Downov syndróm, tiež známy ako trizómia 21, je genetická porucha spôsobená prítomnosťou extra kópie chromozómu známeho ako chromozóm 21. Toto je často označované ako plná trizómia 21.
To, čo si väčšina ľudí neuvedomuje, je, že existuje iná, menej častá forma poruchy nazývanej mozaika Downov syndrómviditeľný medzi 2 až 4 percentami všetkých prípadov.
Nielenže je príčina odlišná od príčiny úplnej trizómie 21, môže to mať za následok zmeny v typických znakoch Downovho syndrómu.
Ako sa mozaikový Downový syndróm odlišuje
Aj keď naše telá obsahujú množstvo rôznych typov buniek, každý z týchto buniek pochádza z toho istého jediného oplodneného vajíčka nazývaného zygote. Zygota začína ako jedna bunka, ktorá sa po oplodnení opakovane opakuje a vytvára rôzne bunky a tkanivá nášho tela.
S plnou trisómiou 21 nastane chyba v chromozóme vajíčok alebo buniek spermií, keď sa stanú zygote. Pretože táto chyba prebieha na začiatku vývoja, každá bunka, ktorá pochádza z tejto zygoty, bude mať tento extra chromozóm 21.
S mozaikovou trisómiou 21 sa chyba vyskytuje po oplodnení, keď bunkové delenie už začalo. Výsledkom je, že ľudia s mozaikovým Downovým syndrómom majú dve odlišné bunkové línie: jeden s normálnym počtom chromozómov a druhý s ďalším chromozómom 21.
Diagnóza Mozaika Downov syndróm sa zvyčajne zistí buď krvným testom v čase narodenia, alebo prostredníctvom odberu vzoriek amniocentézy alebo chorionického vilu (CVS), ktoré sa vykonávajú niekedy počas tehotenstva.
V priebehu týchto postupov sa vykoná analýza na výpočet počtu chromozómov v zhruba 20 rôznych typoch buniek.
Táto analýza môže identifikovať aj Downov syndróm a diagnostikovať, aký typ Downovho syndrómu má dieťa.
Typy sú diferencované takto:
V plnej trizómii 21 budú mať všetky bunkové typy ďalší chromozóm 21. Takže namiesto nájdenia zvyčajných 46 rôznych chromozómov v jednej bunke by sme našli 47.
- Naproti tomu, ak dva alebo viac bunkových typov sú normálne a ostatné majú ďalší chromozóm 21, môžeme potvrdiť, že dieťa má mozaiky Downov syndróm.
- U detí s mozaikovým Downovým syndrómom sa môže úroveň chromozómovej variácie líšiť. Chromozomálne špecialisti, tzv. Cytogenetici, zvyčajne opisujú tieto odchýlky z hľadiska percentuálnej hodnoty. Napríklad, ak cytogeneticista počíta 50 rôznych buniek, z ktorých 10 má normálnu bunkovú líniu a 40 z nich má ďalší chromozóm 21, uvádza, že úroveň "mozaiky" je 80 percent.
Ak chcete ešte viac skomplikovať záležitosti, percento mozaiky sa môže líšiť od jedného typu tkaniva k druhému, niektoré majú vyššie úrovne mozaiky a iné majú menej.
Variácie vo funkciách
Mozaikizmus nemusí nutne prechádzať na rozdiely vo vlastnostiach poruchy. Pretože sa úrovne mozaiky môžu meniť medzi jednotlivcami – a dokonca aj bunkami v rámci týchto jednotlivcov – môže sa prejaviť aj zmena mozaiky.
Osoby s mozaikovým Downovým syndrómom môžu mať všetky znaky plnej trizómie 21, žiadny z prvkov, alebo niekde medzi nimi. V skutočnosti približne 15 percent ľudí diagnostikovaných s úplným trisomickým 21 Downovým syndrómom bolo nesprávne diagnostikovaných a naozaj mali mozaiky Downov syndróm.
Keďže stále nie je možné predpovedať vlastnosti mozaiky, je dôležité, aby vaše dieťa dostalo rovnakú zdravotnú starostlivosť ako deti s plnou trisómiou 21. Prebiehajúca starostlivosť môže pomôcť identifikovať vývoj postihnutia a umožniť vám urobiť informované rozhodnutia a získať služby, ktoré najlepšie podporujú vaše dieťa, keď vyrastá.
