Počuť vaše dieťa má abnormálny hemoglobín na novorodeneckej obrazovke môže byť strašidelné. Zhlboka sa nadýchnite a poďme sa bližšie pozrieť na to, čo to znamená pre vás a vaše dieťa.
Newborn screening dramaticky zlepšil životy mnohých detí tým, že identifikoval život ohrozujúce choroby ako novorodenca, aby sa liečba mohla začať pred komplikáciami.
To bolo dosiahnuté pokračovaním v zlepšovaní zahrnutých skríningových testov. Okrem identifikácie dôležitých zdravotných stavov niekedy tieto testy identifikujú deti ako nosiče podmienok.
Špecifické pre krvné poruchy sa používa skríning novorodencov na identifikáciu detí s kosáčikovitou chorobou a talasémiou (alfa a beta). Táto oblasť novorodeneckej obrazovky môže byť označená ako hemoglobinopatie, poruchy hemoglobínu. Identifikácia týchto podmienok umožňuje včasné postúpenie sa hematológovi a schopnosť začať život zachraňujúce liečenie pred komplikáciami. Vykonané testovanie však nie je špecifické len pre tieto poruchy. Čo je to hemoglobín? Hemoglobín je bielkovina nachádzajúca sa vnútri červených krviniek. Hemoglobín nesie kyslík v červených krvinkách do všetkých tkanív v tele. Keď nie je dostatok hemoglobínu, máte označené ako anémia. Existujú dva široké typy porúch hemoglobínu.Hemoglobinopatia sú poruchy spôsobené štrukturálnymi zmenami hemoglobínu. Ochorenie kosáčikových buniek je najčastejšou hemoglobinopatiou. Existuje tiež talasémia, poruchy spôsobené dysfunkčnou tvorbou hemoglobínu. Dve najčastejšie z nich sú alfa talasémia a beta talasémia.
Čo robí novorodenecká obrazovka?
Krátko po narodení mali deti robiť dva typy hemoglobínu, hemoglobínu F (fetálny) a hemoglobínu A (dospelého).
Pri narodení by telo malo robiť viac hemoglobínu F ako hemoglobín A. Na novorodeneckej obrazovke dieťaťa bez hemoglobinopatie sa výsledok prečíta FA, čo naznačuje, že iba tieto dva hemoglobíny boli zaznamenané. Výsledky iné ako FA sú považované za abnormálne, ale neznamená to, že vaše dieťa má hemoglobinopatiu. Novorodenecká obrazovka môže tiež identifikovať nosičov týchto porúch, nazývaných aj status znakov.
Aké sú možné výsledky pre vyšetrenie novorodencov?
Existuje dlhý zoznam možností. Najbežnejšie sú uvedené nižšie v skupine ovplyvnenej hemoglobínom.
Hemoglobín S (srpkovitý hemoglobín)
FAS označuje znak srpkovitých buniek.
FS naznačuje kosáčikovitú chorobu, buď hemoglobín SS, alebo kosáčikovú nulovú talasémiu.
FSA indikuje kosáčikovitú beta plus talasémiu, celkovo miernejšiu chorobu kosáčikovitých.
- FSC označuje typ srpkovitých ochorení nazývaných hemoglobín SC.
- Hemoglobín C – Zdá sa, že hemoglobín C pochádza zo západnej Afriky.
- FAC označuje znak hemoglobínu C alebo nosič.
- FC indikuje ochorenie hemoglobínu CC alebo hemoglobín C beta nulovú talasémiu. Toto vo všeobecnosti spôsobuje miernu až stredne závažnú anémiu, ktorá je dobre tolerovaná.
FCA indikuje hemoglobín C beta plus talasémiu. To môže spôsobiť miernu anémiu.
- Hemoglobín E – hemoglobín E je najčastejšie v juhovýchodnej Ázii
- FAE indikuje znak hemoglobínu E alebo nosiča.
- FE indikuje hemoglobín EE ochorenie alebo hemoglobín E beta nulovú talasémiu. Hemoglobín EE je veľmi mierny s malou až žiadnou anémiou. Červené krvinky v hemoglobínu EE sú veľmi malé (nízke MCV). Hemoglobín E beta nula talasémia sa môže veľmi líšiť od strednej anémie až po transfúziám závislú anémiu. Vzhľadom na veľký rozdiel medzi týmito dvomi poruchami vaše dieťa pravdepodobne uvidí hematológov na určenie konečnej diagnózy.
FEA indikuje hemoglobín E beta plus talasémiu. Táto podmienka sa môže značne líšiť. Vaše dieťa bude pravdepodobne odkázané hematológovi na ďalšie spracovanie.
- Iné varianty hemoglobínu
- FAOther naznačuje varianciu hemoglobínu. Existuje viac ako 1000 variantov hemoglobínu a veľmi málo z nich spôsobuje akékoľvek problémy. Väčšina z nich predstavuje malé štrukturálne zmeny, ktoré neovplyvňujú funkciu hemoglobínu. Za týchto okolností sa všeobecne odporúča získať dodatočnú laboratórnu prácu po 6 mesiacoch veku, aby sa zistilo, či tento variant hemoglobínu bude problémom. Varianty hemoglobínu sú pomenované podľa miesta, kde boli popísané. Príklady zahŕňajú hemoglobín Austin, hemoglobín New York a hemoglobín Philly.
- Talasémia
F indikuje iba prítomnosť beta talasémie, pravdepodobne významnej.
- FABarts všeobecne naznačuje znak alfa talasémie, nosný stav. Niektoré bábätká s charakterom alfa talasémie nebudú identifikované na obrazovke novorodenca a môžu byť diagnostikované neskôr v živote.
FA + zvýšenie Barts všeobecne indikuje Hemoglobín H choroba, forma alfa talasémie.
- Toto nie je úplný zoznam, pretože existuje mnoho možných výsledkov pri testovaní novorodeneckej obrazovky. Ak máte akékoľvek otázky alebo obavy týkajúce sa výsledku vášho dieťaťa, obráťte sa na pediatra svojho dieťaťa.
