Originálny článok Carlo Mondiniho mal veľmi jasnú definíciu malformácie, ktorá nesie jeho meno. V priebehu rokov niektorí lekári používali termín na opis iných kostičkových abnormalít. Pri diskusii o malformáciách v spoločnosti Mondini je dôležité mať jasný opis štruktúry kochle a iných štruktúr vnútorného ucha, pretože názov "Mondini" môže byť mätúci.
Príčiny
To je vrodená (prítomná pri narodení) príčinou straty sluchu. Malformácia Mondiniho sa vyskytuje, keď dochádza k narušeniu vývoja vnútorného ucha počas siedmeho týždňa tehotenstva. Môže to mať vplyv na jedno alebo obe uši a môže byť izolované alebo sa vyskytnúť pri iných malformáciách alebo syndrómoch uší. Syndrómy, o ktorých je známe, že sú spojené s malformáciami Mondini, zahŕňajú Pendredov syndróm, syndróm DiGeorge, syndróm Klippel Feil, fontánový syndróm, Wildervanckov syndróm, CHARGE syndróm a určité chromozomálne trizómy.
Existujú prípady, kedy boli malformácie Mondini spojené s autozomálnymi dominantnými a autozomálne recesívnymi dedičnosťami, ako aj s izolovaným výskytom.
Diagnóza
Diagnóza malformácií Mondiniho sa uskutočňuje pomocou rádiografických štúdií, ako sú CT skeny s vysokým rozlíšením temporálnych kostí.
Strata sluchu a liečba
Strata sluchu spojená s malformáciami Mondini sa môže meniť, aj keď je zvyčajne hlboká. Sluchové pomôcky sa odporúčajú, keď je dostatok zbytkového sluchu na to, aby boli prospešné. V prípadoch, keď nie sú sluchové pomôcky účinné, bola kochleárna implantácia úspešne vykonaná.
Ďalšie úvahy
Ľudia s malformáciou Mondini môžu byť vystavení vyššiemu riziku meningitídy. Malformácia môže vytvoriť ľahší vstupný bod do tekutiny okolo mozgu a miechy. V prípadoch, kde sa vyskytli viaceré (alebo opakujúce sa) epizódy meningitídy, môže byť indikovaná operácia na uzavretie tohto vstupného bodu.
Malformácia Mondini môže tiež ovplyvniť systém vyváženia vnútorného ucha. Deti s malformáciou Mondini môžu vykazovať vývojové oneskorenie v rozvoji motorov kvôli zníženiu vstupov do mozgu z ich systému rovnováhy. V ostatných prípadoch sa problémy so zostatkom nemusia objaviť až do dospelosti.
