Primárna alebo idiopatická myelofibróza, tiež známa ako agnogénna myeloidná metaplázia, je ochorenie kostnej drene, kde kostná dreň vyvíja vláknité tkanivá a vytvára abnormálne krvné bunky. Idiopatická myelofibróza je jednou z myeloproliferatívnych porúch. Táto porucha postihuje mužov aj ženy a je obvykle diagnostikovaná u jedincov vo veku 50 až 70 rokov, ale môže sa vyskytnúť v akomkoľvek veku.
Odhaduje sa, že sa vyskytuje u 2 z každých 1 000 000 jedincov.
Symptómy
Až 25% jedincov s idiopatickou myelofibrózou nemá žiadne príznaky. Tí, ktorí majú príznaky, môžu mať:
- Zväčšená slezina, ktorá spôsobuje bolesť v hornom ľavej časti brucha alebo bolesť v hornom ľavej časti ramena
- Slabosť, únava
- Dýchavičnosť
- Strata hmotnosti
- Nočné potenie
- Nevysvetlené krvácanie
Niektoré ďalšie závažné formy idiopatickej myelofibrózy môžu mať:
- Nádory z vyvíjajúcich sa krvných buniek, ktoré sa môžu tvoriť mimo kostnej drene v ľubovoľnom tkanive v tele
- Zníženie prietoku krvi do pečene, čo vedie k stavu nazývanému "portálna hypertenzia"
- Rozptýlené žily pažerák, známy ako varixy pažeráka, ktorý môže prasknúť a krvácať.
Diagnóza
Pre tých jedincov, ktorí nemajú žiadne príznaky, sa môže objaviť idiopatická myelofibróza, keď rutinné lekárske vyšetrenie zistí zväčšenú slezinu a výsledky abnormálnych krvných testov. Tieto výsledky môžu vykazovať nižší než normálny počet červených krviniek (spôsobujúcich anémiu), vyšší ako normálny počet bielych krviniek a abnormálny počet krvných doštičiek (môže byť buď vysoký alebo nízky). Niektorí jedinci však môžu vykazovať malú zmenu počtu krviniek.
Keď sa vzorka krvi vyšetruje pod mikroskopom, môžu sa zistiť abnormálne krvné bunky. Ďalšie krvné testy môžu byť aj abnormálne. Na potvrdenie diagnózy idiopatickej myelofibrózy sa odoberie vzorka kostnej drene (biopsia) a vyšetrí sa pod mikroskopom na prítomnosť fibrózy.
Liečba
Jedinci, ktorí nemajú žiadne príznaky vo všeobecnosti, nie sú liečení. Krvné testy sa robia pravidelne na sledovanie poruchy.
Pre tých, ktorí majú príznaky, liečba je založená na zmiernení nepohodlia a znižovaní rizika komplikácií. Jedinci s anémiou môžu dostať železo, folát a / alebo transfúziu krvi. Niektoré sa môžu liečiť liekmi, ako je Deltasone (prednison) alebo Zometa (kyselina zoledrónová).
Jedinci, ktorí majú vysoký počet krviniek, sa môžu liečiť liekmi, ako sú Hydrea (hydroxymočovina), Agrylin (anagrelid) alebo interferón alfa. Niektorí jedinci môžu potrebovať chirurgickú odstránenie sleziny (splenektómia), najmä ak spôsobujú komplikácie. Ďalšie liečby môžu zahŕňať radiačnú terapiu alebo transplantáciu kostnej drene (kmeňových buniek).
Výhľad
V priemere jedinci s idiopatickou myelofibrózou prežívajú päť rokov po diagnóze. Približne 20% jedincov s poruchou prežíva 10 alebo viac rokov. Tieto údaje sa zvyšujú v priebehu času, keď sa vyvíjajú nové liečebné postupy a výskum zlepšuje vedomosti o poruche.
