Ako abetalipoproteinémia ovplyvňuje lipoproteíny
Vzhľadom na genetickú mutáciu ľudia s abetalipoproteinémiou nevytvárajú proteín potrebný na výrobu lipoproteínov. Bez dostatku lipoproteínov sa tuky nemôžu správne tráviť alebo cestovať tam, kde sú potrebné. To vedie k vážnym zdravotným problémom, ktoré môžu mať vplyv na žalúdok, krv, svaly a iné telesné systémy.
Z dôvodu problémov spôsobených abetalipoproteinémiou sa príznaky ochorenia často prejavujú v detstve. Muži sú viac postihnutí – asi o 70% viac – než ženy. Podmienkou je autosomálna zdedený stav, čo znamená, že obaja rodičia musia mať chybný MTTP gén, aby ich dieťa mohlo zdediť. Abetalipoproteinémia je veľmi zriedkavá, hlásených bolo iba 100 prípadov.
Príznaky a príznaky poruchy
Deti narodené s abetalipoproteinémiou majú problémy so žalúdkom kvôli ich neschopnosti správne trávenie tukov. Črevné pohyby sú často abnormálne a môžu byť bledo sfarbené a nepríjemné.
Deti s abetalipoproteinémiou môžu tiež pocítiť zvracanie, hnačku, nadúvanie a ťažkosti s nárastom hmotnosti alebo rastom (tiež niekedy známe ako neschopnosť vzkriesiť).
Tí, ktorí majú tento stav, majú problémy s vitamínmi uloženými v tukoch – vitamíny A, E a K. Symptómy spôsobené nedostatkom tukov a vitamínov rozpustných v tukoch sa zvyčajne rozvíjajú počas prvého desaťročia života.
Tieto môžu zahŕňať:
Senzorické poruchy:
- Zahŕňa problémy so snímaním teploty a dotyku – najmä v rukách a nohách (hypestézia) Problémy s chôdzou (ataxia):
- Približne 33 percent detí bude mať ťažkosti s chôdzou 10 rokov. Ataxia sa časom zhoršuje. Poruchy pohybového ústrojenstva:
- Tremory, triaška (chorea), ťažkosti pri dosahovaní vecí (dysmetria), problémy s rozprávaním (dysartria) Svalové problémy:
- Slabosť, skracovanie svalov na chrbte, Problémy s krvou:
- Nízka hladina železa (anémia), problémy so zrážanlivosťou, abnormálne červené krvinky (akantócytóza) Problémy s očami:
- Nočná slepota, slabý zrak, problémy s kontrolou očí (oftalmoplegia), katarakta Zistenie abetalipoproteinémie
Abetalipoproteinémia sa zisťujú prostredníctvom vzoriek stolice. Črevné pohyby pri testovaní ukážu vysokú hladinu tuku, pretože tuk sa vylučuje skôr, ako ho telo používa. Krvné testy môžu pomôcť diagnostikovať stav. Abnormálne červené krvinky prítomné v abetalipoproteinémii sa môžu pozorovať pod mikroskopom. Bude tiež veľmi nízka hladina tukov, ako je cholesterol a triglyceridy v krvi.
Ak vaše dieťa má abetalipoproteinémiu, testy na zrážanlivosť a hladiny železa sa tiež vrátia abnormálne. Očné vyšetrenie môže mať zápal očnej chrbtice (retinitída). Testovanie svalovej sily a kontrakcií môže mať aj abnormálne výsledky.
Liečba stavu prostredníctvom stravy
Vyvinula sa špecifická diéta pre ľudí s abetalipoproteinémiou. Existuje niekoľko požiadaviek v strave, vrátane vyhnúť sa konzumácii určitých typov tukov (triglyceridov s dlhým reťazcom) v prospech konzumácie iných typov (triglyceridov stredného reťazca). Ďalšou požiadavkou je pridanie dávok vitamínových doplnkov obsahujúcich vitamíny A, E a K, ako aj železo.
Odborník na výživu so zázemím liečiacim genetické stavy vám môže pomôcť navrhnúť plán stravovania, ktorý spĺňa špeciálne dietetické potreby vášho dieťaťa.
