Lissencephaly je nezvyčajný neurologický stav, ktorý často vedie k ťažkým vývojovým oneskoreniam a ťažko kontrolovateľným záchvatom. Je to stav, ktorý je výsledkom vadnej migrácie nervových buniek počas vývoja plodu.
Slovo lissencephaly pochádza z dvoch gréckych slov: lissos, čo znamená "hladké" a enkaphalos, čo znamená "mozog". Ak sa pozriete na normálny mozog, šedá hmota (mozog) má na svojom povrchu hrebene a údolia.
Pri lissencephaly je povrch mozgu takmer úplne hladký. Tento abnormálny vývoj mozgu sa vyskytuje počas tehotenstva a môže byť skutočne videný na vnútromaternicovom MRI o 20 až 24 týždňov tehotenstva.Lissencephaly sa môže vyskytnúť samostatne alebo ako súčasť stavov, ako je napríklad syndróm Miller-Diekerov syndróm, Norman-Robertsov syndróm alebo Walker-Warburgov syndróm. Podmienka sa považuje za veľmi nezvyčajnú, ale nie zriedkavú, vyskytujúca sa u zhruba jednej zo 100 000 detí. (Zriedkavé ochorenie je definované ako ochorenie vyskytujúce sa u menej ako jedného z 200 000 ľudí).
Príčiny
Existuje niekoľko možných príčin lissencephaly. Najbežnejšou príčinou je genetická mutácia v géne viazanom na chromozóm X, známy ako DCX. Tento gén kóduje proteín nazývaný doublecortin, ktorý je zodpovedný za pohyb (migráciu) nervových buniek (neurónov) v mozgu počas vývoja plodu. Dva ďalšie gény sa tiež podieľali na príčinnej súvislosti.
Zranenie plodu v dôsledku vírusovej infekcie alebo nedostatočného prietoku krvi do mozgu je ďalším možným príčinám. "Škody" sa vyskytujú vtedy, keď je plod medzi 12. a 14. týždňom tehotenstva, či už neskoro v prvom trimestri alebo začiatkom druhého trimestra.
Príznaky
Existuje široká škála príznakov, ktoré sa môžu vyskytnúť u ľudí s diagnózou lysenosti. Niektoré deti majú málo, ak niekto z týchto príznakov a iní môžu mať veľa. Závažnosť príznakov sa môže tiež značne líšiť. Prípadné príznaky lissencephaly zahŕňajú:
Neúspech: Nezvestnosť je stav, ktorý sa často pozoruje u novorodencov, u ktorých sa rast nenastal podľa očakávania. Môže to mať veľa príčin.
Intelektuálne poruchy: Inteligencia sa môže pohybovať od normálnych až po hlboké poruchy.
- Porucha záchvatov: Porucha záchvatov sa vyskytuje približne u 80% detí s týmto ochorením.
- Problémy s prehĺtaním a stravovaním.
- Obtiažnosť pri kontrole jeho svalov (ataxia).
- Spočiatku znížený svalový tonus (hypotónia), po ktorom nasleduje stuhnutosť alebo spasticita paží a nôh.
- Nezvyčajný vzhľad tváre s malou čeľusťou, vysokým čelo a odsadením chrámov. Môžu byť zaznamenané aj abnormality uší a prevrátené nasálne otvory.
- Abnormality prstov a prstov, vrátane prídavných číslic (polydaktyly).
- Vývojové oneskorenia, ktoré sa môžu pohybovať od mierneho až závažného.
- Menšia ako normálna veľkosť hlavy (mikrocefalie).
- Diagnóza
- Diagnóza lissencephaly sa často nevykonáva, kým dieťa nie je pár mesiacov staré a veľa detí s týmto stavom sa javí ako zdravé v čase podania. Rodičia zvyčajne berú na vedomie, že sa ich dieťa nevyvíja bežnou rýchlosťou vo veku od 2 do 6 mesiacov.
Prvým príznakom môže byť nástup záchvatov, vrátane ťažkého typu označovaného ako "infantilné kŕče". Môže byť ťažké dostať záchvaty pod kontrolu.
Ak je podozrenie na lysencefaliu založené na príznakoch dieťaťa, môže sa použiť ultrazvuk, zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI) alebo počítačová tomografia (CT scan), aby sa pozrel na mozog a potvrdila diagnóza.
Liečba
Neexistuje žiadny spôsob, ako priamo zvrátiť účinky lissencephaly alebo liečiť stav, ale je tu veľa, čo možno urobiť pre zabezpečenie najlepšej kvality života pre dieťa. Cieľom liečby je pomôcť každému dieťaťu s lissencephaly dosiahnuť jeho potenciálnu úroveň rozvoja.
Spôsoby liečby, ktoré môžu byť užitočné, zahŕňajú:
Fyzikálnu terapiu na zlepšenie rozsahu pohybu a pomoc pri kontrakcii svalov.
Pracovná terapia.
- Kontrola záchvatov s antikonvulzívami.
- Preventívna lekárska starostlivosť vrátane starostlivej respiračnej starostlivosti (keďže respiračné komplikácie sú častou príčinou smrti).
- Pomoc pri kŕmení. Deti, ktoré majú ťažkosti s prehĺtaním, môžu potrebovať umiestnený prívod.
- Ak sa dieťa rozvíja hydrocefalus ("voda na mozgu"), môže byť potrebné, aby bol umiestnený skok,
- prognóza
- prognóza pre deti s lissencephaly závisí od stupňa malformácie mozgu. Niektoré deti môžu mať takmer normálny vývoj a inteligenciu, aj keď je to zvyčajne výnimkou.
Bohužiaľ, priemerná dĺžka života detí s ťažkou lýcesenciou je len asi 10 rokov. Príčinou smrti je zvyčajne aspirácia (vdychovanie) jedla alebo tekutín, respiračné ochorenie alebo závažné záchvaty (stav epilepticus). Niektoré deti prežijú, ale neprejavujú žiadny významný vývoj a deti môžu zostať na úrovni, ktorá je bežná pre 3 až 5 mesiacov.
Vzhľadom na tento rozsah výsledkov je dôležité hľadať stanovisko špecialistov na lissencephaly a podporu rodinných skupín s týmito odborníkmi.
Výskum
Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica vedie a podporuje širokú škálu štúdií, ktoré skúmajú komplexné systémy normálneho vývoja mozgu vrátane migrácie neurónov. Nedávne štúdie identifikovali gény, ktoré sú zodpovedné za lissencephaly. Poznatky získané z týchto štúdií poskytujú základ pre vývoj liečby a preventívnych opatrení pre poruchy migrácie neurónov.
Slovo od Verywell
Ak vaše dieťa bolo diagnostikované s lissencephaly, alebo ak vaše dieťa lekár uvažuje o diagnóze, ste pravdepodobne vydesený. Čo to znamená dnes? Čo bude znamenať týždeň odteraz? Čo to znamená 5 rokov alebo 25 rokov po ceste?
Stráviť nejaký čas dozvedieť sa o poruchách vášho dieťaťa (či už diagnostikovaných alebo práve uvažovaných), nemusí zmierniť všetky vaše úzkosti, ale dá vás na sedadlo vodiča. Pri akejkoľvek forme zdravotného stavu v sebe alebo v našich deťoch je dôležité aktívne zapojiť sa do starostlivosti.
Zhromažďovanie vášho podporného systému je takisto rozhodujúce. Okrem toho je veľmi užitočné spojiť sa s ostatnými rodičmi, ktorí majú deti s lissencephaly. Bez ohľadu na to, ako milujú alebo pomáhajú vašim priateľom a rodine, je niečo zvláštne, keď hovoríte s ostatnými, ktorí čelia podobným výzvam. Podporné siete pre rodičov poskytujú príležitosť dozvedieť sa, čo hovorí najnovší výskum.
Ako rodič je dôležité postarať sa o seba. Vaše emócie budú pravdepodobne celkom dosť a to sa dá očakávať. Môžete sa zraniť, keď uvidíte ďalších rodičov so zdravými deťmi a divíte sa, prečo môže byť život taký nespravodlivý. Oslovte tých, ktorí vám môžu poskytnúť bezpodmienečnú podporu a umožnia vám zdieľať to, čo sa v tejto dobe cítite.
