Nie je nezvyčajné sa pozrieť o niekoľko rokov mladšie alebo staršie, ako ste v skutočnosti. Predstavte si však, že vyzeráte desiatky rokov starší ako váš vek. Pre ľudí s progeriou, genetickým stavom, ktorý spôsobuje rýchle starnutie, nie je nezvyčajné vyzerať 30 alebo viac rokov starších ako sú v skutočnosti.
Zatiaľ čo progeria je typicky asociovaná s Hutchinson-Gilford progeria, termín sa môže vzťahovať aj na Wernerov syndróm, tiež známy ako dospelý progeria.
Hutchinson-Gilford Progeria
Hutchinson-Gilford progeria je neuveriteľne zriedkavé, postihuje okolo 1 zo 4 až 8 miliónov detí. Deti s progeriou majú normálny vzhľad, keď sa narodia. Symptómy stavu sa začínajú zobrazovať kedykoľvek pred dvoma rokmi, keď dieťa nedokáže získať váhu a kožné zmeny sa vyskytnú. V priebehu času. dieťa sa začína podobať staršej osobe. To môže zahŕňať:
- vypadávanie vlasov a plešatosť
- vyvýšené žily
- vyčnievajúce oči
- malá čeľusť
- oneskorená tvorba zubov
- zahnutý nos
- tenké končatiny s prominentnými kĺbmi
- krátky vzrast
- strata telesného tuku
- nízka hustota kostí (osteoporóza)
- kĺb tuhosť
- Hip dislokácia
- Choroby srdca a ateroskleróza
Asi 97 percent detí s progeriou je kaukazský. Avšak postihnuté deti vyzerajú neuveriteľne podobné napriek rôznym etnickým pozadím. Väčšina detí s progeriou žije asi 14 rokov a zomrie na srdcové choroby.Wernerov syndrómWernerov syndróm sa vyskytuje u približne 1 z 20 miliónov jedincov. Príznaky Wernerovho syndrómu – ako krátka postava alebo nedostatočne rozvinuté sexuálne charakteristiky – sa môžu vyskytnúť počas detstva alebo dospievania. Symptómy sa však zvyčajne stanú viditeľnejšími, akonáhle človek ubehne v polovici 30. rokov. Symptómy môžu zahŕňať:
vrások a prehĺtanie tváre
znížená svalová hmotnosť
tenká koža a strata tuku pod kožou
- šedivé vlasy a vypadávanie vlasov
- vysoký hlas
- zubné abnormality
- spomalené reflexy
- Wernerov syndróm sa vyskytuje častejšie v ľudia japonského a sardinského dedičstva. Ľudia s Wernerovým syndrómom prežívajú priemerný vek 46 rokov, pričom väčšina z nich trpí ochorením srdca alebo rakovinou.
- Budúci výskum Wernerov syndróm je spôsobený mutáciami v géne WRN na chromozóme 8. Progeria spôsobená mutáciou v géne LMNA na chromozóme 1. Gén LMNA produkuje proteín Lamin A, ktorý drží jadro našich buniek spoločne. Vedci sa domnievajú, že tieto nestabilné bunky sú zodpovedné za rýchle starnutie spojené s progeriou. Výskumníci dúfajú, že štúdiom týchto génov dokážu vytvoriť liečbu pre obe stavy, ako aj ochorenie, ktoré je smrteľné pre ľudí s oboma formami progeria – ako je ateroskleróza a iné ochorenia súvisiace so starnutím.
