Genetika veľmi pravdepodobne hrá úlohu vo všetkých typoch Parkinsonovej choroby. Avšak zatiaľ čo špecifická kombinácia genetiky môže zvýšiť riziko ochorenia, nemusí to nevyhnutne znamenať, že to dostanete.
Asi 15 až 25 percent ľudí žijúcich s Parkinsonovou chorobou má rodinnú anamnézu stavu, či už je to okamžitý alebo druhý stupeň.
Mať jedného alebo viacerých z týchto príbuzných vás vystaví mierne vyššiemu riziku pre Parkinsonovu chorobu, ale stále nie je zárukou, že sa táto porucha rozvinie.
Naopak, ak máte Parkinsonovu chorobu, nemalo by to naznačovať, že niektorá z vašich detí alebo vnukov dostane chorobu. Jednoducho naznačuje, že ich riziko je mierne vyššie ako tie, ktoré nemajú rodinnú anamnézu.
Väčšina prípadov Parkinsonovej choroby nakoniec nemá žiadnu známu príčinu (o ktorej hovoríme buď ako idiopatickú alebo sporadickú chorobu). Kým existujú formy, ktoré sa zdajú byť spustené v rodinách, predstavujú malé percento prípadov – zhruba päť až desať percent, všetci povedali.
Mutácie kľúčových génov spojené s Parkinsonovou chorobou
Existujú formy Parkinsonovej choroby, ktoré sa zdajú byť ovplyvnené genetickými poruchami, ktoré prebiehajú v rodinách. Máme tendenciu vidieť to so skorým nástupom ochorenia, pričom príznaky sa objavujú oveľa skôr ako priemerný vek 60.
Jeden typ genetickej mutácie spojenej s rodinným parkinsonizmom je v takzvanom SNCA géne. Toto je gén spojený s produkciou alfa-synucleinového proteínu, biomolekuly, ktorá môže prispieť k abnormalitám v nervových bunkách. Zatiaľ čo v bežnej populácii je zriedkavé, génová mutácia SNCA bola identifikovaná v približne dvoch percentách rodín postihnutých Parkinsonovou chorobou. V roku 2004 vedci objavili podobnú genetickú mutáciu v mnohých rodinách, v ktorých boli postihnutí viacerí členovia. Takzvaná
LRRK2 mutácia je dnes spojená s asi jedným až dvoma percentami všetkých prípadov Parkinsonovej choroby, ktoré väčšinou postihujú ľudí židovského, aškenázskeho, severoafrického arabsko-berberského alebo baskického pôvodu. Ďalšia mutácia zahŕňajúca gén GBA
je už známe tým, že spôsobuje Gaucherovu chorobu (dedičnú poruchu charakterizovanú tvorbou podliatin, únavou, anémiou a zväčšením pečene a sleziny). Výskum odvtedy ukázal, že mutácia GBA je prítomná u významného počtu ľudí s Parkinsonovou chorobou, čo naznačuje príčinnú súvislosť medzi mutáciou a ochorením. Genetika a environmentálne faktory Environmentálne faktory sú tiež významným prispievateľom k rozvoju Parkinsonovej choroby a môžu v niektorých prípadoch pracovať v tandeme s genetikou spôsobujúcou poruchu. Štúdia z roku 2004 ukázala, že ľudia, ktorí mali mutáciu
CYP2D6 génu
a boli vystavení pesticídom, boli dvakrát pravdepodobnejšie, že vyvinuli Parkinsonovu chorobu. Samotné pesticídy, kovy, rozpúšťadlá a ďalšie toxické látky boli voľne spojené s Parkinsonovou chorobou. Ale zaujímavé je, že u tých, ktorí mali mutáciu CYB2D6 a neboli vystavení pesticídom, sa zistilo, že nepredstavujú vyššie riziko vzniku poruchy. Word From Verywell Aj keď v súčasnosti nemôže byť pre vás priamy prospech, výsledky genetického testovania môžu pomôcť pri ďalšom výskume Parkinsonov tým, že umožnia vedcom lepšie pochopiť ochorenie a vyvinúť nové liečby. Zatiaľ čo voľba na testovanie je osobná, môže to byť prospešné, ak boli postihnutí viacerí rodinní príslušníci, alebo ak máte vysoké riziko na základe vašej etnickej príslušnosti.
