Cystická fibróza (CF) je dedičné ochorenie spôsobené genetickou poruchou, ktorá zasahuje do schopnosti tela prenášať soľ a vodu do a z buniek. To spôsobuje nahromadenie hrubého hlienu, ktorý upcháva pľúca a tráviace orgány. Mnohí ľudia rozpoznávajú cystickú fibrózu ako ochorenie pľúc, ale nevedia o tom, že tvorba hlienu ovplyvňuje aj iné orgány.
Orgány postihnuté CF zahŕňajú:
- Pľúca
- Pankreasu
- Pečeň
- Črevá
- Sinusy ◊ Reprodukčné orgány
- Cystická fibróza je jednou z najbežnejších genetických ochorení a postihuje asi 1 z 2500 detí narodených v Spojených štátoch. Je to najčastejšie u belochov a hispáncov a zriedka sa vyskytuje u ľudí afrického alebo ázijského pôvodu. Symptómy
Symptómy CF sa môžu meniť v závislosti od štádia ochorenia a orgánov, ktoré sú postihnuté.
Predčasné príznaky:
Zvýšená chuť do jedla
Slabý rast
- Mastné, objemné a zápach-cítiť pohyby čriev
- Slaná pokožka
- Častý kašeľ
- Časté infekcie dýchacích ciest
- Dýchacie ťažkosti
- Pokročilé príznaky sa objavujú vo forme komplikácií, vrátane:
- Nevysvetlená váha strata
Diabetes
- Pankreatitída
- Ochorenie pečene
- Neplodnosť
- Diagnóza
- Cystická fibróza je diagnostikovaná testovaním krvi, potu alebo fetálnych buniek na prítomnosť látok alebo génov nachádzajúcich sa u CF pacientov.
Tehotenstvo
Ak očakávaný pár vie alebo má podozrenie, že môžu byť nositeľmi znaku CF, môže sa počas gravidity vykonať odber vzoriek amniocentézy alebo chorionického vilu, aby sa zistilo, či má dieťa ochorenie.
Novorodenec
V súčasnosti 40 stavy zahŕňajú cystickú fibrózu vo svojich novorodených skríningových testoch. Krv je odobratá z päty dieťaťa predtým, ako odišiel z nemocnice. Krv sa odošle štátnemu laboratóriu a ak sa zistí chyba, lekár a primárna zdravotná agentúra budú informovaní.
Deti a detstvo
Ak nie je zistená pri narodení, cystická fibróza je často diagnostikovaná v prvom roku alebo dvoch rokoch života, keď dieťa začne ukázať typické varovné príznaky. Tradičným testom na cystickú fibrózu je test potu. Pretože telo nie je schopné používať všetku soľ, ktorú užíva, väčšina ľudí s cystickou fibrózou bude vo svojom potu zvyčajne vylučovať väčšie množstvá soľ.
Pri skúške potu sa elektródy umiestnia na pokožku pacienta, aby stimulovali potné žľazy. Tep sa zhromažďuje a odošle do laboratória na meranie obsahu soli. Test potu nie je bolestivý a dlho sa používa na diagnostiku cystickej fibrózy.
Liečba
Neexistuje žiadny liek na cystickú fibrózu. Liečba zahŕňa kombináciu liekov, stravy, cvičenia a terapií určených na kontrolu symptómov a prevenciu komplikácií.
Lieky sú predpísané na:
Prevencia a kontrola infekcií dýchacích ciest
Udržujte dýchacie cesty otvorené a pomôžte s dýchaním
- Uvoľnite a odstráňte lepkavú sliznicu
- Pomôžte telu absorbovať živiny
- Stravovacie a výživové plány sú predpísané na:
- Nahradiť vitamíny, ktoré nemôžu byť uložené
Zaručiť príjem kalórií spĺňa vysoké nároky na energiu
- Zabezpečte dostatočný príjem živín pre správny rast a rozvoj
- Nahraďte soľ, ktorá sa stráca potením
- Cvičenie a terapia sú predpísané na:
- Posilniť srdce a pľúca
Uvoľniť a vyčistiť hlien
- Zlepšiť vytrvalosť a celkový fyzický stav
- Zvýšte množstvo dodaného kyslíka do tkanív
- Príčiny
- CF sú spôsobené chybou v géne regulátora vodivosti transmembránovej cystickej fibrózy (CFTR). Úlohou génu CFTR je vytvoriť proteín, ktorý riadi pohyb soli a vody do a zo všetkých buniek v tele.
Každý z nás má dve kópie CFTR génu, pretože sme získali jeden od každého z našich rodičov. Niekedy CFTR gén, ktorý dostaneme od našich rodičov je abnormálny, ale to neznamená vždy, že budeme mať CF.
Ak osoba dedí:
2 normálne CFTR gény:
On alebo ona nebude mať CF a nebude nosičom.
- 1 normálny CFTR gén a 1 abnormálny CFTR gén: On alebo ona nebude mať CF, ale bude nosiť defektný gén a mohol by ho odovzdať svojim deťom.
- 2 abnormálne CFTR gény: On alebo ona bude mať CF ochorenia.
- Prevencia Pretože cystická fibróza je dedičnou chorobou, nemožno ju zabrániť. Avšak prítomnosť defektného génu CFTR môže byť detegovaná jednoduchým krvným testom. Pred porodom dieťaťa by páry, ktoré vedia alebo majú podozrenie, že jeden alebo obaja partneri by mohli mať CF defektu, by mali vyhľadávať genetické poradenstvo na určenie rizika prenosu ochorenia CF.
Život s cystickou fibrózou
Nebolo to tak dávno, že deti s cystickou fibrózou zriedka žili po dospievaní. Teraz je veľa známe o chorobe, ktorá nebola známa v minulosti. Tieto poznatky viedli k liečebným režimom, ktoré umožňujú ľuďom s cystickou fibrózou žiť aktívny a produktívny život až do dospelosti. Ľudia žijúci s cystickou fibrózou musia prijať osobitné opatrenia proti infekciám. Taktiež budú musieť po zvyšok svojho života užívať tráviace enzýmy, inhalované antibiotiká a iné lieky. Muži sú zvyčajne neplodní, ženy môžu byť menej úrodné, ale stále schopné otehotnieť.
Ak je Vaše dieťa diagnostikované
Váš rodinný lekár alebo pediatr bude s najväčšou pravdepodobnosťou pokračovať v starostlivosti s pomocou tímu špecialistov. On alebo ona pravdepodobne odkáže na centrum cystickej fibrózy vo vašej oblasti. Ak nie, požiadajte o postúpenie. Centra cystickej fibrózy sú prevádzkované lekármi a zdravotníckymi odborníkmi, ktorí sa špecializujú na túto chorobu a sú najlepšie vybavené na monitorovanie vášho dieťaťa a predpísanie liečby na základe najnovšieho výskumu. V centre vášho dieťaťa uvidia tím poskytovateľov vrátane pulmonológa (pľúcneho špecialistu) a odborníka na výživu. Centrum cystickej fibrózy je tiež dobrým miestom na získanie informácií o komunite a národných zdrojoch, ktoré máte k dispozícii.
