Ak máte svalovú dystrofiu alebo máte podozrenie, že ju máte, musíte sa poradiť so svojím lekárom. Správne liečenie a pochopenie vášho stavu je prvoradé pre úspešné zvládnutie stavu. A jedna dôležitá súčasť porozumenia choroby je vedieť, čo spôsobuje svalovú dystrofiu.
Znalosť týchto informácií môže pomôcť identifikovať všetko, čo sa dá urobiť, aby sa minimalizovalo riziko, že sa dostanete.
Typy a genetika
Existuje deväť rôznych typov a prejavov svalovej dystrofie. Pretože ide o genetické ochorenie, typ, ktorý máte, závisí od mutácie, ku ktorej došlo na konkrétnom géne. Aj iné faktory môžu hrať úlohu a každý typ môže s ňou priniesť inú prognózu a liečebný kurz.
Druhy svalovej dystrofie zahŕňajú:
- Myotonické (tiež známe ako Steinertova choroba)
- Duchenne svalová dystrofia
- Becker
- Limbový opasok
- Vrodený
- Oculopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- Distal
- Emery-Dreifuss
Bežné príčiny
Pre pochopenie príčiny svalovej dystrofie , musíte pochopiť, ako ochorenie ovplyvňuje vaše svaly. Ako bolo uvedené, stav je poznačený progresívnou slabosťou a plytvaním svalových buniek. Ale čo spôsobuje stratu svalov?
Čo je dystrofín?
Vaše svaly sú zložené z zväzkov svalových vlákien. Tieto vlákna sú pokryté plášťom a okolo plášťa sú rôzne štruktúry ako sú nervy a proteíny.
Pomáhajú svalové vlákna – a vaše svaly – správne kontrahovať.
Dystrofín je jeden taký proteín, ktorý obklopuje vaše svalové vlákna. Najprv identifikovaná v roku 1986, je známe poskytnúť spojenie medzi vonkajšou časťou svalu a extracelulárnou matricou, kde sa nachádza svalové vlákno. Úlohou proteínu je poskytnúť štruktúru a štruktúru pre vaše svalové vlákna, aby správne fungovali.
Dystrofín prenáša silu svalovej kontrakcie zvnútra svalového vlákna smerom von, čo vedie k násilnému sťahovaniu svalov. Neprítomnosť dystrofínu vedie k svalovej dystrofii Duchenne, kým produkcia chybného dystrofínu vedie k Beckerovej svalovej dystrofii.
Ostatné abnormálne genetické zložky a proteíny sa predpokladá, že spôsobujú iné formy svalovej dystrofie.
Genetika
Takže ako genetika ovplyvňuje vaše šance a príčiny získania svalovej dystrofie? Pre začiatok genetická anomália, ktorá spôsobuje svalovú dystrofiu, leží na chromozóme X. (Pamätajte, že získate jeden chromozóm od každého rodiča, chromozóm X pochádza od vašej matky Ak chromozóm X pochádza od vášho otca, budete ženská, chromozóm Y od vášho otca vás robí mužským)
Muži, ktorí majú svalovú génu dystrofie na svojom X chromozóme bude mať túto chorobu. Potom tento gén prejdú na akékoľvek samičie potomstvo. Nemôžu preniesť gén na mužské dieťa, pretože otcovia dávajú svojim mužským deťom Y chromozóm. Ženy môžu mať gén na jednom X chromozóme a nemajú chorobu bez toho, aby s ňou prezentovali. Ak obe X chromozómy u ženy nesú defektný gén, má šancu prejavovať príznaky svalovej dystrofie.
S touto logikou má žena 50-percentnú šancu preniesť svoj X chromozóm na mužské alebo ženské dieťa.
Občas sa vyskytuje svalová dystrofia aj vtedy, keď neexistuje žiadna rodinná anamnéza ochorenia. Môže sa to vyskytnúť z dvoch dôvodov, vrátane:
- Mutácia bola jednoducho latentná na generáciu chromozómu X matky.
- Mutácia sa objavila ako nový problém v materských bunkách vajíčok.
Majte na pamäti, že existuje málo, čo môžete osobne urobiť, aby ste ovplyvnili akúkoľvek genetickú mutáciu na vašich chromozómoch. Keď nastane mutácia, existuje šanca, že ukážete niektoré charakteristiky choroby.
Rizikové faktory životného štýlu
Pretože existuje genetický faktor na získanie svalovej dystrofie, neexistuje žiadna zmena životného štýlu, ktorú by ste mohli urobiť, aby ste znížili pravdepodobnosť, že ju dostanete. Ak je genetický makeup tam a je aktívny v špecifických chromozómoch vo vašom tele, môže sa dostať svalovej dystrofie.
Výskumníci však zistili rizikové faktory pre komplikácie a predčasnú smrť, ak už máte svalovú dystrofiu. V štúdii z roku 2017 uverejnenej v Jzverejnení American Heart Association, výskumníci zistili tri spoločné rizikové faktory, ktoré boli prítomné u ľudí s svalovou dystrofiou Duchenne, ktorí mali zlé výsledky vrátane predčasnej smrti. Tieto zahŕňali:
- Byť podváha meraná indexom telesnej hmotnosti
- Má slabú funkciu pľúc
- Mať vysokú koncentráciu proteínu v krvi spojenú so srdcovým poškodením
Ľudia s svalovou dystrofiou Duchenne môžu mať lepší výsledok a dlhšiu životnosť, ak majú srdcovú funkciu, pľúca funkcia a hmotnosť. To je možné vykonať s pomocou lekára a lekárskeho tímu.
Pochopenie príčiny svalovej dystrofie môže pomôcť uvoľniť vašu myseľ. Ide o dedičnú chorobu určenú genetikou. To vám ponecháva len málo, čo môžete urobiť, aby ste predišli výskytu, ale ak máte svalovú dystrofiu, mali by ste úzko spolupracovať so svojím lekárom a lekárskym tímom, aby ste maximalizovali celkovú funkciu a výsledok.
