Spolu s inými bunkovými zmenami tieto enzýmy u ľudí s polycytémiou vera narúšajú.
Čo je Polycythemia Vera?
Polycytémia vera je menej častá krvná porucha. Je to zákerné ochorenie, ktoré sa zvyčajne prejavuje neskôr v živote (ľudia v 60. rokoch) a nakoniec spôsobí trombózu (myslieť na mozgovú príhodu) v tretine všetkých postihnutých ľudí. Ako všetci vieme, mŕtvica môže byť smrteľná, takže diagnóza PV je dosť vážna.
Príbeh o tom, ako FV začína v kostnej dreni. Na naše krvné bunky zodpovedá naša kostná dreň. Rôzne typy krviniek v našom tele majú rôzne úlohy. Červené krvinky dodávajú kyslík do našich tkanív a orgánov, bielych krviniek pomáhajú bojovať proti infekciám a krvné doštičky zastavujú krvácanie. U ľudí s PV existuje mutácia v multipotenciálnych krvotvorných bunkách, ktorá vedie k nadmernej tvorbe červených krviniek, bielych krviniek a krvných doštičiek. Inými slovami, vo FV, progenitorové bunky, ktoré sa diferencujú do červených krviniek, bielych krviniek a krvných doštičiek, sú uvrhnuté do preťaženia.
Príliš veľa z niečoho nie je dobré, a v prípade PV, príliš veľa krvných buniek môže vyskočiť naše krvné cievy spôsobiť všetky druhy klinických problémov vrátane nasledujúcich:
bolesť hlavy
- slabosť
- pruritus (svrbenie, ktoré klasicky predstavuje po horúcej sprcha alebo kúpeľ)
- závrat
- potenie
- trombóza alebo nadmerné zrážanie krvi (krvné zrazeniny môžu upchať tepny a spôsobiť mozgovú príhodu, srdcový záchvat a pľúcnu embóliu alebo upchať žily ako portálna žila, ktorá vyživuje pečeň a spôsobuje tak poškodenie pečene.)
- krvácanie (Príliš veľa krviniek, z ktorých mnohé sú defektné krvné doštičky, môžu spôsobiť krvácanie)
- splenomegália (slezina, ktorá filtruje mŕtve červené krvinky, sa zhoršuje kvôli zvýšenému počtu krviniek vo FV)
- erytromelalgia (Bolesť a teplo číslice sú spôsobené príliš veľa krvných doštičiek, ktoré zabraňujú prietoku krvi v prstoch a prstoch, čo môže viesť k smrti a amputacii čísel.)
- PV môže tiež komplikovať iné ochorenia, ako je koronárna choroba srdca a pľúcna hyperaktivita napätie v dôsledku zvýšeného počtu krvných buniek zasekajúcich krvný obeh a hyperplázie hladkého svalstva alebo nadmernej tvorby, ktoré ďalej obmedzuje prietok krvi. (Hladký sval tvorí steny našich krvných ciev a zvýšený počet krviniek pravdepodobne uvoľní viac rastových faktorov, ktoré spôsobia zahustenie hladkého svalstva.)
Menšina ľudí s PV sa rozvinie na myelofibrózu (kde sa stáva kostná dreň stráviteľné alebo "opotrebované" a naplnené bezfunkčnými a plnivami podobnými fibroblastmi vedúcimi k anémií) a prípadne aj akútnou leukémiou. Majte na pamäti, že PV sa často označuje ako
myeloproliferatívny nádor alebo rakovina, pretože podobne ako iné rakoviny vedie k patologickému nárastu počtu buniek. Bohužiaľ, u niektorých ľudí s PV, leukémia predstavuje koniec radu na kontinuu rakoviny. Jakafi: Liečivo, ktoré bojuje proti polycytémii Vera
Ľudia vo fetálnej fáze PV alebo v fáze charakterizovanej zvýšeným počtom krvných buniek sú liečení paliatívnymi intervenciami, ktoré zmierňujú príznaky a zlepšujú kvalitu života. Najznámejšou z týchto liečebných postupov je pravdepodobne
flebotómia alebo krvácanie na zníženie počtu krvných buniek. Špecialisti tiež liečia PV s myelosupresívnymi (mysliacimi na chemoterapeutické) látky – hydroxymočovinu, busulfán, 32p a nedávno interferón, ktorý inhibuje nadmernú produkciu krvných buniek. Myelosupresívna liečba zvyšuje pocit pohody pacienta a pomôcť ľuďom s PV dlhším životom.
Bohužiaľ, niektoré z týchto liekov, ako je chlorambucil, nesú riziko vzniku leukémie.
Pre ľudí s PV, ktorí majú ťažkosti s tolerovaním alebo nereagujú na hydroxyureu, prvolíniový myelosupresívny liek, Jakafi bol schválený FDA v decembri 2014. Jakafi pôsobí inhibíciou enzýmov JAK-1 a JAK-2, ktoré sú mutované vo väčšine ľudia s PV. Tieto enzýmy sa podieľajú na krvnom a imunologickom fungovaní, procesoch, ktoré sú abnormálne u ľudí s PV.
U 21% ľudí, ktorí netolerujú alebo nereagujú na hydroxymočovinu, štúdie ukazujú, že Jakafi znižuje veľkosť sleziny (znižuje splenomegáliu) a znižuje potrebu flebotómie. Výskum naznačuje, že aj pri najlepších dostupných alternatívnych liečebných metódach by takýto prínos mal inak iba 1% takýchto ľudí. Je zrejmé, že spoločnosť Jakafi bola predtým schválená FDA na liečbu myelofibrózy v roku 2011. Najčastejšími nežiaducimi účinkami lieku Jakafi (ktoré zvedavým spôsobom označujú "vedľajšie účinky") sú anémia, nízky počet krvných doštičiek, závrat, zápcha a pásový opar.
Treba poznamenať, že tak ako v prípade iných myelosupresívnych liečebných postupov, nie je jasné, či Jakafi pomôže ľuďom žiť dlhšie. ❑ Ak vy alebo niekoho, koho milujete, má PV, ktorý nereaguje na hydroxymočovinu, Jakafi predstavuje sľubnú novú liečbu. Pre ostatných z nás je Jakafi hlavným paradigmom toho, ako sa budú rozvíjať ďalšie lieky. Výskumníci sa zlepšujú pri zisťovaní, ktoré mechanizmy sú ochromené chorobou a zameriavajú sa na túto patológiu.
