Russell-Silver syndróm je typ poruchy rastu, obvykle sprevádzané výraznými črevnými vlastnosťami a často asymetrickými končatinami. Deti s týmto stavom majú zvyčajne ťažkosti s kŕmenim a rastom. Aj keď dospievajúci a dospelí s syndrómom Russell-Silver budú kratší ako priemer, syndróm nemá významný vplyv na očakávanú dĺžku života.
Syndróm Russell-Silver je teraz považovaný za genetickú poruchu spôsobenú abnormalitou buď chromozómu 7 alebo chromozómu 11. Väčšina prípadov nie je zdedená, ale myslí sa, že je spôsobená spontánnymi mutáciami.
Russell-Silver syndróm postihuje všetky pohlavia a ľudí všetkých etnických pôvodov.
Príznaky
Neúspech rastu je primárnym príznakom syndrómu Russell-Silver. Ďalšie príznaky zahŕňajú:
- nízku pôrodnú hmotnosť
- rozlišujúce tvárové vlastnosti, ktoré zahŕňajú malú trojuholníkovú tvár (vysoké čelo, ktoré sa zužuje na malú čeľusť), prominentný nosový mostík a otáčajúce sa rohy úst
- normálna veľkosť hlavy, ale preto, že telo je malé, hlava vyzerá veľké v porovnaní
- Prehĺtanie jednej strany tela, čo vedie k asymetrii ramien a / alebo nôh
- Poruchy prstov a prstov, ako je zakrivenie alebo fúzia
Diagnóza
Vo všeobecnosti najzreteľnejšie príznakom syndrómu Russell-Silver je neúspech dieťaťa rásť, čo môže naznačovať diagnózu.
Dieťa sa narodilo malé a počas svojho veku nedosahuje normálnu dĺžku / výšku. Výrazné tvárové znaky môžu byť identifikované u dojčiat a detí, ale môžu byť ťažšie rozpoznateľné u dospievajúcich a dospelých. Genetické testovanie sa môže vykonať s cieľom vylúčiť ďalšie genetické poruchy, ktoré môžu mať podobné príznaky.
Liečba
Keďže deti s Russell-Silverovým syndrómom majú ťažkosti s konzumáciou dostatok kalórií na rast, rodičia sa musia naučiť ako optimalizovať príjem kalórií a špeciálne vysokokalorické vzorce. V mnohých prípadoch bude nutná prívodná trubica, ktorá pomôže dieťaťu dosiahnuť optimálnu výživu
Terapia rastovým hormónom môže pomôcť dieťaťu rásť rýchlejšie, ale bude stále kratší ako priemer. Programy včasnej intervencie pre malé deti sú užitočné, pretože niektoré deti so syndrómom Russell-Silver budú mať ťažkosti s jazykovými a matematickými zručnosťami. Okrem toho je fyzická a pracovná terapia užitočná na podporu telesného vývoja.
