Tvoje gény sú dôležitým faktorom v tom, či ste alebo nie ste ohrození rozvojom MS, ako to podporujú rodinné aj vedecké štúdie.
Rodinné štúdie ako dôkaz o tom, že gény zohrávajú úlohu v MS
V bežnej populácii existuje šanca na šancu (0,1 percenta), že jedna osoba vyvinie MS. Ale identická dvojčata človeka s MS má približne 25 až 40 percentnú šancu na rozvoj MS a súrodenec alebo dieťa človeka s MS má 3 až 5 percentnú šancu.
Vedecké štúdie ako dôkaz, že gény zohrávajú úlohu v MS
Štúdia z roku 2007 publikovaná v New England Journal of Medicinenašla nový genetický rizikový faktor roztrúsenej sklerózy (MS). Štúdia ukazuje, že ľudia, ktorí majú určité varianty dvoch rôznych génov zapojených do imunitného systému (IL7RA a IL2RA), majú väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať MS, než ľudia bez týchto mutácií.
IZ7RA a IL2RA sú proteíny, ktoré riadia pôsobenie jedného typu imunitných buniek (T buniek). Keďže gény kontrolujú, ako sa tvoria proteíny v tele, zmeny v type proteínov predstavujú rozdiel v genetike.
MS-súvisiaca verzia proteínu môže prispieť k MS tým, že vedie imunitné bunky k útoku na nervový systém, čo vedie k demyelinizácii a léziám na mozog a miechu. Toto poškodenie spôsobuje obrovskú škálu príznakov MS. Zaujímavé je, že IL2R mutácie boli spojené s diabetom typu 1 a Gravesovou chorobou, tiež s autoimunitnými poruchami. Niekoľko ďalších štúdií podporilo spojenie medzi MS a génmi, ktoré kontrolujú imunitný systém človeka. Zložitá časť spočíva v tom, že pravdepodobne existuje obrovské množstvo genetických zmien, ktoré národná spoločnosť MS odhaduje na 50 až 100, ktoré určujú riziko človeka pri rozvíjaní MS a ak rozvinú MS, aké závažné je.
Analýza genetických údajov MS je komplikovaná a časovo náročná, ale stojí za to, najmä ak môže lepšie prispôsobiť liečbu MS.
Bottom Line
Je dôležité si uvedomiť, že zatiaľ čo gény zohrávajú dôležitú úlohu vo vývoji MS a potenciálne to vyplýva, nie sú to všetko. Inými slovami, MS nie je priamo dedičnou chorobou, takže nie je žiadna záruka, že ju alebo nebudete mať na základe vašej rodinnej histórie (alebo vášho individuálneho genetického kódu).
Namiesto toho je spôsob, akým MS vyvíja a prejavuje u človeka, pravdepodobne zložitý, zahŕňajúci dynamiku medzi génmi človeka a ich prostredím. Napríklad séria genetických zmien môže spôsobiť, že osoba, ktorá je vystavená určitému environmentálnemu spusteniu, ako vírus (aj keď tieto presné spúšťače ešte nepoznáme), je zraniteľnejšia pre vývoj MS.
V súčasnosti lekári nerobia genetické testy na ľudí s MS alebo rodinnými príslušníkmi pacientov s MS. Ale vďaka pokroku genetického výskumu MS (ktorý je veľmi rýchly), liečba sa môže líšiť v závislosti od individuálneho genetického zloženia človeka.
