Základná trombocytémia (ET) je jednou zo skupín krvných porúch nazývaných myeloproliferatívne nádory. Medzi ďalšie typy myeloproliferatívnych novotvarov patrí primárna myelofibróza a polycytémia vera. Genetické mutácie pri esenciálnej trombocytémii vedú k extrémne vysokému počtu krvných doštičiek (trombocytóza). Mnohí ľudia majú v čase diagnostiky bez symptómov a budú mať normálnu dĺžku života. Komplikácie zahŕňajú tvorbu zrazeniny (vedúce k mŕtvici, srdcový záchvat, zrazenina v pľúcach alebo hlboká žilová trombóza), rozvoj myelofibrózy alebo transformácia na akútnu myeloidnú leukémiu (AML). Jednou z neobvyklých komplikácií esenciálnej trombocytémie je vývoj získanej choroby von Willebrand, poruchy krvácania.
Väčšina ľudí bude potrebovať terapiu v určitom okamihu, aby sa zabránilo komplikáciám. Avšak normálna dĺžka života nie je nezvyčajná.
Možnosti liečby
Ak máte diagnostikovanú esenciálnu trombocytémiu, prirodzená ďalšia otázka je "aké sú moje možnosti liečby?" Existuje niekoľko možností, ktoré by mal s vaším lekárom prediskutovať. Liečba, ktorú váš lekár odporúča, je pravdepodobne založená na niekoľkých faktoroch: vašom príznakoch, veku a laboratórnych hodnotách. Väčšina ľudí pôjde niekoľko rokov bez toho, aby vyžadovali liečbu, ktorá sa zvyčajne začína, ak vyvinete zrazeninu.
Aspirín:
Denne nízke dávky aspirínu sa zvyčajne používajú na liečbu ľudí s vazomotorickými príznakmi. Vasomotorické príznaky zahŕňajú bolesti hlavy, závraty, bolesť na hrudníku, pálenie rúk a nôh a vizuálne zmeny. Nie je nezvyčajné používať liečbu aspirínom pri iných liečebných postupoch. Vysoká dávka aspirínu bola spojená so zvýšeným rizikom krvácania a neodporúča sa.
- Hydroxymočovina: Orálna chemoterapia hydroxyurea znižuje riziko trombózy pri esenciálnej trombocytóze znižovaním počtu krvných doštičiek. Hydroxymočovina sa začína nízkou dávkou a eskaluje, kým počet krvných doštičiek nie je normálny (100 000 – 400 000 buniek na mikrolitr). Hydroxymočovina je všeobecne dobre znášaná bez významných vedľajších účinkov. Vedľajšie účinky zahŕňajú hyperpigmentáciu (tmavnutie) pokožky, zmeny nechtov (zvyčajne tmavé línie pod nechtami), kožné vyrážky a vredy v ústach. Hydroxymočovina tiež znižuje počet bielych krviniek (najmä počet neutrofilov) a hemoglobín, ktorý vyžaduje dôkladné sledovanie s úplným krvným obrazom (CBC). ◊ Anagrelid: ◊ Anagrelid je perorálny liek, ktorý znižuje počet krvných doštičiek inhibíciou tvorby krvných doštičiek v kostnej dreni. Obvykle sa používa, keď hydroxymočovina nie je účinná. Podobne ako u hydroxymočoviny sa anagrelid začína pri nízkej dávke a zvyšuje sa až do požadovaného účinku. Vedľajšie účinky zahŕňajú bolesti hlavy, palpitácie (rýchly tep srdca), zadržiavanie tekutín a hnačka. Tieto vedľajšie účinky sa zvyčajne vyriešia pri ďalšej liečbe.
- Alfa interferón: Alfa interferón sa môže použiť na kontrolu počtu trombocytov pri esenciálnej trombocytémií, polycytémii vera a primárnej myelofibróze. Môže tiež znížiť veľkosť sleziny. Alfa interferón sa podáva subkutánne (pod kožu) denne. Alfa interferón je dostupný aj v dlhodobo pôsobiacej forme nazývanej pegylovaný interferón, ktorý sa môže podávať raz za týždeň. Liečba interferónom je typicky vyhradená pre tehotné ženy alebo osoby, ktoré nereagujú na liečbu hydroxyureou.
- Platefaleréza: Platefaleréza je postup, ktorý odstraňuje krvné doštičky z obehu. Krv sa odstráni pomocou intravenózneho (IV) katétra a zhromaždí sa v zariadení, kde sa krvné doštičky oddelia od ostatných častí krvi (bielych krviniek, červených krviniek a plazmy). Krv, mínus krvné doštičky, sa vráti do tela cez IV buď soľným roztokom alebo plazmou. Platefaleréza je určená pre ľudí s extrémne vysokým počtom krvných doštičiek, vážnou tvorbou krvných zrazenín (v pľúcach, mozgu) alebo krvácaním. Účinok trombocytézy je dočasný, preto bude potrebné začať ďalšiu liečbu na dlhodobú kontrolu počtu trombocytov.
- Všetky vyššie opísané liečenia nevytvárajú esenciálnu trombocytémiu. Znižujú len počet trombocytov, čím sa znižuje riziko vzniku sraženiny alebo získanej von Willebrandovej choroby. V súčasnosti neexistuje žiadna liečebná terapia pre esenciálnu trombocytémiu. Našťastie, napriek nedostatku liečebnej terapie, väčšina ľudí s esenciálnou trombocytémiou môže žiť plne produktívny život.
