S kosáčikovou vlastnosťou znamená, že ste nosičom génu srpkovitých buniek. Gén srpkovitých buniek je malý kúsok DNA, ktorý prešiel od rodičov, rovnako ako pohlavie (muž / žena) alebo farba vlasov, ktorá spôsobuje, že niekto urobí kosáčik hemoglobín.
Je kosterná choroba choroba?
Nie. Pri narodení máte buď kosáčikovu chorobu alebo nemáte. Ak máte znak kosáčikov, nemôže sa zmeniť na kosáčikovitú chorobu.
bude kosáčik buniek spôsobiť, aby som nejaké zdravotné problémy?
Nie je to pravdepodobné. V zriedkavých prípadoch môže kosáčikový znak spôsobiť krvácanie z červených krviniek, čo vedie k komplikáciám. Vo všeobecnosti sa to vyskytuje iba za extrémnych okolností, ako je dehydratácia, vysoké nadmorské výšky alebo nízka hladina kyslíka. Väčšina ľudí so srpkovitými bunkovými vlastnosťami žije celý svoj život bez akýchkoľvek problémov, ktoré sú sekundárne k vlastnostiam srpkovitých buniek. Je dôležité si to zapamätať, ak sa cítite ohromený tým, že máte túto vlastnosť.
V zriedkavých prípadoch môže osoba s kosáčikovou vlastnosťou vyvinúť zriedkavú rakovinu obličiek nazývanú renálny medulárny karcinóm. Spojenie nie je úplne pochopené, ale takmer každý človek, ktorý vyvinul túto rakovinu, má aj kosáčikovitú vlastnosť (a príležitostne aj kosáčikovitú chorobu). Vzhľadom na toto spojenie by ste mali brať vážne pretrvávajúcu bolesť boku / chrbta a / alebo krv v moči (hematúriu) u niekoho so srny.
Ak to nespôsobuje žiadne problémy, prečo by som sa mal starať o to, že mám kmeňovú bunkovú tradíciu?
Znalosť toho, či máte kosáčikovú vlastnosť, je najdôležitejšia, keď ste pripravení mať deti. Ak máte kosáčikovú charakteristiku, robíte hemoglobín A (normálny dospelý hemoglobín) a hemoglobín S (kosáčik hemoglobín). Toto je niekedy skrátené ako AS.
Našťastie telo produkuje viac hemoglobínu A než hemoglobín S, čo je dôvod, prečo ľudia so srnečnými znakmi zriedkavo majú problémy.
Problém príde, ak váš partner má aj srpovú bunkovú tradíciu. Ochorenie kosáčikových buniek sa zdedí ako autozomálny recesívny stav. Ak majú obaja rodičia srdečnú vlastnosť (AS + AS), pre svoje deti sú tri možnosti: 25-percentná šanca mať dieťa s normálnym hemoglobínom (AA), 50-percentná šanca mať dieťa so srny (AS) , a 25-percentná šanca mať dieťa so srny (SS). Táto šanca mať dieťa so znakom srpkovitých buniek sa vyskytuje pri každom tehotenstve bez ohľadu na to, čo sa stalo v predchádzajúcich tehotenstvách.
Nestačí vedieť, či váš partner má kosáčikovú vlastnosť, alebo nie, lebo srpovitá bunková črta môže byť v kombinácii s inými hemoglobínovými podmienkami, ako je znak hemoglobínu C a znak beta-talasémie. Ak má jeden z rodičov znak kosáčikov (AS) a druhý hemoglobín C (AC), existujú štyri možnosti: AA (25%), AC (25%), AS (25%) a SC. Hemoglobín SC je forma kosáčikovitého ochorenia. Podobne kosáčiková beta talasémia je forma kosáčikovitého ochorenia.
Ako sa môžem naučiť, či mám kosáčikovú tradíciu?
V súčasnej dobe sú všetky deti narodené v Spojených štátoch testované na kosáčikovitú chorobu na obrazovke novorodenca.
To umožňuje deťom s kosáčikovitou chorobou začať liečbu pred začatím komplikácií. Tento test tiež identifikuje deti narodené so znakom srpkovitých buniek. Ak ste sa narodili predtým, ako boli všetky deti testované alebo jednoducho neviete, môžete svojho lekára vyskúšať za znak srpkovitých buniek.
Existujú dva testy, ktoré sa bežne používajú na určenie stavu znaku srpkovitých buniek. Prvým z nich je test rozpustnosti kosáčikov, tiež známy ako sickledex. Problémom s diagnostikou je skutočnosť, že pozitívny výsledok vám povie len to, či je alebo nie je srdečný hemoglobín. Pozitívny výsledok sa môže prejaviť ako pri kosáčikových kmeňoch, tak aj pri kosáčikovitých ochoreniach.
Špecifickejší test sa často nazýva elektroforéza alebo profil hemoglobínu. Tento test identifikuje rôzne typy hemoglobínu, ktoré má osoba. Všeobecne platí, že ľudia, ktorí majú kosáčikovú vlastnosť, tvoria približne 60% hemoglobínu A a 40% hemoglobínu S.
Aj keď má znak srpkovitých buniek nespôsobuje žiadne problémy, vedieť, že váš (a váš partner) stav srpkovitých buniek vám pomôže pochopiť vaše riziko, že v budúcnosti bude mať dieťa s kosáčikovitou chorobou.
