Canavanova choroba je jednou zo skupiny genetických porúch nazývaných leukodystrofie, ktoré vedú k defektom v myelínovom plášti, ktorý pokrýva nervové bunky v mozgu. V prípade Canavanovej choroby genetická mutácia na chromozóme 17 spôsobuje nedostatok enzýmu nazvaného aspartoacyláza. Bez tohto enzýmu dochádza k chemickej nerovnováhe, ktorá spôsobuje deštrukciu myelínu v mozgu.
To spôsobuje, že zdravé mozgové tkanivo sa degeneruje do hubovitého tkaniva plného mikroskopických priestorov naplnených tekutinou.
Canavanova choroba sa zdedí autozomálnym recesívnym vzorom, čo znamená, že dieťa musí zdediť jednu kópiu mutovaného génu od každého rodiča, aby sa vyvinula choroba. Hoci sa Canavanova choroba môže vyskytnúť v akejkoľvek etnickej skupine, vyskytuje sa častejšie u aškenských židov z Poľska, Litvy a západného Ruska a medzi Saudskými Arabmi. Symptómy Symptómy Canavanovej choroby sa objavujú v rannom detstve a časom sa zhoršujú. Môžu zahŕňať:
znížený svalový tonus (hypotónia)
slabé svaly na krku spôsobujú slabú kontrolu hlavy
- abnormálne veľkú hlavu (makrocefaliu)
- nohy sú udržiavané abnormálne rovno (hyperextenzia)
- svalové ramená majú tendenciu sa ohybnúť
- stratu motorických schopností
- mentálna retardácia
- záchvaty
- slepota
- ťažkosti s kŕmením
- diagnostika
- Ak symptómy dieťaťa naznačujú Canavanovu chorobu, je možné urobiť niekoľko testov na potvrdenie diagnózy.
Počítačová tomografia (CT) alebo magnetické rezonančné zobrazenie (MRI) mozgu bude hľadať degeneráciu mozgového tkaniva. Krvné testy je možné vykonať na vyšetrenie chýbajúceho enzýmu alebo hľadanie genetickej mutácie, ktorá spôsobuje ochorenie.
Liečba
Neexistuje žiadny liek na ochorenie Canavan, takže liečba sa zameriava na zvládnutie symptómov.
Fyzická, pracovná a logopedická terapia môže pomôcť dieťaťu dosiahnuť svoj rozvojový potenciál. Pretože sa Canavanova choroba postupne zhoršuje, mnohé deti umierajú v mladom veku (pred dosiahnutím veku 4 rokov), aj keď niektoré z nich môžu prežiť do svojich mladistvých a dvadsiatych rokov.
Genetické testovanie
V roku 1998 americká akadémia pôrodníkov a gynekológov prijala pozíciu, v ktorej odporúča, aby lekári ponúkli nosičové testy pre chorobu Canavan všetkým jedincom židovského pôvodu aškenázskej. Nosič má jednu kópiu génovej mutácie, takže ona alebo ona nevyvinie túto chorobu, ale môže preniesť genetickú mutáciu na deti. Odhaduje sa, že 1 zo 40 ľudí v židovskej populácii Ashkenazi nesie génovú mutáciu pre chorobu Canavan.
