Maple syrup choroba moču (MSUD) je genetická porucha, ktorá spôsobuje poškodenie mozgu a degeneráciu progresívneho nervového systému. Genetický defekt, ktorý produkuje MSUD, vedie k defektu enzýmu označovaného ako rozvetvený reťazec alfa-keto kyselín dehydrogenázy (BCKD), ktorý je potrebný na rozklad aminokyselín leucínu, izoleucínu a valínu. Bez enzýmu BCKD sa tieto aminokyseliny zvyšujú v toxických hladinách v tele.
MSUD získava svoj názov z toho, že v čase, keď hladiny aminokyselín v krvi sú vysoké, moč nadobúda výrazný sladký zápach.
Maple syrup choroba moču sa vyskytuje približne u 1 na 180 000 živonarodených a postihuje mužov i ženy. MSUD postihuje ľudí všetkých etnických pôvodov, ale vyššie počty porúch sa vyskytujú v populáciách, v ktorých existuje veľa manželstiev, ako je napríklad komunita Mennonite v Pensylvánii (USA).
Príznaky
Existuje niekoľko typov jadrového sirupového ochorenia moču. Najbežnejšia (klasická) forma zvyčajne vyvolá príznaky u novorodencov vo veku 4 až 7 dní. Tieto príznaky môžu zahŕňať:
- slabé kŕmenie
- vracanie
- nízke prírastky telesnej hmotnosti
- zvýšenie letargie (ťažké sa prebudiť)
- charakteristický pálený cukor vôňa moču
- zmeny svalového tonusu, svalové kŕče a záchvaty
ak sa nechajú neliečiť, tieto deti zomrú s prvými mesiacmi života.
Jedinci s prerušovaným MSUD, druhou najbežnejšou formou poruchy, sa normálne vyvíjajú, ale keď sa zle ukazujú známky klasického MSUD.
Medziprodukt MSUD je vzácnejšou formou. Jedinci tohto typu majú 3-30% normálnej hladiny BCKD enzýmu, takže príznaky môžu začať v akomkoľvek veku.
V MSID reagujúcom na tiamín vykazujú jednotlivci určité zlepšenie pri podávaní tiamínových doplnkov.
Veľmi zriedkavým typom poruchy je MSUD s deficienciou E3, u ktorého jedinci majú ďalšie nedostatočné metabolické enzýmy.
Diagnóza
Ak je podozrenie na ochorenie močového jadra na základe fyzikálnych symptómov, najmä charakteristického zápachu moču, krvný test na aminokyselín. Ak je detekovaný alloizoleucín, diagnóza sa potvrdí. Rutinný skríning novorodencov pre MSUD sa uskutočňuje v niekoľkých štátoch v USA
Liečba
Hlavným liečením choroby močového javorového sirupu je obmedzenie diétnych foriem troch aminokyselín leucínu, izoleucínu a valínu. Tieto obmedzenia týkajúce sa stravovania musia byť celoživotné. Existuje niekoľko komerčných receptúr a jedál pre jednotlivcov s MSUD. Jedným problémom pri liečbe MSUD je, že keď je postihnutá osoba chorá, zranená alebo má operáciu, porucha sa zhoršuje. Väčšina jedincov bude potrebovať hospitalizáciu počas lekárskej starostlivosti, aby sa zabránilo vážnym komplikáciám.
Našťastie s dodržiavaním diétnych obmedzení a pravidelných lekárskych vyšetrení jedinci s javorovým sirupom močové ochorenie môžu žiť dlhý a relatívne zdravý život.
