Epilepsia, ktorá má veľa príčin, má taktiež úzku väzbu na Downov syndróm (DS). Stav, pri ktorom môže dôjsť k nárastu elektrickej energie, môže spôsobiť záchvaty mozgu, má vplyv na kdekoľvek od 5 do 10% detí s DS.
Zatial čo ešte nerozumieme tejto línii, máme tendenciu vidieť ju buď u detí mladších ako dva roky, alebo u dospelých vo veku okolo 30 rokov.
Typy záchvatov sa môžu meniť z krátkych "infantilných kŕčov" trvajúcich len pár sekúnd až po závažnejšie "tonicko-klonické" záchvaty.
Pochopenie Downovho syndrómu
Downov syndróm, tiež známy ako trisómiu 21, je genetická abnormalita charakterizovaná prítomnosťou ďalšieho chromozómu 21. Normálne človek má 46 chromozómov (alebo 23 párov). Ľudia s DS majú 47.
Deti s DS sú vystavené abnormalitám, vrátane charakteristických čiel tváre, srdcových a gastrointestinálnych problémov a zvýšeného rizika leukémie. Väčšina osôb starších ako 50 rokov zaznamená aj pokles psychickej funkcie v súlade s Alzheimerovou chorobou.
Okrem toho majú ľudia s DS vyššie riziko vzniku záchvatov v porovnaní so všeobecnou populáciou. Môže to byť čiastočne spôsobené abnormalitami funkcie mozgu alebo stavmi, ako je srdcová dysrytmia, ktorá môže vyvolať záchvat.
Súvislosť medzi epilepsiou a Downovým syndrómom
Epilepsia je spoločným znakom Downovho syndrómu, ktorý sa vyskytuje buď vo veľmi mladom veku, alebo okolo tretieho desaťročia života. Typy záchvatov sa tiež menia podľa veku. Napríklad:
- Mladšie deti s DS sú náchylné na infantilné kŕče (ktoré môžu byť krátkodobé a benígne) alebo tonicko-klonické záchvaty (ktoré vedú k bezvedomiu a nedobrovoľným myoklonickým zášklbám).
- Dospelí s DS sú naopak náchylní na tonicko-klonické záchvaty, jednoduché čiastočné záchvaty (postihujúcu jednu časť tela bez straty vedomia) alebo komplexné čiastočné záchvaty (postihujúce viac ako jednu časť tela).
Zatiaľ čo približne 45 percent starších dospelých s DS (50 rokov a starších) bude mať určitú formu epilepsie, záchvaty sú zvyčajne menej časté.
Možné vysvetlenia epilepsie pri Downovom syndróme
Veľké množstvo prípadov epilepsie u detí s Downovým syndrómom nemá žiadne zjavné vysvetlenie. Môžeme však rozumne konštatovať, že ide o abnormálnu funkciu mozgu, predovšetkým nerovnováhu medzi "excitačnými" a "inhibičnými" cestami mozgu (známymi ako rovnováha E / I).
Táto nerovnováha môže byť výsledkom jedného alebo viacerých faktorov:
- Znížená inhibícia elektrických dráh (účinne uvoľňujú "brzdy" na proces, ktorý má zabrániť nadmernej stimulácii).
- Zvýšené excitácie mozgových buniek.
- Štrukturálne abnormality mozgu, ktoré môžu viesť k elektrickej nadmernej stimulácii.
- Zmena hladiny neurotransmiterov, ako je dopamín a adrenalín, ktoré môžu spôsobiť, že mozgové bunky abnormálne spôsobia požiar alebo nie.
Liečba epilepsie u ľudí s Downovým syndrómom
Liečba epilepsie zvyčajne zahŕňa použitie antikonvulzíva navrhnutých na podporu inhibičných ciest mozgu a zabránenie zlyhaniu buniek.
Väčšina prípadov je plne kontrolovaná buď s jedným alebo s kombináciou antikonvulzíva. Niektorí lekári podporujú liečbu ketogénnou diétou. Predpokladá sa, že diétna rutina s vysokým obsahom tukov a nízkych sacharidov znižuje závažnosť alebo frekvenciu záchvatov a zvyčajne sa začína v nemocnici s jednorázovou až dvojdennou dobou nalačno.
Dieťa s Downovým syndrómom neznamená, že sa vyvinie epilepsia. S tým, čo je povedané, musíte rozpoznať príznaky epilepsie a ihneď sa obráťte na svojho pediatra, ak si myslíte, že vaše dieťa zažilo záchvat.
