Prader-Williov syndróm je spôsobený genetickou poruchou chromozómu 15. Je to zriedkavá porucha prítomná pri narodení, ktorá vedie k mnohým fyzickým, mentálnym a behaviorálnym problémom. Kľúčovým znakom syndrómu Prader-Williho je konštantný pocit hladu, ktorý sa zvyčajne začína približne vo veku 2 rokov.
Ľudia s Prader-Williovým syndrómom chcú jesť neustále, pretože sa nikdy necítia plní (hyperfagia) a zvyčajne majú ťažkosti s kontrolou ich hmotnosti.
Mnoho komplikácií Prader-Williho syndrómu je spôsobené obezitou.
Ak máte vy alebo vaše dieťa Prader-Williho syndróm, tím špecialistov môže s vami spolupracovať na zvládaní príznakov, zníženie rizika vzniku komplikácií a zlepšenie kvality života.
Prader-Willi sa vyskytuje približne u jedného z každých 12 000 – 15 000 ľudí, u chlapcov a dievčat, aj u ľudí všetkých etnických pôvodov. Prader-Williov syndróm je zvyčajne diagnostikovaný výskytom a správaním dieťaťa, potom potvrdený špecializovaným genetickým testovaním vzorky krvi. Aj keď je zriedkavý, Prader-Williov syndróm je najčastejšou genetickou príčinou obezity.
Symptómy Prader-Williho syndrómu
Najprv bude mať dieťa s Prader-Williho syndrómom ťažkosti s rastom a nárastom hmotnosti. Z dôvodu slabých svalov (hypotónie) dieťa nie je schopné piť z fľaše a môže potrebovať špeciálne kŕmne techniky alebo kŕmenie rúrok, kým sa jeho svaly nestrašia.
Dojčatá s Prader-Williovým syndrómom sú často za ostatnými deťmi vo vývoji.
Medzi dieťa vo veku 1-6 rokov sa dieťa s Prader-Williho syndrómom náhle rozvinie obrovský záujem o jedlo a začne prejedať. To je veril, že dieťa s Prader-Willi nikdy cíti plné po jedle, a môže skutočne ísť na jesť binges.
Rodičia detí so syndrómom často musia zamknúť kuchynské skrinky a chladničku, aby obmedzili prístup dieťaťa k jedlu. Deti v tomto veku rýchlo rýchlo zosilňujú.
miera rastu pomaly
Okrem prejedania, dieťa s Prader-Willi prestane rásť normálnou rýchlosťou. Dieťa sa postupne stáva skrátkou za svoj vek a kvôli prejedaniu sa stáva nadmerne nadváhou.
Deti s Prader-Williovým syndrómom majú endokrinné problémy vrátane zníženej alebo chýbajúcej sekrécie pohlavných hormónov (hypogonadizmus) a oneskoreného alebo neúplného sexuálneho vývoja. Deti so syndrómom môžu mať tiež miernu až stredne ťažkú mentálnu retardáciu alebo problémy s učením a môžu mať problémy s správaním, ako sú posadnutosť, nutkanie, tvrdohlavosť a náladové záchvaty.
Rozlišujúce tváre
Rozlišujúce tvárové rysy tiež identifikujú dieťa s Prader-Williovým syndrómom. Patria medzi nimi úzka tvár, mandľolovité oči, malé ústa, tenká horná pera so zúženými rohmi v ústach a plné tváre. Oči dieťaťa môžu krížiť (strabizmus).
Liečba Prader-Williho syndrómu
Neexistuje žiadny liek na Prader-Williho syndróm. Avšak fyzické problémy spôsobené syndrómom môžu byť zvládnuté. Počas pôrodu môžu špeciálne kŕmne techniky a vzorce pomôcť dieťaťu rásť.
Fyzikálna terapia a cvičenie pomáhajú zlepšiť silu a koordináciu. Podávanie ľudského rastového hormónu (Genotropin, Humatrope, Norditropin) zlepšuje svalovú hmotu a rast.
Speech terapia môže pomôcť deťom, ktoré majú za sebou svoje jazykové zručnosti, aby dohnali svojich rovesníkov. Špeciálne vzdelávacie služby a podpora pomáhajú deťom s Prader-Willi dosiahnuť plnú kapacitu.
Keď dieťa rastie, problémy s jedlom a hmotnosťou môžu byť kontrolované prostredníctvom vyváženej nízkokalorickej diéty, monitorovania hmotnosti, obmedzenia vonkajšej potravy a každodenného cvičenia.
