Pri zvažovaní príčin slabosti je veľmi užitočné si predstaviť elektrickú správu streľbu z kôry mozgu až po kontrahujúcu svalovú hmotu. Po ceste prechádza impulz cez miechu do predného rohu, von z koreňov miechového nervu, do periférnych nervov a nakoniec do neuromuskulárnej križovatky. Neurosvalové spojenie je miesto, kde elektrický signál spôsobuje uvoľnenie neurotransmiterov z vezikúl na konci nervu (terminál). Neurotransmitery prechádzajú malou medzerou medzi nervovým terminálom (synapsou) a povrchom svalu (koncová doska). Čakanie na vysielače na druhej strane medzery sú špeciálne receptory, ktoré zapadajú vysielač ako zámok na kľúč. Keď je fit, kaskáda iónov vedie k svalovej kontrakcii.
Neurotransmiter používaný na signál medzi nervom a svalom je acetylcholín. Existuje niekoľko spôsobov, ako prerušenie prenosu acetylcholínového neurotransmitera medzi nervom a svalovým cTanom. Tri z najlepších príkladov sú myasténia gravis, Lambert-Eatonov syndróm a botulotoxicita.
Myasthenia Gravis
Pri prevalencii medzi 150 až 200 ľuďmi na milión je myasténia gravis najčastejším neuromuskulárnym ochorením a jedným z najlepšie pochopených neurologických ochorení. Ochorenie spôsobuje svalovú slabosť v dôsledku blokovaných neurotransmiterových receptorov na svale.
Protilátky zvyčajne chcú zaútočiť na infekcie, ktoré spôsobujú chybu acetylcholínových receptorov na patogén a napadnutie. Cvičenie má tendenciu zhoršiť slabosť. Medzi 60 až 70% ľudí s myasthenia gravis má problém s týmusom a 10 až 12% má tymóm. K dispozícii je množstvo ďalších spôsobov liečby.
Lambert-Eatonový myastenický syndróm (LEMS)
Lambert-Eaton je často to, čo sa nazýva paraneoplastický syndróm, čo znamená, že protilátky súvisiace s rakovinou tiež útočia na časť nervového systému. Na rozdiel od myasténie gravis, v ktorej sú napadnuté štruktúry na svale, je problém v LEMS s koncom motorického nervu. Kalciové kanály sa normálne otvárajú a signalizujú uvoľňovanie neurotransmiterov, ale nemôžu tak urobiť v LEMS, pretože protilátky napadli kanál. V dôsledku toho sa uvoľňuje žiadny neurotransmiter a pacient trpí slabosťou, pretože sval nemôže dostať signál, aby sa mohol zmrzať. Pri opakovanom cvičení môže dôjsť k prekonaniu deficitu; v LEMS sa príznaky niekedy krátko zlepšujú s opakovaným úsilím.
Botulizmus
Botulotoxín je niekedy zámerne používaný lekármi na vynútenie svalov, aby sa uvoľnili v prípadoch dystónie. Vo svojej netolerapeutickej forme je toxín produkovaný baktériami a môže spôsobiť paralýzu, ktorá začína svalmi tváre a hrdla a klesá nad zvyšok tela. Tak ako iné krízy neuromuskulárneho spojenia, môže to byť zdravotná situácia vyžadujúca intubáciu. Toxín napáda proteíny, ktoré dovoľujú vezikulám plným neurotransmiterov v pre-synaptickom neuróne, aby dokázali na konci nervu pred vyprázdnením do priestoru medzi nervom a svalom.
Liečba je protilátka proti botulotoxínu, ktorá sa má podať čo najskôr.
Iné neuromuskulárne poruchy spojenia Niektoré lieky, ako je penicilamín a niektoré statíny, môžu len zriedka spôsobiť autoimunitnú reakciu, ktorá napodobňuje myaténia gravis. Mnoho iných liekov môže zhoršiť alebo priniesť krízu u niekoho, kto má už myasteniu gravis.
Testovanie chorôb neuromuskulárneho spojenia
Okrem fyzikálneho vyšetrenia je prvým krokom pri diagnostikovaní ochorenia neuromuskulárneho spojenia štúdia elektro-mikrómu a nervového vedenia. Tieto môžu nielen pomôcť rozlíšiť myastheniu gravis, botulotoxicitu a Lambert-Eaton, ale môžu tiež pomôcť vylúčiť ďalšie poruchy, ako je napríklad ochorenie motorických neurónov vrátane amyotrofickej laterálnej sklerózy.
Poruchy neuromuskulárneho spojenia môžu byť veľmi závažné a vyžadujú si intubáciu a vetranie, ktoré pomôžu pri dýchaní, ak sa slabosť stáva dostatočne závažnou. Mechanizmy porúch sú úplne odlišné a vyžadujú si odlišnú liečbu. Správna diagnóza je prvým krokom k opätovnému získaniu pevnosti a bezpečnosti.
