prenatálna expozícia valproátu alebo talidomidu
- Nedostatok prenatálnej výživy
- Ako môže niektorá z týchto expozícií ovplyvniť genetiku? Odpovede ešte nie sú známe, aj keď výskum pokračuje. Vieme, že žiadna z týchto expozícií nie je "receptom" na autizmus; veľa detí sa narodilo zo starších rodičov, alebo predčasne, alebo v znečistených oblastiach, ktoré nie sú autistické. To naznačuje, že niektoré deti, ktoré majú genetické riziko autizmu, vyvinuli poruchu po určitom environmentálnom vystavení.
- Čo je dôležitejšie: genetika alebo životné prostredie?
- 2017 štúdií skúmalo otázku, či dedičná genetika alebo životné prostredie sú významnejšou príčinou autizmu. Drvivé dôkazy poukazujú na genetiku. V skutočnosti podľa jednej štúdie:
Štúdie zistili, že agregáty autistického spektra (ASD) agregáty v rodinách a dvojité štúdie odhadujú, že podiel fenotypovej variácie spôsobenej genetickými faktormi (heritability) je asi 90 percent.
V predchádzajúcej štúdii bola heritabilita ASD odhadovaná na 0,50 a spoločné rodinné vplyvy na životné prostredie boli 0,04. Na definovanie prítomnosti alebo neprítomnosti ASD štúdia použila súbor údajov vytvorený tak, aby zohľadňoval účinky časov na udalosti v údajoch, čo môže znížiť odhady dedičnosti.
Ďalšia štúdia, ktorá v rokoch 1982 až 2006 zahŕňala skupinu detí vo Švédsku, vrátane dvojčiat, súrodencov a polobratcov, zistila, že "výskyt" dedičného "autizmu bol okolo 83%, zatiaľ čo necieľový vplyv na životné prostredie sa odhadoval na 17 percent. "
Inými slovami, ak sú tieto štúdie správne, drvivá väčšina autizmu je zdedená. Toto zistenie má významné dôsledky pre rodiny s viacerými autistickými jednotlivcami a môže byť dôležité pri objavovaní terapií, ktoré pravdepodobne zabraňujú alebo liečia autizmus.
Slovo od Verywell
Čo robí výskum pre rodičov? Zatiaľ čo neposkytuje veľa informácií, ktoré by mohli podať žalobu, jasne ukazuje, že environmentálne faktory zohrávajú v autisme malú úlohu. To znamená, že rodičia sa nemusia obávať, že bežné rozhodnutia týkajúce sa života alebo správanie boli zodpovedné za poruchu ich dieťaťa. A to znamená, že rodičia sa môžu emocionálne slobodne zamerať nie na prenatálnu minulosť ich dieťaťa, ale skôr na ich budúcnosť.
