Schwartz-Jampelov syndróm (SJS) je zriedkavá dedičná porucha, ktorá spôsobuje abnormality kostrových svalov.
Niektoré z abnormalít spôsobených poruchou zahŕňajú:
- myotonickú myopatiu (svalovú slabosť a stuhnutosť)
- kyslá dysplázia (keď sa kosti nerozvinú normálne)
- kĺbové kontúry (kĺby sa fixujú na mieste, obmedzujú pohyb)
- trpaslík krátky vzrast)
SJS sa väčšinou považuje za autozomálny recesívny stav, čo znamená, že jednotlivec potrebuje zdediť dva defektné gény, jeden od každého rodiča, aby sa vyvinul syndróm.
Typy syndrómu Schwartz-Jampel
Existuje niekoľko subtypov Schwartz-Jampelovho syndrómu. Typ I, ktorý sa považuje za klasický typ, má dva podtypy, ktoré boli identifikované na defektnom géne na chromozóme 1:
- Typ IA sa objaví neskôr v detstve a je menej závažný.
- Typ IB je zrejmé ihneď pri narodení a má závažnejšie príznaky.
Schwartz-Jampelov syndróm typu II je zrejmé ihneď pri narodení. Má nejaké odlišné príznaky ako IA alebo IB a nie je spojená s akýmkoľvek génovým defektom na chromozóme.
Preto sa mnohí odborníci domnievajú, že typ II je v skutočnosti rovnaká choroba ako syndróm Stuve-Wiedermannovho syndrómu – zriedkavá a ťažká porucha kostry s vysokou mierou úmrtia v prvých mesiacoch života, väčšinou kvôli problémom s dýchaním.
Typ I tak bude predmetom tohto článku.
Symptómy SJS
Hlavným príznakom syndrómu Schwartz-Jampel je svalová stuhnutosť. Táto tuhosť je podobná tuhosti Stiff-person syndrómu alebo Isaacovho syndrómu, ale tuhosť Schwartz-Jampelovho syndrómu nie je uvoľnená medikáciou alebo spánkom. Ďalšie symptómy SJS môžu zahŕňať:
- krátky vzrast
- sploštené tvárové znaky, úzke rohy očí a malá dolná čeľusť
- kĺbové deformity ako krátky krk, vonkajšie zakrivenie chrbtice (kyfóza) alebo vyčnievajúce hrudník (pectus carinatum , tiež nazývaný "hrudník holuba")
- Abnormality rastu kostí a chrupavky (to sa nazýva chondrodystrofia)
- Mnohí ľudia s SJS tiež majú niekoľko očných (očných) abnormalít, čo vedie k rôznym stupňom zraku
Je dôležité pochopiť, Prípad SJS je jedinečný a mení sa v závislosti od typu poruchy v rozsahu a závažnosti súvisiacich symptómov.
Ako sa diagnostikuje stav
SJS sa zvyčajne zistí počas prvých pár rokov života, najčastejšie pri narodení. Rodičia si môžu napríklad všimnúť tvrdé svalstvo dieťaťa počas zmien plienok. Táto tuhosť a znaky tváre, ktoré sú spoločné pre tento syndróm, často poukazujú na diagnózu.
Ďalšie štúdie ako röntgenové lúče, biopsia svalov, krvné testy svalových enzýmov a testy vedenia svalov a nervov u dieťaťa sa vykonajú s cieľom potvrdiť abnormality v súlade s SJS. Genetické testovanie defektného génu na chromozóme 1 (gén HSPG2) môže tiež potvrdiť diagnózu.
V niektorých zriedkavých prípadoch môže byť prenatálna (pred narodením) diagnóza SJS možná pomocou ultrazvuku, aby sa zistilo, či plod má vlastnosti, ktoré poukazujú na SJS alebo iné vývojové abnormality.
Príčiny Schwartz-Jampelovho syndrómu
Keďže SJS je väčšinou zdedený autozomálne recesívnym spôsobom, ak sa človek narodí so syndrómom, obaja jeho rodičia sú nositeľmi defektného génu. Každé budúce dieťa, ktoré majú títo rodičia, bude mať 1/4 pravdepodobnosť, že sa narodí so syndrómom. Zriedka sa predpokladá, že SJS sa zdedí autozomálne dominantným vzorom. V takýchto prípadoch je potrebné dediť iba jeden defektný gén, aby sa choroba prejavila.
Celkovo je SJS zriedkavou poruchou s iba 129 zaznamenanými prípadmi, podľa správy vAdvanced Biomedical Research. SJS neznižuje životnosť a muži a ženy sú postihnuté rovnakou chorobou.
SJS typ II (označovaný ako Stuve-Wiedermannov syndróm) sa javí ako najbežnejší u jednotlivcov z krajín Spojených arabských emirátov.
Liečba syndrómu Schwartz-Jampel
Neexistuje žiadny liek na Schwartz-Jampelov syndróm, takže liečba sa zameriava na znižovanie príznakov poruchy. Liečivá, ktoré sú užitočné pri iných svalových ochoreniach, ako napríklad antiseizórne lieky Tegretol (karbamazepín) a antiarytmické lieky mexiletín, môžu byť užitočné.
Svalová stuhnutosť v prípade Schwartz-Jampelovho syndrómu sa však v priebehu času môže pomaly zhoršovať, preto sa môže uprednostniť použitie iných prostriedkov ako liekov. Patria medzi ne svalová masáž, otepľovanie, strečing a zahrievanie pred cvičením.
Pri niektorých pacientoch SJS môže byť pri chirurgickom zákroku pomôcť liečiť alebo napraviť muskuloskeletálne abnormality, ako sú kĺbové kontrakcie, kyfoskolóza (pri abnormálnom klesaní chrbtice) a dysplázia bedrového kĺbu. Pre niektoré operácie spojené s fyzikálnou terapiou môžu pomôcť zlepšiť schopnosť chodiť a vykonávať iné pohyby nezávisle.
Pri vizuálnych a očných problémoch môže zlepšiť videnie chirurgia, korekčné okuliare, kontaktné šošovky, Botox (na spazmus očných viečok) alebo iné podporné metódy.
