Svalová dystrofia (MD) je skupina takzvaných "X-viazaných" genetických porúch, ktoré spôsobujú progresívnu svalovú slabosť a degeneráciu pohybových svalov, ktoré kontrolujú pohyb. Niektoré formy MD sa prejavujú v detstve alebo v ranom detstve, zatiaľ čo iné sa objavujú až do stredného veku alebo neskôr, podľa Národných inštitútov zdravia (NIH). Celkovo existuje deväť typov MD.
časté príznaky
Progresívna svalová slabosť je prítomná vo všetkých formách svalovej dystrofie. Ale iné znaky a príznaky sa objavia v závislosti od typu MD, ktorý má človek. Aj postihnuté svalové skupiny sa môžu líšiť od jedného typu MD k druhému, podľa svalovej asociácie dystrofie v Austrálii. Časté príznaky sú nasledovné:
- postihnutého svalu môže výrazne poklesnúť veľkosť.
- Svaly ramien, nôh a trupu oslabujú a pohyb sa stáva prekážkou.
- U niektorých typov MD sa môžu vyskytnúť kontrakty – alebo trvalé skrátenie svalov nad kĺbom.Skolióza – alebo zakrivenie chrbtice – môže byť prítomná u niektorých foriem MD.
- Svaly zapojené do reči a prehĺtania môžu oslabiť, čo sťažuje komunikáciu a stravovanie. Niektorí ľudia môžu vyvinúť zmeny v mozgu, ktoré vedú k poruchám učenia. Niektoré typy MD môžu ovplyvniť srdce, oči, gastrointestinálny trakt alebo iné orgány v tele.
- Zriedkavé príznaky
- S najbežnejším typom MD, Duchenne MD, približne jedna tretina chlapcov s chorobou nepredstavuje rodinnú anamnézu ochorenia. Keď sa pôvody lieku Duchenne nemôžu vysledovať späť k iným členom rodiny, výskumníci sa domnievajú, že môže nastať náhla, spontánna mutácia zodpovedajúceho génu, hlási Mayo Clinic. Niektoré príznaky sa môžu zhodovať s inými typmi MD, ktoré môžu vyžadovať okamžitú lekársku pomoc. Keď sú postihnuté životne dôležité orgány, ako je srdce a pľúca, môžu spôsobiť život ohrozujúce komplikácie. Okrem toho sa môžu u ľudí s DM vyskytnúť závažné infekcie a môžu vyžadovať okamžitú liečbu.
- Komplikácie
Keď sa svaly ďalej oslabujú, môžu sa vyskytnúť viaceré komplikácie:
Mobilita sa stáva náročnou a niektorí ľudia môžu potrebovať pomôcku, ako je trstina, chodítko alebo invalidný vozík.
Zmluvy môžu byť bolestivé a predstavujú ďalšiu prekážku mobility. Lieky na zmiernenie bolesti a zníženie tuhosti môžu byť prínosom pre niektorých ľudí. Ale keď sú závraty ťažké, pacienti môžu vyžadovať operáciu na zlepšenie pohybu.
Keď sa postupuje v slabosti svalov kmeňa alebo strednej časti, pravdepodobne sa objavia ťažkosti s dýchaním. Ak chcete pomôcť s dýchaním, niektorí ľudia budú musieť použiť ventilátor. Keď sa u MD pacientov vyvinie skolióza, zariadenia na sedenie a polohovanie môžu byť použité na zlepšenie posturálneho usporiadania, avšak v niektorých prípadoch môžu ľudia vyžadovať operáciu na stabilizáciu chrbtice. Niektoré typy MD môžu spôsobiť, že srdce pracuje menej efektívne a niektorí ľudia potrebujú operáciu na minimalizáciu problémov. Niektorí ľudia budú mať ťažkosti s jedlom a prehĺtaním, čo môže viesť k nedostatočným výživovým hodnotám alebo aspiračnej pneumónii. Aspiračná pneumónia je infekcia pľúc spôsobená vdychovaním potravy, žalúdočných kyselín alebo slín. Môžete umiestniť prívodnú trubicu na doplnenie výživy, znížiť riziko aspirácie a zmierniť problémy spojené s jedlom a prehĺtaním.
Kedy navštíviť doktora
- Ak vy alebo vaše dieťa vykazuje príznaky svalovej slabosti, ako napríklad padanie, pád veci alebo celková neohrabanosť, je načase navštíviť lekára na vyšetrenie a vhodné testovacie a diagnostické postupy.
- Ak máte MD a objavíte nový výskyt príznakov, poraďte sa so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti, aby ste zaistili, že dostanete starostlivosť, ktorú potrebujete.
