Machado-Joseph choroba (MJD), tiež známy ako spinocerebelárna ataxia typu 3 (SCA3), je dedičné porucha ataxie. Ataxia môže ovplyvniť kontrolu svalov, čo vedie k nedostatku rovnováhy a koordinácie. Konkrétne MJD spôsobuje progresívny nedostatok koordinácie v oblasti ramien a končatín. Ľudia s týmto ochorením majú tendenciu mať výraznú prechádzku, podobne ako opitý stúpač.
Môžu mať tiež ťažkosti s rozprávaním a prehĺtaním.
MJD súvisí s genetickým defektom ATXN3 génu na chromozóme 14. Ide o autozomálny dominantný stav, čo znamená, že iba jeden rodič musí mať gén pre dieťa, ktoré má byť postihnuté. Ak máte takýto stav, vaše dieťa má 50-percentnú šancu dediť ju. Táto podmienka sa najčastejšie vyskytuje u ľudí z portugalského alebo azorského pôvodu. Na ostrove Flores na Azorských ostrovoch postihuje 1 zo 140 ľudí. MJD sa však môže vyskytnúť v akejkoľvek etnickej skupine.
Príznaky
Existujú tri rôzne typy MJD. Ktorý typ máte závisí od toho, kedy začnú príznaky a závažnosti týchto príznakov. Tu je pohľad na najbežnejšie charakteristiky a príznaky týchto troch typov:
| Typ | Vek nástupu | Symptóm Závažnosť a progresia | Príznaky |
|---|---|---|---|
| Typ I (MKD-I) | Medzi 10 až 30 rokmi veku | Symptóm závažnosti postupuje rýchlo |
|
| Typ II (MJD-II) | Medzi 20-50 rokom | Symptómy sa postupne zhoršujú v priebehu času |
|
| Typ III (MJD-III) | Medzi 40-70 rokom | Symptómy sa pomaly zhoršujú v priebehu času |
|
Mnohí jedinci s MJD majú aj problémy s videním, ako je dvojité videnie (diplopia) a neschopnosť kontrolovať pohyby očí, trepanie v rukách a problémy s rovnováhou a koordináciou. Iní môžu vyvolať záchvaty tváre alebo problémy s močením.
Ako sa diagnostikuje MJD
MJD je diagnostikovaná na základe symptómov, ktoré prežívate.
Pretože je porucha zdedená, je dôležité pozrieť sa do vašej rodinnej histórie. Ak príbuzní majú príznaky MJD, opýtajte sa, kedy začali príznaky a ako rýchlo sa vyvinuli. Konečná diagnóza môže pochádzať len z genetického testu, ktorý by hľadal chyby vo vašom 14. chromozóme. Pre tých, ktorí žijú v ranom štádiu MJD, môže byť priemerná dĺžka života taká krátka ako v polovici 30. rokov. Pacienti s miernym MJD alebo oneskoreným typom majú obvykle normálnu dĺžku života.
Liečba
V súčasnosti neexistuje žiadny liek na liečbu Machado-Josephovej choroby. Nemáme tiež spôsob, ako zastaviť jeho príznaky. Existujú však lieky, ktoré môžu pomôcť zmierniť príznaky. Baclofen (Lioresal) alebo botulínový toxín (Botox) môžu pomôcť znížiť svalové kŕče a dystóniu. Liečba liekom Levodopa, ktorá sa používa u ľudí s Parkinsonovou chorobou, môže pomôcť znížiť stuhnutosť a pomalosť. Fyzikálna terapia a pomôcky pomáhajú ľuďom s pohybom a každodennými aktivitami. Pri vizuálnych príznakoch môžu hranolové okuliare pomôcť znížiť rozmazané alebo dvojité videnie.
