Robertsonovská translokácia je jeden z dvoch typov chromozomálnych translokácií. Translokácie sa vyskytujú, keď sa časť chromozómu rozpadne a prilepí sa na iný chromozóm. Chromozómy sú tvarované ako písmeno x. Horná časť chromozómu je známa ako krátke ramená. Krátke ramená sú spojené so spodnou polovicou, dlhými ramenami, centromérom.
V Robertsonovskej translokácii sú krátke ramená zlomené a dlhé ramená sa spájajú spolu s centromérom smerom ku koncu.
Robertsonovské translokácie môžu byť buď vyvážené, alebo nevyvážené. Vyvážené Robertsonovské translokácie nevyvolávajú žiadne príznaky a neovplyvňujú životnosť. Ľudia s týmto typom translokácie sa považujú za nositeľov. Nositelia Robertsonovej translokácie majú 45 chromozómov namiesto normálnych 46. Tí s nevyváženou formou môžu mať významné zdravotné problémy a skrátenú životnosť. Ak sa na tvorbe translokácie podieľa chromozóm číslo 21, môže to spôsobiť Downov syndróm.
Len určité špecifické chromozómy môžu tvoriť Robertsonovské translokácie – chromozómy 13, 14, 15, 21 a 22.
Príčiny
Vo väčšine prípadov sa vyskytujú náhodne Robertsonovské translokácie. Translokácie sa vyskytujú, kým sa vytvárajú spermie a vajíčka (častejšie vajíčka). Nie je to nič, čo ste urobili, aby ste to spôsobili, a nič, čo ste mohli urobiť, aby ste tomu zabránili.
Jeden z 1000 ľudí sa narodil s Robertsonian translokáciou.
Čo sa stane, ak som nosičom?
Ak ste nosič, s najväčšou pravdepodobnosťou si nevšimnete žiadne príznaky, kým sa nepokúsite otehotnieť. Muži, ktorí majú vyváženú Robertsonovu translokáciu, majú väčšiu pravdepodobnosť nižšieho počtu spermií. Dopravcovia majú tiež zvýšené riziko straty tehotenstva.
Ľudia, ktorí majú dve dlhé ramená toho istého chromozómu – 13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21 a 22, 22 – produkujú spermie a vajíčka s nevyváženými chromozómami, čo znemožňuje plné tehotenstvo prihodiť sa.
Pre všetkých ostatných nosičov existujú štyri možné výsledky tehotenstva:
- tehotenstvo a dieťa sú normálne. tehotenstvo sa vykonáva na termín a dieťa sa narodilo s normálnymi 46 chromozómami.
- tehotenstvo je normálne, ale dieťa má vyváženú Robertsonovu translokáciu. V tomto prípade dieťa (ako jeho rodič) nesie translokáciu a nemá žiadne viditeľné zdravotné alebo vývojové postihnutie.
- Dieťa sa narodilo s chromozómovou poruchou. Vo väčšine prípadov sa deti narodia s translokačným Downovým syndrómom.
- tehotenstvo má za následok potrat alebo sa nikdy úplne nevytvorí. Ak spermie alebo vajíčka nemajú vyvážené chromozómy, tehotenstvo sa nemusí správne formovať, môže sa vyskytnúť porucha alebo môže mať za následok mŕtve narodenie.
Ak nosíte Robertsonovu translokáciu a snažíte sa otehotnieť, povedzte genetickému poradcovi, aby ste sa dozvedeli viac o vašich rizikách.
Nevyvážené Robertsonovské translokácie
Robertsonovská translokácia môže spôsobiť zdravotné a vývojové postihnutia, ak je nevyvážená.
Najbežnejším typom nevyváženej translokácie je translokácia Downov syndróm. Translokácia Downov syndróm prináša rovnaké príznaky a fyzické vlastnosti pravidelného Downovho syndrómu. Pri translokačnom type Downovho syndrómu má dieťa tri kópie dlhého ramena chromozómu 21 namiesto dvoch. Väčšina detí s týmto typom Downovho syndrómu sa narodila chromozomálne normálnym rodičom. Vyvážené nosiče však môžu mať menej často aj deti s týmto typom Downovho syndrómu.
Iné nevyvážené Robertsonovské translokácie zahŕňajú translokačnú trisómiu 13, ktorá spôsobuje Patauov syndróm; uniparentálna disómia, ktorá má za následok, že sa chromozóm snaží opraviť sám; opravený chromozóm 14, ktorý môže spôsobiť oneskorenie vývoja; a korigovaný chromozóm 15, ktorý môže spôsobiť príznaky podobné ako Prader-Williho syndróm alebo Angelmanov syndróm.
