Pravdepodobne ste počuli o Downovom syndróme, ale možno nebudete vedieť, že s touto poruchou existuje zvýšené riziko potratu a pôrodu.
Čo je Downov syndróm?
Downový syndróm je chromozómová abnormalita, ktorá spôsobuje intelektuálne, zdravotné a fyzické problémy u detí, ktoré sa s ním narodili.
Downov syndróm je najčastejším genetickým stavom. Vyskytuje sa u 1 zo všetkých 700 detí narodených v Spojených štátoch, podľa National Down syndrómovej spoločnosti.
Je to zvyčajne spôsobené náhodnými genetickými chybami. Znamená to, že z materského genetického makeupu zvyčajne nie je zdedený. Obvykle máme 46 chromozómov. Keď existuje extra kópia chromozómu 21, nazýva sa to trizómia 21. Trizómia 21 spôsobuje väčšinu prípadov Downovho syndrómu.
Ak máte viac ako 35 rokov, zvyšuje sa pravdepodobnosť, že máte dieťa s chromozómovou poruchou, ako je Downov syndróm, ale šanca mať dieťabezchromozómovej poruchy je vyššia.
Aké je riziko potratu?
Asi 6 000 detí sa rodí v USA s Downovým syndrómom každý rok. Avšak Downov syndróm môže spôsobiť potrat a mŕtve narodenie.
Odhaduje sa, že medzi amniocentézou (vykonanou medzi 15 až 20 týždňami tehotenstva) a porodom, až 30 percent tehotenstiev Downovho syndrómu, ktoré nie sú ukončené, vedú k potratu alebo mŕtvemu dieťaťu.
Miera porúch tehotenstva sa líši v závislosti od veku matky a od toho, ako je detekovaný skorý Downov syndróm.
(Načasovanie detekcie má tendenciu závisieť od toho, či sa použilo odber vzoriek choriových vĺn (CVS) alebo amniocentéza). Bola zistená britská štúdia o tehotenstve Downovho syndrómu:
- Priemerná miera straty plodov medzi časom CVS a termínom bola 32 percent, pričom u žien vo veku 45 rokov sa zvýšila z 23 percent u žien vo veku 25 až 44 percent.
- Priemerná miera straty plodov medzi čas amniocentézy a termín bol 25 percent, čo sa zvýšilo z 19 percent na 33 percent v rovnakom vekovom rozmedzí.
Okrem veku matky výskumníci nevedia, prečo sú niektoré tehotenstvá Downovho syndrómu porazené alebo mŕtve deti, zatiaľ čo iné pokračujú v pôrode. Odborníci sa domnievajú, že obmedzenie rastu a závažné štrukturálne abnormality v plodoch môžu viesť k tomu, že stav je nekompatibilný so životom.
Ak ste sa dozvedeli, že vaše tehotenstvo je ovplyvnené Downovým syndrómom, čelíte zvýšenému riziku straty tehotenstva. Môžete sa obrátiť na vysokorizikového gravidného špecialistu na zvýšenie monitorovania počas trvania vášho tehotenstva.
Po potratu
Ak ste mali potrat a chromozómové testy naznačili Downov syndróm ako príčinu, mali by ste vedieť, že strata tehotenstva nebola vašou chybou.
Väčšina chromozómových porúch vrátane Downovho syndrómu je pravdepodobne výsledkom náhodných problémov v bunkovom rozdelení. V malom počte zdedených prípadov stále nemáte nič, čo by ste mohli urobiť inak, aby ste predišli tomu, čo sa stalo.
Podľa March of Dimes, ak máte jedno tehotenstvo postihnuté Downovým syndrómom, vaše riziko ďalšieho tehotenstva v Downovom syndróme je 1 zo 100, kým nezostanete 40 rokov.
V tomto bode je vaše riziko založené na vašom veku.
