Kennedyho choroba, tiež známa ako spinálna bulbárna svalová atrofia alebo SBMA, je dedičnou neurologickou poruchou. Kennedyho choroba ovplyvňuje špecializované nervové bunky, ktoré kontrolujú pohyb svalov (konkrétne nižšie motorické neuróny), ktoré sú zodpovedné za pohyb mnohých svalov paží a nôh. To tiež ovplyvňuje nervy, ktoré kontrolujú bulbar svaly, ktoré kontrolujú dýchanie, prehĺtanie a rozprávanie.
Kennedyho ochorenie môže viesť aj k necitlivosti androgénnych (mužských hormónov), čo spôsobuje zväčšenie prsníkov u mužov, zníženie plodnosti a atrofiu semenníkov.
Kennedyho choroba je spôsobená genetickým defektom na chromozóme X (ženský). Keďže muži majú len jeden X chromozóm, najviac ich postihuje porucha. Samice, ktoré majú dva X chromozómy, môžu niesť defektný gén na jednom chromozóme X, ale druhý normálny chromozóm X znižuje alebo skrýva symptómy poruchy. Kennedyho choroba sa odhaduje na 1 zo 40 000 jedincov na celom svete.
Príznaky Kennedyho choroby
V priemere príznaky začínajú u jedincov vo veku 40-60 rokov. Symptómy sa objavujú pomaly a môžu zahŕňať:
- slabosť a svalové kŕče v oblasti paží a nôh
- slabosť tváre, úst a jazyka svalov. Brada môže trčať alebo trútiť, a hlas môže byť viac nasálne.
- Zmáčanie malých svalov, ktoré sú viditeľné pod kožou.
- Tremor alebo trepanie s určitými pozíciami. Ruky sa môžu triasť, keď sa pokúšajú vyzdvihnúť alebo držať niečo.
- necitlivosť alebo strata pocitu v určitých oblastiach tela.
Kennedyho ochorenie môže mať iné účinky na telo, vrátane:
- Gynekomastia, čo znamená zväčšenie tkaniva prsníka u mužov
- Atrofia testikulárnych orgánov, kde sa mužské reprodukčné orgány znižujú vo veľkosti a strácajú funkciu.
Diagnóza stavu
Existuje množstvo neuromuskulárnych porúch s príznakmi podobnými Kennedyovej chorobe, takže môže byť bežná nesprávna diagnóza alebo nesprávna diagnóza.
Často sa u ľudí s Kennedyho chorobou mylne predpokladá amyotrofická laterálna skleróza (ALS alebo Lou Gehrigova choroba). Avšak ALS, ako aj iné podobné poruchy, nezahŕňajú endokrinné poruchy alebo strata citlivosti.
Genetický test môže potvrdiť, či je na X chromozóme prítomná defekt Kennedyho choroby. Ak je genetické testovanie pozitívne, nemusia sa robiť žiadne ďalšie testy, pretože diagnóza môže byť urobená len z genetického testu.
Liečba SBMA
Kennedyho choroba alebo SBMA nemá vplyv na očakávanú dĺžku života, takže liečba sa zameriava na udržanie optimálnej svalovej funkcie jednotlivca počas celého jeho života prostredníctvom niektorých z nasledujúcich typov terapie:
- Fyzikálna liečba
- Pracovná terapia
- Speech terapia
Tieto typy liečby sú dôležité pre udržanie individuálnych schopností a prispôsobenie sa progresii ochorenia. Adaptívne zariadenia, ako napríklad používanie palíc alebo motorizovaných invalidných vozíkov, môžu pomôcť udržať mobilitu a nezávislosť.
Genetické poradenstvo
Kennedyho choroba je spojená s X (ženským) chromozómom, takže ak žena je nosičom defektného génu, jej synovia majú 50% šancu mať poruchu a jej dcéry majú 50% šancu byť nosičom ,
Otcovia nemôžu preniesť Kennedyho chorobu na svojich synov. Ich dcéry však budú nosičmi defektného génu.
