Kým mladistvého Huntingtonova choroba je ťažké diagnóza pre príjem, môže byť užitočné dozvedieť sa, čo očakávať a ako sa vyrovnať s jeho účinky. Juvenilná Huntingtonova choroba je neurologický stav, ktorý spôsobuje kognitívne problémy, psychické ťažkosti a nekontrolovateľné pohyby tela. Slovo "mladistvý" sa vzťahuje na detstvo alebo dospievanie; Huntingtonova choroba je klasifikovaná ako mladistvá, ak sa vyvinie predtým, než je osoba 20 rokov.
Iné mená pre mladistvých Huntingtonovej choroby patrí JHD, juvenilná nástup HD, detstvo, počiatok Huntingtonova choroba, pediatrickej HD a Huntingtonovu chorobu, juvenilná, štúdie
Prevalencia
Research odhadujú, že asi 5 percent až 10 percent prípadov Huntingtonovej choroby sú klasifikované ako mladistvý. V súčasnej dobe asi 30.000 Američanov žije s Huntingtonovou chorobou, s asi 1500 až 3000 z nich je vo veku do 20.
Príznaky Príznaky JHD sú často trochu odlišný od dospelosti Huntingtonovej choroby. Čítanie o nich je pochopiteľne ohromujúce. Vedzte, že nie všetky sa vyskytujú a že sú k dispozícii rôzne terapie, ktoré pomáhajú spravovať tých, ktorí robia, aby udržali kvalitu života.
Kognitívne zmeny môžu zahŕňať pokles pamäte, pomalé spracovanie, nedávne ťažkosti s výkonom školy a výzvy na úspešné začatie alebo dokončenie úlohy.
Behaviorálne zmeny sa často vyvíjajú a môžu pozostávať z hnevu, fyzickej agresie, impulzívnosti, depresie, úzkosti, obsedantno-kompulzívnej poruchy a halucinácií.
Fyzické zmeny zahŕňajú stuhnuté nohy, nemotornosť, ťažkosti s prehĺtaním, pokles reči a chôdzu na špičkách. Kým v dospelosti Huntingtonova prípady často ukazujú, nadmerné, nekontrolovateľné pohyby (zvané chorea), tie s JHD sú častejšie prejavujú príznaky, ktoré sa podobajú Parkinsonovej choroby, ako je pomalosť, tuhosť, zlú rovnováhu a ťažkopádnosti.
Záchvaty sa môžu vyskytnúť aj u niektorých mladších ľudí s JHD. Zmeny v rukopise môžu byť navyše vidieť skoro v JHD.
Juvenilné vs. dospelý nástup HD
JHD má niektoré odlišné výzvy od dospelého nástupu HD. Patria sem nasledujúce.
Problémy v škole
JHD môže spôsobiť ťažkosti pri učení a zapamätaní si informácií v školskom prostredí, a to ešte pred diagnostikovaním JHD. To môže byť pre študentov a rodičov náročné, ktorí ešte nevedia, prečo sa výkonnosť školy výrazne znížila.
Sociálne môže byť škola s JHD náročná, ak sa správanie stane nevhodné a sociálne interakcie sú ovplyvnené.
Tuhosť namiesto chorey
Zatiaľ čo väčšina prípadov HD s obsahom dospelých zahŕňa chorea (nedobrovoľné pohyby), JHD často ovplyvňuje končatiny tým, že je robia nehybné. Preto je liečba v JHD často odlišná.
Záchvaty
Záchvaty sa zvyčajne nevyskytujú pri HD s dospelými, ale vyvíjajú sa v približne 25 až 30 percentách prípadov JHD. Tieto záchvaty môžu priviesť jednotlivcov k väčšiemu riziku pádov a zranení.
Príčina a genetika
Viete, že nič, čo niekto urobil alebo neurobil, spôsobilo, že dieťa vyvinulo JHD. Najčastejšie to spôsobuje génová mutácia na chromozóme štyri, ktorá je zdedená od rodičov.
Jedna časť génu, nazývaná opakovanie CAG (cytosín-adenín-guanín), stavia osobu ohrozujúcu HD. Ak je počet opakovaní CAG viac ako 40, osoba bude testovať pozitívne na HD. Ľudia, ktorí vyvinú JHD, majú na svojom chromozóme viac ako 50 opakovaní CAG.
Asi 90 percent prípadov JHD sa zdedí od otca, hoci gén môže byť odovzdaný obidvom rodičom.
Liečba
Pretože niektoré symptómy sú odlišné od HD HD dospelých, JHD sa často liečí inak než HD. Možnosti liečby často závisia od prítomných symptómov a prispievajú k udržaniu dobrej kvality života. Ak sú prítomné záchvaty, na ich kontrolu je možné predpísať antikonvulzívne lieky. Zatiaľ čo niektoré deti dobre reagujú na tieto lieky, iné zaznamenajú pozoruhodné vedľajšie účinky ospalosti, zlej koordinácie a zmätok. Rodičia by mali diskutovať o rizikových výhodách týchto liekov s lekárom dieťaťa.
Psychoterapia sa odporúča pre tých, ktorí žijú s JHD, vzhľadom na významné prispôsobenie, ktoré JHD vyžaduje. Hovoriť o JHD a jeho účinkoch môže pomôcť deťom a rodinným príslušníkom zvládnuť, naučiť sa vysvetľovať ostatným, určovať, aké sú ich potreby a spojiť sa s podpornými službami v komunite. Fyzická a pracovná terapia sa tiež odporúča a môže byť použitá na napomáhanie roztiahnutia a uvoľnenia pevných rúk a nôh, ako aj prispôsobenie vybavenia potrebám.
Dietetik môže pomôcť nastavením vysoko kalorickej diéty, ktorá pôsobí proti úbytku hmotnosti, ktorý často čelia ľudia s JHD.
Nakoniec, reológov a jazykoví patológia môžu pomôcť identifikovať spôsoby, ako pokračovať v komunikácii potrieb s tým, ktorí sa nachádzajú v okolí, ak sa reč stane ťažkým.
Prognóza
Po diagnostikovaní s JHD je priemerná dĺžka života približne 15 rokov. JHD je progresívny, čo znamená, že v priebehu času sa príznaky zvyšujú a fungovanie naďalej klesá.
