Pierre Robinová sekvencia (alebo syndróm) je vrodený stav, ktorý vedie k kombinácii nasledujúcich vlastností, ktoré sú prítomné v čase narodenia:
- veľmi malá nedostatočne vyvinutá dolná čeľusť (to sa nazýva mikrognatia)
- rozštiepené podnebie s výraznou absenciou rozštiepenej pery, zvyčajne podkovy alebo tvaru U
- vysokého klenutého podnebia
- jazyka, ktorý je umiestnený veľmi hlboko v krku a môže brániť dýchacej dráhe spôsobujúcej ťažkosti s dýchaním (glossoptózu)
- asi 10-15 percento prípadov môže byť prítomná makroglossia (nezvyčajne veľký jazyk) alebo ankyloglossia (jazyková väzba)
- prítomné zuby v čase narodenia a zubné malformácie
- časté infekcie uší
- aurikulárne anomálie (75% prípadov)
- strata sluchu (60% prípady – zvyčajne vodivé)
- atrézia vonkajšieho zvukového kanála (zriedkavé)
- iné ušné anomálie vrátane abnormalít v kostiach vnútorného ucha, polkruhových kanálikov a vestibulárny akvadukt
- nasálne deformity (r sú)
Tieto abnormality v čase narodenia často vedú k problémom s rečou u detí s postupnosťou Pierra Robina. V 10-85% prípadov môže dôjsť k inému systémovému prejavu vrátane:
- problémov s očami (hypermetropia, myopia, astigmatizmus, skleróza rohovky, stenóza nasolakriálneho kanála)
- Kardiovaskulárne problémy boli zdokumentované v 5-58 percentách prípadov (benígny srdcový šelest, patent duktus arterióza, patentový foramen ovale, defekt predsieňového septa a pľúcna hypertenzia)
- Muskuloskeletálne problémy sú často zaznamenané (70-80 percent prípadov) a môžu zahŕňať syndaktyly, polydaktyly, clinodactyly a oligodaktyly, kŕčové kĺby, hyperextenzívne kĺby, anamálie bedrového kĺbu, anomálie, skolióza, kyfóza, lordóza a iné abnormality chrbtice
- Abnormality v centrálnom nervovom systéme sú zaznamenané v približne 50% prípadov a môžu zahŕňať: oneskorenie vývoja, oneskorenie reči, hypotóniu a hydrocefalus.
- Poruchy genitourinárneho systému sú zriedkavejšie, ale môžu zahŕňať nedotknuté semenníky, hydronefrózu alebo hydrocele.
Incidencia sekvencie Pierra Robina je približne 1 z 8500 narodení, čo ovplyvňuje mužov a ženy rovnako. Pierre Robinova sekvencia sa môže vyskytnúť sama osebe, ale je spojená s množstvom iných genetických stavov vrátane: Sticklerovho syndrómu, CHARGE syndrómu, Shprintzenovho syndrómu, Mobiusovho syndrómu, syndrómu trizómie 18, syndrómu trisomie 11q, syndrómu vymazania 4q a ďalších.
Existujú tri teórie o tom, čo spôsobuje sekvenciu Pierra Robina. Prvým z nich je, že mandibulárna hypoplázia sa vyskytuje počas 7 – 11 týždňa tehotenstva. To má za následok, že jazyk zostáva vysoký v ústnej dutine, čím zabraňuje uzatvoreniu palatinálnych políc a spôsobuje rozštiepenie podlhovastého ucha. Zníženie množstva plodovej vody môže byť faktorom. Druhá teória spočíva v tom, že dochádza k oneskoreniu neurologického vývoja jazyka svalov, hltanových pilierov a podnebia spolu so spomalením hypoglózneho nervového vedenia. Táto teória vysvetľuje, prečo mnohé symptómy vyriešia približne o 6 rokov. Tretia teória spočíva v tom, že v priebehu vývoja dochádza k závažnému problému, ktorý vedie k dysneurizácii rhombencefalusu (zadný mozog – časť mozgu obsahujúca mozgový kmeň a mozoček).
Nie je žiadny liek na sekvenciu Pierra Robina. Riadenie stavu zahŕňa liečbu jednotlivých symptómov. Vo väčšine prípadov spodná čeľusť rastie rýchlo počas prvého roka života a zvyčajne sa javí normálne okolo materskej školy. Prirodzený rast tiež často vylieči akékoľvek dýchacie problémy (dýchacie cesty), ktoré môžu byť prítomné. Niekedy je potrebné používať umelé dýchacie cesty (ako sú nazofargénne alebo orálne dýchacie cesty). Rozštiepenie chrbtice musí byť opravené chirurgicky, pretože môže spôsobiť problémy s podávaním alebo dýchaním. Mnoho detí s postupnosťou Pierra Robina bude potrebovať logopedicu.
Závažnosť sekvencie Pierra Robina sa medzi jednotlivcami výrazne líši, pretože niektorí ľudia môžu mať len pár príznakov spojených s touto chorobou, zatiaľ čo iní môžu mať mnoho príbuzných príznakov.
Kardiovaskulárne alebo centrálne nervové príznaky môžu byť ťažšie zvládnuteľné ako niektoré kraniofaciálne abnormality spojené s postupnosťou Pierra Robina. Štúdie preukázali, že izolovaná sekvencia Pierra Robina (keď sa stav vyskytuje bez ďalšieho pridruženého syndrómu) zvyčajne nezvyšuje riziko úmrtnosti, najmä tam, kde nie sú prítomné problémy s kardiovaskulárnym ochorením alebo centrálnym nervovým systémom.
